Talasēmija grūtniecības laikā - pārskats

Saturs:

Šajā pantā

• Kas ir talasēmija?
• Talasēmijas veidi
• Kas izraisa talasēmiju grūtniecības laikā?
• Kā zināt, vai Jums ir talasēmija?
• Kā zināt, vai Jūsu nedzimušajam bērnam ir talasēmija?
• Kā Thalassemia ietekmē grūtniecību un bērna piedzimšanu?
• Ārstēšana
• Vai Jūsu mazulim ir talasēmija?

Ja Jums ir kādi ģenētiski traucējumi, tas ir diezgan iespējams, ka to var nodot bērnam. Talasēmija ir viens no tādiem ģenētiskiem traucējumiem, ko var nodot bērnam. Talasēmija grūtniecības laikā var radīt nopietnas komplikācijas. Mēs sīki apspriedīsim, kā jūs varat efektīvi pārvaldīt grūtniecību, ja Jums ir talasēmija.

Kas ir talasēmija?

Hemoglobīns ir dzelzs bagāts proteīns, kas atrodams mūsu sarkanajās asins šūnās. Šis proteīns ir nepieciešams, lai pārnestu skābekli dažādās ķermeņa daļās un nēsātu oglekļa dioksīdu, kas izdalās no plaušām. Talasēmija ir ģenētiska asins slimība, kas kavē veselīgu hemoglobīna veidošanos mūsu organismā. Šī kļūme var izraisīt nopietnus anēmijas gadījumus. Šie patoloģiskie vai deformētie gēni var tikt pārnesti no vecākiem uz saviem bērniem.

Ja esat grūtniece, Jums jāsazinās ar savu ārstu, lai uzzinātu vairāk par talasēmiju un grūtniecību.

Talasēmijas veidi

Hemoglobīns mūsu asinīs sastāv no atbilstošām olbaltumvielu ķēdēm, alfa ķēdēm un beta ķēdēm. Ar talasēmiju saistīto komplikāciju smagums vai apjoms ir atkarīgs no mutēto gēnu skaita šajās olbaltumvielu ķēdēs. Divi galvenie talasēmijas veidi ir alfa un beta talasēmija.

Alfa talasēmija

Alfa talasēmija rodas, ja alfa proteīnu ķēdēs ir gēnu mutācija. Tas var notikt šādos veidos:

• Gadījumā, ja ir ietekmēts vai mutēts tikai viens gēns: var nebūt novērojami ļoti būtiski simptomi.
• Gadījumā, ja divi gēni ir mutēti: var novērot vieglu anēmiju, šis stāvoklis pazīstams arī kā talasēmijas iezīme.
• Gadījumā, ja trīs gēni ir mutēti: Tas var izraisīt H vai HHH traucējumus. Šim stāvoklim nepieciešama regulāra asins pārliešana, lai risinātu smagu anēmijas gadījumu.
• Gadījumā, ja visi četri gēni ir mutēti: Tas var izraisīt dzīvībai bīstamu stāvokli, ko sauc par alfa talasēmijas galveno vai Hb Bartas sindromu. Zīdaiņi, kuriem ir šī ģenētiskā slimība, reti izdzīvo grūtniecības vai dzimšanas laikā.

Beta talasēmija

Beta talasēmija izriet no gēnu mutācijas beta proteīnu ķēdēs. Šī gēna mutācija var rasties šādos veidos:

• Gadījumā, ja viens gēns ir mutēts: Šī mutācija var izraisīt vieglu (talasēmijas iezīmi), kā arī smagas (talasēmijas starpniecības) anēmijas gadījumus.
• Gadījumā, ja mutācija notiek abos gēnos: Šī mutācija izraisa nopietnu stāvokli, ko sauc par beta talasēmijas galveno vai Cooley anēmiju.

Sub veidi

Alfa un beta beta talasēmija ir iedalīta divās apakškategorijās:

Thalassemia Minor

Ja defekti gēni ir pārmantoti vai nodoti tikai no viena vecāka, tad jums var būt stāvoklis, ko sauc par talasēmiju. Cilvēkus, kuriem ir šis stāvoklis, sauc par slimības nesēju. Ja Jums ir šis stāvoklis, jums var nebūt nekādu veselības traucējumu, bet jūs varat nodot šo defektēto gēnu Jūsu mazulim.

Thalassemia Major

Kad defekti gēni ir pārmantoti no abiem vecākiem, tad tas var novest pie dzīvībai bīstama stāvokļa, ko sauc par beta talasēmiju. Talasēmijas galvenais cēlonis nopietnām komplikācijām nedzimušiem bērniem. Lielākā daļa bērnu ar alfa talasēmiju neizraisa grūtniecību vai dzimšanu. Beta talasēmija galvenais ir biežāk zīdaiņiem un bērniem nekā alfa talasēmija.

Kas izraisa talasēmiju grūtniecības laikā?

Jums var būt talasēmija grūtniecības laikā šādos gadījumos:

• Jūs varat mantot bojātu gēnu no jebkura no saviem vecākiem.
• Jūs varat mantot deformētos gēnus no abiem vecākiem.
• Ja jūs piederat Āzijas, Āfrikas, Tuvo Austrumu vai Vidusjūras etniskajām grupām, visticamāk, mantojat defektus.

Kā zināt, vai Jums ir talasēmija?

Turpmāk minētie punkti var palīdzēt jums uzzināt, vai Jums ir talasēmija grūtniecības laikā:

• Ja Jums ir nopietns talasēmijas gadījums, Jums jau var būt zāles un ārstēšana.
• Pirmā pirmsdzemdību apmeklējuma laikā ārsts var Jums izrakstīt asins analīzes. Šie testi ietver arī talasēmijas testu grūtniecības laikā.
• Pirms grūtniecības iestāšanās Jūs varat saņemt jums un jūsu partnerim asins analīzes, lai uzzinātu, vai Jums vai Jūsu partnerim ir talasēmija.
• Iespējams, nezināt, ka Jums ir talasēmija, ja Jums ir alfa vai beta neliela talasēmija, Jūsu asins analīzes palīdzēs jums noteikt to.

Kā zināt, vai Jūsu nedzimušajam bērnam ir talasēmija?

Talasēmija ir iedzimta slimība, tādēļ, ja jums vai jūsu partnerim vai abiem ir talasēmija; pastāv liela iespēja, ka arī jūsu nedzimušajam bērnam tā būs.

Gadījumā, ja viens no vecākiem ir bojāts gēnu nesējs, nedzimušā bērna iespējas iegūt šo gēnu ir viena no divām. Tomēr, ja abiem vecākiem ir deformēti gēnu nesēji, tad bērnam ir šādas talasēmijas mantošanas iespējas:

• 25% izredzes, ka jūsu bērnam ir smags talasēmijas gadījums
• 25% izredzes, ka jūsu bērns nav ne pārvadātājs, ne arī ar to saistīta slimība
• 50% izredzes, ka jūsu bērns ir asimptomātisks nesējs

Gadījumā, ja Jums vai Jūsu partnerim ir talasēmijas iezīme, ārsts var noteikt šādus testus, lai noteiktu talasēmijas pirmsdzemdību diagnozi:

• Pēc piecpadsmit grūtniecības nedēļām ārsts var pārbaudīt savu amnija šķidrumu. Šis tests, lai pārbaudītu amnija šķidrumu ap jūsu mazuli, ir pazīstams kā amniocentēze.
• Jūsu ārsts var veikt placenta paraugu aptuveni vienpadsmit līdz četrpadsmit grūtniecības nedēļām. Placenta tiek ņemta DNS testēšanai, un šis tests ir pazīstams kā chorionic villus.
• Jūsu ārsts var veikt augļa asins paraugu ņemšanu. Šo testu var veikt aptuveni astoņpadsmit līdz divdesmit vienu grūtniecības nedēļu. Pārbaudei tiek veikta nabassaites asinis.

Gadījumā, ja nedzimušam bērnam ir diagnosticēta alfa talasēmija, pastāv ļoti vājas izdzīvošanas iespējas. Ārsts var ieteikt pārtraukt grūtniecību, jo bērns nedrīkst uzturēties līdz dzemdībām vai dzemdībām.

Kā Thalassemia ietekmē grūtniecību un bērna piedzimšanu?

Ja Jums ir talasēmija, Jūsu vecmāte un ārsts rūpīgi pārraudzīs Jūsu grūtniecību. Jūsu ārsts var Jums nozīmēt folskābi, jo tas mazinātu risku, ka Jūsu bērnam rodas nervu caurules defekti (spina bifida). Deva var atšķirties atkarībā no Jūsu stāvokļa.

Gadījumā, ja Jums ir mazs beta talasēmija, ārsts var uzturēt regulāru tabletes jūsu dzelzs koncentrācijā organismā. Jums var būt parakstītas dzelzs tabletes, lai papildinātu organisma dzelzs daudzumu grūtniecības laikā.

Ja Jums ir alfa talasēmija, Jums var būt viegla vai smaga anēmija. Jums var būt nepieciešama asins pārliešana, lai novērstu anēmiju.

Ja Jums ir beta talasēmija, Jums var būt smagas grūtniecības grūtības. Lai uzturētu veselīgu grūtniecību, Jums var būt nepieciešama pastāvīga uzraudzība, zāles un asins pārliešana.

Talasēmija dzimšanas laikā var izraisīt komplikācijas. Tāpēc ir ieteicams doties slimnīcā. Ja Jums ir beta talasēmija, kas var nopietni ietekmēt Jūsu kaulus; maksts piegāde var kļūt neiespējama, un slimnīcā var būt nepieciešama c sekcija.

Ārstēšana

Talasēmijas ārstēšanas iespējas atšķiras atkarībā no katra gadījuma smaguma un sarežģītības. Tomēr ir daži no izplatītākajiem ārstēšanas variantiem, kurus var ieteikt ārsts:

• Jums var būt parakstītas piedevas un zāles
• Jums var ieteikt veikt asins pārliešanu
• Jums var būt ieteicams veikt kaulu smadzeņu transplantāciju
• Jums var ieteikt operāciju (smagos gadījumos), lai noņemtu žultspūsli vai liesu

Vai Jūsu mazulim ir talasēmija?

Lūk, kā jūs zināt, vai jūsu bērnam būs talasēmija vai nē:

1. Ja jūs vai jūsu laulātais ir talasēmija nepilngadīgs: Jūsu bērnam ir vienādas iespējas vai nu mantojot jūsu defektētos gēnus, vai arī jūsu bērns vispār nevar mantot defektus. Tomēr jūsu bērns šajā gadījumā nebūs liela talasēmija.
2. Ja jūs un jūsu laulātais abi ir talasēmija nepilngadīgie: izredzes ir viena no četrām, ka jūsu bērns vispār nepārņem defektētos gēnus. Lai gan jūsu bērnam ir tikpat daudz iespēju, ka ir dzimis ar talasēmiju. Tomēr izredzes ir viena no divām, ka jūsu bērns piedzimst ar talasēmijas nepilngadīgo.

Iepriekš minētās iespējas paliek nemainīgas katrā grūtniecības gadījumā, no tā paša pāra. Tas nozīmē, ka neatkarīgi no tā, cik bērnu ir tas pats pāris, iepriekšminētās iespējas tiks piemērotas katrā gadījumā.

Ja jūsu grūtniecības testos parādīts, ka Jums ir talasēmija, jums var būt jāveic dažādi citi testi, lai noteiktu šī ģenētiskā traucējuma esamību nedzimušajam bērnam. Gadījumā, ja tiek konstatēts, ka jūsu nedzimušais bērns ir ietekmēts ar talasēmiju, ārsts var ieteikt Jums doties ģenētiskajā konsultācijā. Konsultants palīdzēs jums saprast jūsu situāciju un ieteikt arī dažādas ārstēšanas iespējas, kuras jūs varat apsvērt. Ātra un savlaicīga rīcība novērsīs jebkādas būtiskas komplikācijas, kas var rasties šī ģenētiskā traucējuma dēļ.