Neinvazīva pirmsdzemdību pārbaude (NIPT)

Saturs:

{title}

Šajā pantā

  • Kas ir NIPT?
  • Ko NIPT ekrāns?
  • Kam vajadzētu veikt NIPT testu?
  • Kad tiek veikta NIPT?
  • Kā NIPT tests atšķiras no kombinētā / četrkāršā testa?
  • Kā darbojas neinvazīvā pirmsdzemdību pārbaude?
  • Ar pirmsdzemdību bez šūnām nesaistītas DNS skrīnings
  • Ko par NIPT pārbaudes precizitāti?
  • Kas par NIPT rezultātiem?

Apmeklējot savu ārstu grūtniecības sākumā, jums tiks sniegts saraksts ar pirmsdzemdību testiem, kas jāveic dažādos posmos. Šie testi sniedz ārstiem būtisku informāciju par Jūsu veselību un jūsu nedzimušā bērna veselību. Tas var palīdzēt atklāt jebkādas problēmas, piemēram, ģenētiskos traucējumus un iedzimtus defektus, lai palīdzētu plānot veselības aprūpes prasības, ja tādas ir. Visbiežāk tiek ieteikti asins un urīna testi, kā arī ultraskaņas.

Kas ir NIPT?

Pazīstams arī kā šūnu nesaturošs DNS skrīnings, neinvazīva pirmsdzemdību pārbaude (NIPT) ir asins analīzes, kas aplūko DNS jūsu bērna placentā, lai noteiktu, vai pastāv paaugstināts risks, ka bērnam, kuram ir ģenētisks traucējums, esat dzemdējis. NIPT priekšrocība pār citiem testiem ir tā, ka to var izdarīt agrīnā grūtniecības laikā un ir precīza salīdzinājumā ar citiem skrīninga testiem. Tas ir arī jutīgāks un specifiskāks par dažiem citiem pirmā un otrā trimestra seansiem.

{title}

Ko NIPT ekrāns?

NIPT ir noderīgs, lai atklātu Dauna sindromu, Edvarda sindromu un Patau sindromu, kas pazīstams arī kā Trisomy 21, Trisomy 18 un Trisomy 13. Tas var arī noteikt bērna dzimumu un Rh asinsgrupu.

Kam vajadzētu veikt NIPT testu?

Agrāk tas tika ieteikts tikai grūtniecēm, kurām bija liels risks piedzimt bērniem ar hromosomu anomālijām. Tas ietver sievietes vecumā no 35 gadiem, vecākus bērnus ar ģenētiskiem traucējumiem un sievietes ar ģenētiskām problēmām ģimenē. Ir arī ierosināts, ka jāpārbauda tie, kas ir X saistītu recesīvo traucējumu, piemēram, hemofilijas vai Duchenne muskuļu distrofijas, nesēji. Arī tad, ja jums ir Rh-negatīvs asinsgrupa, šis tests var noteikt, vai bērnam ir tāds pats Rh faktors vai nē. Pretējā gadījumā ir jāveic pasākumi, lai dažos gadījumos nodrošinātu netraucētu piegādi. Mūsdienās lēmums par testēšanu jāveic jums un Jūsu ārstam.

Kad tiek veikta NIPT?

Šis tests tiek veikts, ja esat desmit nedēļas vai vēlāk, un rezultāti ir zināmi aptuveni divu nedēļu laikā. Tas nav ieteicams gadījumiem, kad augļa anomālijas var novērot uz ultraskaņas vai ģenētiskām anomālijām, kuras NIPT neatklās.

{title}

Kā NIPT tests atšķiras no kombinētā / četrkāršā testa?

Abos šajos testos analizē mātes asins paraugu. Lai gan NIPT aplūko DNS, kas nesatur šūnas, mātes asinīs, apvienotā un četrkāršotā testa pārbaude ir mātes hormonu līmenis. Ņemot vērā tās precizitātes rādītājus, NIPT tiek uzskatīts par labāku instrumentu, lai novērtētu, vai bērnam ir Dauna sindroms, nekā pārējie divi.

Kā darbojas neinvazīvā pirmsdzemdību pārbaude?

NIPT ņem vērā faktu, ka hromosomas ir pāros, bet tām, kurām ir Dauna sindroms, būs papildu 21. hromosomas kopija. Edvarda sindroma gadījumā tas ir papildu hromosomas 18. eksemplārs, savukārt tiem, kuriem ir Patau sindroms, būs papildus hromosomas 13. kopija.

Ar pirmsdzemdību bez šūnām nesaistītas DNS skrīnings

Ar prenatālo šūnu brīvu DNS skrīningu nav nekādu risku. Šī testa veikšana var palīdzēt jums izvairīties no dažiem citiem invazīviem testiem, kas var likt grūtniecības riskiem, piemēram, amniocentēzi un koriona villus paraugu ņemšanu (CVS).

Ko par NIPT pārbaudes precizitāti?

Šis tests var paredzēt ar 97% līdz 99% precizitāti, vai jūsu bērnam draud trīs visizplatītākie ģenētiskie apstākļi. Gan pozitīvo, gan negatīvo rezultātu neprecizitātes iemesli ir šādi:

{title}

Viltus pozitīvus cēloņus:

Tas var notikt, pateicoties dubulto sindroma izzušanai, un skenēšana var palīdzēt noteikt, vai tas tā ir. Viltus pozitīvs varētu būt arī tāpēc, ka mātei ir problēma, nevis bērns, vai ko izraisa patoloģiska šūnu līnija placentā, bet ne bērnam.

Nepareizu negatīvu iemesli:

Ja paraugā esošais augļa DNS daudzums ir pārāk mazs, tas var izraisīt viltus negatīvu. Nenormāla šūnu līnija, kas atrodas tikai bērnam, nevis placentā, var izraisīt viltus negatīvu. Tehniskie jautājumi var sniegt arī viltus negatīvus.

Arī tad, kad māte pārvadā dvīņus vai daudzkārtējus, NIPT rezultāts var nebūt skaidrs, jo var būt grūti zināt, kura no augļiem ir ietekmēta bez atsevišķas amniocentes katram.

Kas par NIPT rezultātiem?

Ziņojumu sniegšanas laikā izmantotie termini atšķirsies atkarībā no laboratorijas, kas veic testēšanu. Bet parasti neinvazīvas pirmsdzemdību pārbaudes rezultāti, visticamāk, būs pozitīvi, negatīvi vai nepārliecinoši. Lūk, ko katrs nozīmē:

    Pozitīvs :
    Ir kāda veida anomālijas, un jums var būt nepieciešams veikt papildu invazīvās pārbaudes. Tas varētu nozīmēt amniocentēzi vai CVS.

    Negatīvs :
    Ļoti maz ticams, ka ir kāda hromosomu vai ģenētiska problēma.

    Neskaidra :
    Tikai apmēram 4% no visiem NIPT testiem izrādās nepārliecinoši. Tas var notikt, ja paraugā ir mazs augļa DNS daudzums. Iespējams, NIPT ir jāatkārto.

Ja testi pierāda, ka bērns ir Rh negatīvs, nekas nav jādara. Bet, ja bērns izrādās Rh pozitīvs, jūsu grūtniecība būs rūpīgi jāuzrauga atkarībā no Jūsu veselības un citiem faktoriem. Pamatojoties uz jūsu NIPT rezultātiem, kā arī no jebkura pirmā trimestra ultraskaņas vai nuchal caurspīdīguma skrīninga rezultātiem, ārsts var ieteikt turpmāku testēšanu.

Ir dabiski justies nemierīgi un satraukti par NIPT un tā rezultātiem, īpaši, ja izrādās, ka jūsu bērnam var būt kāda veida hromosomu stāvoklis. Kromosomu anomālijas nevar novērst vai ārstēt. Runājot ar savu ārstu un ģenētisko konsultantu, var palīdzēt saņemt atbildes un pieņemt lēmumu par turpmāko rīcību.

Atruna:

Šī informācija ir tikai ceļvedis, nevis kvalificēta speciālista ārsta padoms.

Iepriekšējais Raksts Nākamais Raksts

Ieteikumi Māmiņām‼