Jaundzimušo skrīninga tests ietaupa dzīvības un naudu
Agrīnās '' iedzimto vielmaiņas kļūdu '' atklāšana un ārstēšana ar īpašām diētām, uztura bagātinātājiem un medikamentiem var novērst katastrofālus rezultātus.
Jauns tests, lai pārbaudītu jaundzimušajiem reti sastopamiem ģenētiskiem apstākļiem, kas maksā $ 3, 50 bērnam, katru gadu novērš nāvi vai intelektuālo invaliditāti aptuveni 20 NSW bērniem un sniedz ievērojamus ietaupījumus veselības sistēmā, ir konstatēti divi Worldn pētījumi.
1998.gadā NSW vadīja pasauli, finansējot augsto tehnoloģiju skrīningu visās jaundzimušajās 30 retos vielmaiņas traucējumos, kā arī pazīstamākos apstākļos, kas tika identificēti ar papēža prick testu, piemēram, cistisko fibrozi un fenilketonūriju (PKU).
Kaut arī šī pārbaude kopš tā laika ir ieviesta citās attīstītajās valstīs, Westmead un Sidnejas Tehnoloģiju universitātes Bērnu slimnīcas pētījumi ir pirmie, kas mēra bērnu pārbaužu efektivitāti un izmaksas.
Pētnieki salīdzināja rezultātus sešu gadu vecumā bērniem ar reti sastopamiem traucējumiem, kas dzimuši pirms skrīninga ieviešanas visā pasaulē - un kuri tika diagnosticēti klīniskā novērtējumā tikai pēc tam, kad simptomi kļuva redzami - ar tiem rezultātiem, kuri tika diagnosticēti kā jaundzimušie ar skrīningu.
Aplūkojot datus par vairāk nekā 2 miljoniem jaundzimušo, viņi atrada skartos bērnus, kuriem netika diagnosticēta skrīnings, visticamāk, mirst, visticamāk, būs kāda intelektuāla invaliditāte, un, visticamāk, būs īpašā klasē vai skolā.
Valsts veselības ministrs Džons Della Bosca (John Della Bosca) teica, ka žurnālā Pediatrics publicētie konstatējumi liecina, ka šāda veida preventīvie pasākumi ir viens no veidiem, kā novērst mūsu avārijas dienestu radīto spiedienu, atklājot problēmas agrāk un saglabājot bērnus ārpus slimnīcām vēlāk. dzīve.
Pagājušajā gadā 100 000 jaundzimušo skrīnings atklāja 107 bērnus, kuriem pirmajās dzīves nedēļās bija nepieciešama steidzama novērtēšana un ārstēšana, pirms viņi kļuva nopietni un neatgriezeniski slimi. No tiem 23 (21%) tika diagnosticēti, izmantojot jaunāko tandēma masas spektrometrijas tehnoloģiju. Tikai 1% no NSW vecākiem izvēlējās, lai viņu bērns netiek pārbaudīts.
Vadošais pētnieks Bridget Wilcken, NSW jaundzimušo skrīninga direktors un Bērnu slimnīcas Bērnu slimnīcas bioķīmiskās ģenētikas klīniskais direktors teica, ka ir ētiski jautājumi par skrīninga stāvokli tādam stāvoklim, kuram vēl nav ārstēšanas, piemēram, trausla X. kopš tā laika ir novērsti daži traucējumi, jo tie izrādījās diezgan labvēlīgi.
Bet agrīnā atklāšana un atlikušo „iedzimto vielmaiņas kļūdu” atklāšana un ārstēšana ar īpašām diētām, uztura bagātinātājiem un medikamentiem var novērst katastrofālus rezultātus.
Pēterim Pālonam, 9, tika diagnosticēts argininosukcinīnskābe, kas ir iedzimts fermentu deficīts, kas skar apmēram 1 no 70 000 jaundzimušajiem. Ja neārstē, toksisks amonjaka līmenis asinīs uzkrājas, izraisot neiroloģiskus bojājumus, attīstības aizkavēšanos un garīgo atpalicību.
Viņa tēvs Pauls Picone teica, ka no vienas nedēļas vecuma Pēteris tika ievietots mūža garumā zemu olbaltumvielu uzturā un katru dienu papildina.
'' Profesors Wilcken paskaidroja, ka, tiklīdz tas tika paņemts, agri, ar pareizu attieksmi, viņš, visticamāk, izraisīs normālu dzīvi, '' teica Picone.
Apspriediet jaundzimušo jautājumus ar biedriem.