Amniocentēzes tests

Saturs:

Šajā pantā

• Kas ir Amniocentēze?
• Kam vajadzētu izvēlēties Amniocentēzi?
• Cik maksā Amniocentesis testa izmaksas Indijā?
• Kāpēc cilvēki veic amniocentēzes testu?
• Kad veikt amniocentēzi?
• Kā sagatavoties amniocentēzes testam?
• Kas ir amniocentēzes procedūra?
• Kā tas jūtas kā tests?
• Ko parāda amniocentēzes testa rezultāti?
• Cik precīzs ir amniocentēzes tests?
• Amniocentes risks mātei un auglim
• Amniocentēze pret CVS:
• Amniocentēzes testa priekšrocības

Grūtniecības apstiprināšana ir laimīga ziņa jebkurai ģimenei. Ikviens ilgst veselīgu bērnu, un pirmsdzemdību testi ir labākais veids, kā noteikt, vai nedzimušam bērnam ir kāda hromosomu anomālija. Amniocentēze ir viens no šādiem testiem, kas palīdz noteikt jebkādas hromosomu anomālijas auglim. Ārsts parasti iesaka amniocentēzi no 15. līdz 18. grūtniecības nedēļai. Šāda testa precizitāte ir līdz 99, 4%.

Kas ir Amniocentēze?

Amniocentēze (pazīstama arī kā amnija šķidruma tests) ir medicīniski veikta procedūra, kas tiek izmantota hromosomu un augļa infekciju anomāliju pirmsdzemdību diagnostikā, kā arī bērna dzimuma noteikšanai. Amniona šķidrums ieskauj un aizsargā bērnu grūtniecības laikā. Šis šķidrums satur augļa šūnas un dažādas ķīmiskas vielas, ko ražo bērns. Šajā procedūrā neliels amnija šķidruma paraugs, kas satur augļa audus, tiek ņemts no jaunveidojošā augļa apkārtējā augļa, un pēc tam tiek pētīta augļa DNS ģenētiskajām novirzēm. Iemesls, kāpēc notiek „amnio” (kā tas ir sarunvalodā), ir noskaidrot, vai bērnam ir kāds ģenētisks traucējums.

Procedūra tiek veikta vietējā anestēzijā, kur amnija šķidrums tiek iegūts, ievietojot adatu caur dzemdes sienu un visbeidzot amniona saulē. Ultraskaņas vadība tiek izmantota amnija šķidruma ekstrakcijai.

Lai gan amniocentēzes ģenētisko testēšanu uzskata par drošu iespēju, tas ir invazīvs diagnostikas tests, kas rada potenciālu risku mātei un auglim. Visu vecumu sievietēm ieteicams veikt pirmās un otrā trimestra skrīninga un diagnostikas testēšanas iespējas.

Kam vajadzētu izvēlēties Amniocentēzi?

Šo testu iesaka jebkura grūtniece, kas ir vecāka par 35 gadiem, jo ​​viņiem ir paaugstināts risks, ka bērnam ir hromosomu anomālijas. Ārsts var arī ieteikt šo testu, ja ir bijusi ģenētiska slimība vai hromosomu anomālija vai ja alfa-fetoproteīna līmenis, vairāku marķieru skrīninga testi vai ultraskaņa ir devuši aizdomīgus rezultātus.

Cik maksā Amniocentesis testa izmaksas Indijā?

Amniocentēzes procedūras izmaksas ir atkarīgas no ārsta, laboratorijas un veicamajiem testiem. Amniocentēzes izmaksas Indijā var sākties no Rs. 8000 un var iet līdz Rs. 15 000.

Kāpēc cilvēki veic amniocentēzes testu?

Ja Jūsu grūtniecība ir pakļauta augsta riska grūtniecības kategorijai (jebkādu specifisku komplikāciju vai vecuma dēļ utt.), Jums tiks ieteikts veikt amniocentēzes testu. Sekojošie ieskati, ko jūs varat iegūt, veicot šo testu, atbalsta argumentu.

• Amniocentēzes testu izmanto, lai diagnosticētu jebkādas hromosomu vai augļa problēmas grūtniecības sākumā. Tāda piemērs ir Amnio tests par Dauna sindromu. Citi piemēri:
• Trisomy 21
• Trīsomija 13
• Trīsomija 18
• Var konstatēt arī citus ģenētiskus traucējumus, piemēram, cistisko fibrozi, sirpjveida šūnu slimību vai Tay-Sachs slimību. Tests tiek izmantots, lai noteiktu precīzu traucējumu iemeslu un to neveic, lai tos meklētu.
• Neirālo cauruļu defekti, piemēram, spina bifida un anencepālija, tiek noteikti, novērtējot alfa-fetoproteīna daudzumu amnija šķidrumā.
• Amniocentēzes tests var palīdzēt prognozēt augļa plaušu briedumu. Grūtniecēm, kas ilgākas par 30 nedēļām, augļa plaušu briedumu nosaka, testējot virsmas aktīvās vielas daudzumu amnija šķidrumā. Virsmas aktīvās vielas ražošanu var korelēt ar vairākiem testiem.
• Šo testu var izmantot arī citu problēmu atklāšanai, piemēram:
• Infekcija, kurā amniocentēze var atklāt samazinātu glikozes līmeni, parādot baktērijas vai patoloģisku balto asins šūnu skaitu.
• Rh nesaderība ir sarežģīts stāvoklis, kas var rasties, ja Jūsu asinis ir atšķirīgs, nekā jūsu bērnam
• Polihidramniju dekompresija

Lai gan amniocentēzes tests var palīdzēt diagnosticēt šos apstākļus, tas nevar izmērīt tā smagumu. Amniocentēzes procedūra arī neatrod visus iedzimtus defektus. Jāatceras, ka šis tests nav piemērots ikvienam. Gadījumā, ja Jums ir infekcija, piemēram, HIV / AIDS, B vai C hepatīts, tad šis tests var izraisīt infekcijas pārnešanu uz Jūsu mazulim testa procedūras laikā. Amniocentēze DNS paternitātes testēšanai ir ļoti izplatīta procedūra.

Kad veikt amniocentēzi?

Amniocentēzes tests sniedz ieskatu un informāciju par Jūsu bērna ģenētiku. Līdz ar to ir ieteicams izvēlēties amniocentēzi, ja testa rezultāti var būtiski ietekmēt jūsu grūtniecību vai vēlmi turpināt to darīt.

Vēlams, lai testu veiktu no 15. līdz 20. nedēļai grūtniecības laikā. Amniocentēzes procedūra, kas veikta pirms 15. nedēļas, var būt iemesls augsta līmeņa komplikācijām.

Jūs varat apsvērt amniocentēzes testu, ja:

• Pirmsdzemdību testa rezultāts bija pozitīvs
• Skrīninga testa rezultāts ir pozitīvs, piemēram, pirmais trimestris vai bez pirmsdzemdību šūnu brīvās DNS pārbaudes ir pozitīvi. Šādā gadījumā jūs varat izvēlēties amniocentēzes testu, lai pārbaudītu diagnozi
• Agrākā grūtniecības laikā ir hromosomu anomālija vai nervu caurules defekts
• Jūsu pēdējo grūtniecību ietekmēja Dauna sindroms vai nervu caurules defekts, kas ir nopietns stāvoklis, kas ietekmē smadzenes vai muguras smadzenes. Tad jūs varat veikt procedūru, lai apstiprinātu šos traucējumus
• Jūs esat 35 gadus vecs vai vecāks. Zīdaiņiem, kas dzimuši sievietēm, kuras ir 35 gadus vecas un vecākas, ir lielāka iespēja, ka var rasties hromosomu anomālijas, piemēram, Dauna sindroms.
• Jūsu ģimenē ir vēsture vai jūsu laulātais ir jebkura ģenētiska slimība
• Jūsu ultraskaņas rezultāti ir neparasti. Jūs varat veikt šo testu, lai izslēgtu jebkādu ģenētisku stāvokli, kas saistīts ar nenormālu ultraskaņas atrašanu.

Kā sagatavoties amniocentēzes testam?

Amniocentēze ir tests, ko veic pirmsdzemdību stadijā, kad neliela daļa amnija šķidruma tiek noņemta no augļa ap testu, lai pārbaudītu ultraskaņas vadību. Jūsu ārsts jums pastāstīs par visu procedūru un, ja nepieciešams, varat uzdot jautājumus.

• Jums ir jāparaksta veidlapa, kas piešķirs ārstam apstiprinājumu veikt testu. Veidlapa ir rūpīgi jāizlasa un vajadzības gadījumā jāprecizē. Parasti pirms amniocentēzes nav īpašu ierobežojumu diētai vai darbībai.
• Ārstam būs jāizceļ šādi norādījumi:
• Jebkura alerģija pret zālēm vai anestēziju.
• Iezīmējiet visas zāles (kuras parakstījis ārsts vai ārpusbiržas) un papildinājumu veidu, ko lietojat.
• Ja Jums ir bijuši asiņošanas traucējumi vai esat lietojis kādas asinis samazinošas zāles vai zāles, kas ietekmē asins recēšanu. Pirms amniocentēzes procedūras šīs zāles var būt jāpārtrauc.
• Jūsu asinsgrupa ir Rh -ve. Veicot amniocentēzes procedūru, mātes un augļa asins šūnas var sajaukt, izraisot Rh jutīgumu un sabojājot augļa sarkano asins šūnu skaitu.
• Vēlams, lai šis tests būtu jāveic, kad urīnpūslis ir pilns, jo dzemde ir labākā ārstēšanas stāvoklī, ja to veic grūtniecības sākumā. Ja tests tiek veikts vēlākas grūtniecības laikā, urīnpūslim jābūt tukšam.
• Jums būs jāievēro jebkuri citi norādījumi, ko ārsts Jums dod, lai sagatavotos testam.

Kas ir amniocentēzes procedūra?

Amniocentēze ir soli pa solim, tāpēc jums nebūs jāpaliek slimnīcā. Pēc īsa novērošanas perioda jūs varat atgriezties mājās un jums tiks dota norāde atpūsties nākamās 24 stundas.

Ārsts vispirms veic ultraskaņu, lai noteiktu bērna atrašanās vietu dzemdē. Amniocentēzē ultraskaņa izmanto augstfrekvences skaņas viļņus, lai radītu bērna tēlu.

Uzspiediet ultraskaņu, lai uz vēdera uzklātu nejutīgu medikamentu. Ultraskaņas rezultāti palīdz noteikt precīzu amniocentēzes adatas ievietošanas vietu. To ievieto caur vēderu dzemdē. Neliels daudzums amnija šķidruma tiek izņemts. Tas aizņem apmēram 2 minūtes.

Jūsu amnija šķidruma testu rezultāti ir pieejami dažu dienu laikā.

Kā tas jūtas kā tests?

Amniocentēzes tests nav sāpīgs; tomēr procedūras laikā jūs varat justies neērti. Testa laikā sajūta sāpes ir līdzīgas sāpēm periodos. Jūs varat arī sajust spiedienu, kad tiek izņemta adata.

Ko parāda amniocentēzes testa rezultāti?

• Visizplatītākais amniocentēzes parauga tests ir hromosomu tests, lai diagnosticētu hromosomu anomālijas.
• Lai pilnībā analizētu hromosomas, vispirms jāaudzē šūnas no amnija šķidruma.
• Galīgais rezultāts parasti ir pieejams 2 nedēļu laikā pēc pārbaudes veikšanas.
• Jūs varat veikt ātrāku sākotnējo rezultātu, kas pazīstams kā FISH tests 24-48 stundu laikā.
• Ja amniocentēze tiek veikta, lai pārbaudītu infekciju vai specifisku ģenētisku stāvokli, ārsts varēs pastāstīt, cik ilgi tas būs vajadzīgs, lai iegūtu rezultātus. Dažos gadījumos, lai varētu labāk interpretēt rezultātus, var būt nepieciešama arī vecāku veiktā asins parauga hromosomu pārbaude vai papildu testi bērnam. Tikai 0, 1% gadījumu no iegūtā parauga nevar iegūt rezultātu, un ir nepieciešams atkārtots tests.

Cik precīzs ir amniocentēzes tests?

Amniocentēzes testa precizitāte ir augsta (starp 98-99%). Lai gan identifikācijas varbūtības ir ļoti augstas, tests nenovērtē šo iedzimtus defektus.

Ja jūsu testa rezultāti ir normāli, jūsu bērnam visticamāk nav nekādu ģenētisku vai hromosomu anomāliju. Parastie testa rezultāti apstiprinās, ka jūsu bērns piedzimst bez novirzēm.

Nenormāli rezultāti var nozīmēt, ka Jūsu bērnam ir kāda ģenētiska problēma vai nopietns iedzimts defekts. Ir ieteicams apspriest visus testa rezultātus ar savu ārstu un partneri, lai jūs varētu pieņemt apzinātu lēmumu par to, vai turpināt grūtniecību.

Amniocentes risks mātei un auglim

Amniocentēzes procedūra ietver arī dažus riskus. Dažas no amniocentes komplikācijām ir šādas.

• Amniona šķidruma noplūde : Ir reti iespēja, ka šķidrums izplūst caur maksts pēc amniocentēzes procedūras. Vairumā gadījumu šķidruma zudums ir mazāks un apstājas nedēļas laikā, un grūtniecība turpinās normāli.
• Aborts : Ja amniocentēzes tests tiek veikts 2. trimestrī, tas var izraisīt aborts (aptuveni 0, 6% izredzes). Kā liecina pētījums, aborts ir augsts, ja amniocentēze tiek veikta pirms 15. grūtniecības nedēļas. Noteikts sieviešu īpatsvars katrā trešajā trimestrī notiek nepareizi. Tomēr nav apstiprināts veids, kā noteikt, vai aborts noticis amniocentēzes dēļ.
• Adatu traumas : Iespējams, ka bērns var pārvietot roku vai kāju adatas ceļā.
• Rh sensibilizācija . Šī ir reta iespēja, kad bērna asins šūnas nonāk mātes asinsritē. Ja Jums ir Rh -ve asinsgrupa un jums nav izveidojušās antivielas pret Rh + veņu, pēc injekcijas Jums ievadīs Rh imūnglobulīnu. Tas novērsīs jūsu ķermeņa rašanos no Rh antivielām, kas var kaitēt bērna sarkanajām asins šūnām. To, vai antivielas ir ražotas vai nē, var noteikt ar asins analīzes palīdzību.
• Dzemdes infekcija : dzemdes infekcija ir reta pēc amniocentēzes procedūra, bet tā palīdz saglabāt brīdinājumu par iespēju.
• Infekcijas pārnešana : ja esat inficēts ar B vai C hepatītu vai HIV / AIDS, tas var tikt pārnests uz bērnu amniocentēzes procedūras laikā.
• Krampji pēc amniocentēzes : pēc amniocentēzes procedūras jūs varat sajust nelielus krampjus.

Amniocentēze pret CVS:

Līdzības:

• Amniocentēze un Chorionic villus paraugu ņemšana (CVS) ir pirmsdzemdību diagnostikas procedūras, ko izmanto, lai diagnosticētu / atklātu augļa ģenētiskās un hromosomu anomālijas.
• Abi palielina aborts risku.
• Atšķirībā no citiem ģenētiskajiem testiem, amniocentēze un CVS pārbaudes procedūras tiek veiktas tieši uz bērnu, nevis vecākiem, kas nozīmē, ka zināšanas par bērna veselību ir konkrētākas. Vecākiem veiktie testi var sniegt tikai aptuvenu informāciju par to, vai bērns var mantot kādas konkrētas ģenētiskas slimības. Amniocentēze un CVS faktiski ir pēcpārbaudes testi, kas nosaka, vai bērns ir pārņēmis kādu ģenētisku slimību.

Atšķirības:

• CVS var veikt dažādos grūtniecības posmos, bet amniocentēzi var veikt tikai no 15. līdz 20. nedēļai, CVS parasti tiek veikta no 12. grūtniecības nedēļas (no 10. līdz 14. nedēļai).
• Amniocentēze tiek veikta, ievietojot adatu dzemdē amniona saulē ar ultraskaņas palīdzību, savukārt CVS tiek veikts vai nu caur vēderu vai caur dzemdes, dzemdes kakla, atvēršanu. CVS faktiski izņem nelielu placenta paraugu.
• Amniocentēzes gadījumā var rasties aborts ar ātrumu aptuveni 0, 5-1%, bet CVS faktiski ir lielāks aborts nekā amniocentēze. Domājams, ka varbūtība aborts CVS ir no 1 līdz 2%.

Amniocentēzes testa priekšrocības

• Amniocentēzes tests apstiprina, ka auglim ir kādas hromosomu anomālijas, kuras var būt konstatētas citos testos, piemēram, asins analīzēs.
• Tā piedāvā īpašu hromosomu vai ģenētiskās anomālijas diagnozi pirms bērna piedzimšanas. Jūs varat pieņemt apzinātu lēmumu par to, vai turpināt grūtniecību.
• Amniocentēze palīdz diagnosticēt citus iedzimtus defektus atkarībā no ģimenes vēstures.
• Tas ļauj agri sagatavoties bērnam ar jebkādu dzimšanas defektu vai agrīnu lēmumu par to, vai turpināt grūtniecību vai nē.

Amniocentēze ir diagnostikas tests, kas palīdz noteikt hromosomu anomālijas, nervu cauruļu defektus un ģenētiskos traucējumus. Dažas sievietes izvēlas skrīningu un pēc tam pieņem lēmumu par diagnostikas testu. Citi izvēlas diagnostikas testēšanu uzreiz, jo viņi var zināt, ka tiem ir augstāks hromosomu anomālijas risks, ko nevar noteikt, veicot skrīningu.