Tay-Sachs slimība zīdaiņiem
Šajā pantā
- Kas ir Tay Sachs slimība?
- Dažādas Tay Sachs slimības formas
- Cēloņi
- Simptomi
- Diagnoze un testi
- Ārstēšana
- Profilakse
Daži bērni pēc dzimšanas var attīstīt retu ģenētisku traucējumu, ko sauc par „Tay-Sachs”, kas pakāpeniski iznīcina neironus vai nervu šūnas smadzenēs un muguras smadzenēs un bieži izraisa invaliditāti vai nāvi. Šī slimība nav ārstējama. Tomēr ģenētisko testēšanu var veikt grūtniecības sākumā, lai to pārbaudītu un veiktu nepieciešamos pasākumus. Pētnieki pēta kaulu smadzeņu transplantācijas vai gēnu terapiju, lai nākotnē atrastu šo traucējumu ārstēšanu.
Kas ir Tay Sachs slimība?
Tay-Sachs ir iedzimts neirodeģeneratīvs traucējums, ko no vecākiem nodod bērnam. Bērns saņem šo slimību, ja viņš pārmanto abu vecāku gēnus. Zīdaiņiem tā ir reta un progresējoša slimība ar letālu iznākumu. To izraisa heksosaminidāzes enzīms, kas ir atbildīgs par tauku sastāvdaļu noārdīšanu, ko sauc par gangliozīdiem. Gangliozīdi ir būtiski nervu sistēmas un smadzeņu normālai attīstībai. Parasti tie tiek pastāvīgi sadalīti ar heksozaminidāzes A enzīmu, lai saglabātu atbilstošu līdzsvaru. Bet Tay-Sachs slimībā šis enzīms (kas nepieciešams gangliozīdu lieko atdalīšanai) nav pieejams. Šī enzīma neesamība izraisa gangliozīdu uzkrāšanos smadzenēs, kas kavē nervu darbību un izraisa traucējumu simptomus.
Dažādas Tay Sachs slimības formas
Tay-Sachs slimībai var būt dažādas formas. Tās visbiežāk sastopamā forma ir zīdainis, kas parasti izpaužas zīdaiņos aptuveni 6 mēnešu vecumā, pēc kura viņu attīstības gaita palēninās. Zīdaiņi ar nopietnu inficējošu slimības formu parasti izdzīvo tikai līdz agrā bērnībā.
Citas šīs slimības formas ir diezgan reti. Tay-Sachs slimības simptomi var parādīties pusaudža vecumā no 2 līdz 5 gadiem, bet parasti ir vieglāki nekā tie, kas parādās infantilās formas laikā. Šādu stāvokli sauc par juvenīlo heksozaminidāzi. Slimības progresēšana ir diezgan lēna un var izraisīt nāvi jebkurā laikā no 5 līdz 15 gadiem. Pastāv arī šī traucējuma novēlota nepilngadīga vai pieauguša forma. To simptomi parasti parādās pieaugušo vecumā. Tomēr tas ir ļoti reti un mildest formā. Cilvēkiem ar šo traucējumu paredzamais dzīves ilgums var atšķirties no indivīda.
Vēl viena slimības variācija ir hroniska heksozaminidāze. Simptomi var sākties parādīties aptuveni 5 gadu vecumā, un tie var rasties tikai 20 līdz 30 gadu vecumā. Tā ir vieglāka formā.
Cēloņi
Daži slimības cēloņi var būt:
- Mutācija vai izmaiņas HEXA (heksozaminidāzes A) gēna apakšvienībā neļauj organismam ražot heksosaminidāzes A enzīmu. Šī fermenta trūkums izraisa tauku, ko sauc par gangliozīdiem smadzenēs, uzkrāšanos, kas ietekmē nervu sistēmas darbību un izraisa slimību.
- Gadījumā, ja bērns mantos divus kļūdainus HEXA gēnus, viens no tēva un mātes, viņš attīsta Tay-Sachs. Gadījumā, ja bērns saņem vienu mutētu gēnu, bet pārējais normāls gēns izrādās nesējs. Šo slimību viņš var neietekmēt, bet nesīs kļūdaino gēnu un, visticamāk, nodos to pēcnācējiem.
Simptomi
Daži no bieži sastopamajiem Tay-Sachs slimības simptomiem ir:
- Pārspīlēta reakcija uz skaļi trokšņiem
- Dzirdes spēju zudums
- Perifēro redzes zudums
- Muskuļu krampji
- Muskuļu vājums
- Garīgās funkcijas samazināšanās
- Acis attīstās ķiršu sarkanā vietā
- Neskaidra runa
- Muskulatūras koordinācijas trūkums
- Koordinētu kustību trūkums, rāpot, apgriežoties, sēžot
Tay-Sachs citu formu simptomi
Citu Tay-Sachs slimības veidu simptomi var būt ļoti atšķirīgi. Daži no tiem var būt:
- Apgrūtināta elpošana un rīšana
- Nestabila gaita
- Redzes zudums
- Krampji
- Paralīze
- Kognitīvi traucēta
Diagnoze un testi
Pirmsdzemdību testi, piemēram, koriona villus paraugu ņemšana (CVS) parasti tiek veikti no 10 līdz 12 grūtniecības nedēļām, kas ietver dažu šūnu paraugu ieguvi no placentas caur vēderu vai maksts, kas var palīdzēt Tay-Sachs slimības diagnosticēšanā. Amniocentēze ir vēl viens tests, ko parasti veic apmēram 15 līdz 20 grūtniecības nedēļas; šis tests ietver dažu šķidrumu izņemšanu, kas aptver augli ar adatu caur mātes vēderu. Šis tests var arī atklāt traucējumu biežumu. Vecāku ģenētiskā testēšana tiek veikta, lai noteiktu, vai viņi ir Tay-Sachs slimības nesēji.
Gadījumā, ja bērns, šķiet, izrāda slimības simptomus, ārsts vispirms var uzzināt par ģimenes vēsturi. Viņš var arī veikt bērna fizisku acu pārbaudi, lai pārbaudītu ķiršu sarkanu plankumu, kas ir viens no raksturīgākajiem “Tay-Sachs” traucējumu simptomiem. Viņš var ieteikt bērna audu vai asins paraugu fermentu analīzi, kas pārbauda "heksozaminidāzes A" esamību un līmeni, lai apstiprinātu traucējuma klātbūtni. Tay-Sachs slimības līmenis ir mazāks vai samazināts.
Ārstēšana
Tay-Sachs slimība nav izārstējama. Tomēr dažas ārstēšanas metodes var palīdzēt risināt tās simptomus, ir pieejami pretkrampju līdzekļi, lai kontrolētu trīci. Cita atbalsta terapija var ietvert fizioterapijas izmantošanu krūšu kurvī, lai likvidētu lieko gļotu veidošanos no bērna plaušām, lai atvieglotu elpošanas problēmas.
Gadījumā, ja bērnam rodas grūtības norīt pārtiku vai šķidrumu, ārsts var ieteikt gastrostomijas cauruli - barošanas ierīci, ko var ievietot bērna degunā, lai sasniegtu viņa kuņģi. Alternatīvi, esophagogastrostomy cauruli var arī ķirurģiski novietot, lai nodrošinātu pareizu barošanu. Skartais bērns var gūt labumu no fizikālās terapijas vai masāžas, kas var palīdzēt uzturēt locītavu un muskuļu elastību, lai veicinātu pēc iespējas lielāku kustību.
Profilakse
Iespējams, ka ir grūti novērst zīdaiņu „Tay-Sachs” slimības izplatību, jo tā ir iedzimta. Skrīninga testi, piemēram, amniocentēze vai grūtnieču CVS, var izrādīties noderīgi slimības nesēju noteikšanā. Diagnostikas asins analīzes ir vēl viens veids, kā noskaidrot, vai topošie vecāki ir gan pārvadātāji, gan nē. Kad slimība ir diagnosticēta, varat jautāt savam ārstam, ko var izdarīt.
Gadījumā, ja Jums ir ģimenes slimība Tay-Sachs traucējumā un plānojat bērnus, ieteicams doties uz ģenētisko konsultāciju un ģenētisko testēšanu. Bērniem ar Tay-Sachs slimību un viņu ģimenēm ir pieejamas daudzas paliatīvās aprūpes programmas, kas palīdz nodrošināt nepieciešamo atbalstu un dzīves kvalitāti.