Jauns pirmsdzemdību skrīninga tests varētu identificēt grūtniecības sarežģījumus
Revolucionāram pirmsdzemdību hromosomu skrīninga testam varētu būt izšķiroša nozīme, lai palīdzētu gaidīt vecākus par iemeslu nopietnām grūtniecības grūtībām.
Revolucionāram pirmsdzemdību hromosomu skrīninga testam varētu būt izšķiroša nozīme, lai palīdzētu vecākiem atrast cēloņus aiz nopietnām grūtniecības komplikācijām, tostarp aborts un augļa nāve.
Lielākajā tās veida pētījumā pasaulē Murdoch bērnu pētniecības institūta un Illuminas Ziemeļu Kalifornijas pakalpojumu laboratorijas Viktorijas klīnisko ģenētikas dienestu pētnieki pētīja 90 000 sieviešu grūtniecību, izmantojot progresīvu pirmsdzemdību skrīningu.
Grūtnieces jau var piekļūt neinvazīvam pirmsdzemdību testam, kas piedāvā 99 procentu precizitātes pakāpi Dauna sindroma noteikšanai no 10 nedēļu grūtniecības.
Vēsturiski šī metode ir pārbaudīta tikai visbiežāk sastopamajiem trisomijiem - ģenētiska slimība, kurā personai ir trīs hromosomu kopijas, nevis divas, koncentrējoties uz apmēram trim līdz piecām konkrētām hromosomām.
Lielā medicīniskā izrāvienā pētnieki paplašināja tradicionālās neinvazīvās pirmsdzemdību asins analīzes apjomu, pārbaudot līdz pat 24 hromosomām un identificējot retos ģenētiskos traucējumus.
"Neinvazīvās pirmsdzemdību pārbaudes paplašināšana, lai iekļautu visas hromosomas, var sniegt sievietēm nekad agrāk pieejamo informāciju par grūtniecības veselību, " sacīja Viktorijas klīniskās ģenētikas dienesta vadītājs reproduktīvās ģenētikas vadītājs Dr Pertile.
"Tas, ko atklāja pētījums, bija pazudis, vai arī šo hromosomu papildu kopijas var izraisīt nopietnas grūtniecības komplikācijas, ieskaitot aborts, augļa augšanas ierobežojumus un spontānu nāvi."
Dr Pertile dažos gadījumos teica, ka tikai placentu ietekmēja reti sastopamā trisomija, nevis bērns, bet tas joprojām var radīt nopietnas grūtības normālai grūtniecības attīstībai.
Grūtniecības laikā mazi ģenētiskā materiāla fragmenti pāriet no placentas uz mātes asinsriti.
Šo ģenētisko materiālu var pārbaudīt, izmantojot neinvazīvas pirmsdzemdību pārbaudes, lai sniegtu svarīgu informāciju par grūtniecības veselību.
"Tas var palīdzēt ārstiem kontrolēt grūtniecības, kurām ir paaugstināts komplikāciju risks, piemēram, augļa augšanas ierobežojums, un var arī būt iemesls tam, kāpēc dažas grūtniecības ir bijušas neveiksmīgas, " sacīja Dr.
"Tas, ko mēs atklājām, bija tas, ka daži pacienti bija ļoti pateicīgi, lai atrastu iemeslu, kāpēc viņu grūtniecība ir bijusi neveiksmīga."
Viņš piebilda, ka ārsti izmantoja skrīningu, lai noteiktu hromosomu apstākļus un uzraudzītu placentas darbību, lai mazinātu risku mātei un bērnam.
Murdoch bērnu pētniecības institūts ir vienīgais centrs pasaulē, kas katru gadu nodrošina progresīvu skrīningu aptuveni 15 000 sieviešu, bet Dr Pertile cer, ka tas pieaugs turpmākajos gados.
Pētījums tika veikts divās klīniskajās laboratorijās pasaulē un ASV.