Baby Born With Extra Chromosome vai Trisomy - ko tas nozīmē

Saturs:

Šajā pantā

• Ko tas nozīmē, ja bērns ir piedzimis ar papildu hromosomu
• Papildu hromosomu cēloņi un riska faktori zīdaiņiem
• Kas notiek, ja jaundzimušajam ir Trisomija
• Trīsomijas pazīmes grūtniecības laikā
• Kā tiek diagnosticēti trisomi traucējumi
• Bieži uzdotie jautājumi

Kā māte jūs varat izmēģināt visu, kas ir jūsu spēkos, lai iegūtu veselīgu grūtniecību un veselīgu bērnu. Tomēr var būt gadījumi, kad bērni dažādu iemeslu dēļ var attīstīt noteiktus veselības traucējumus mātes dzemdē. Un viena šāda komplikācija, kas var būt bērnam, ir papildu hromosoma vai trisomija. Vai tas ir nopietns stāvoklis un ko tas nozīmē? Ja jums ir šie jautājumi, tad mēs iesakām jums izlasīt šo rakstu, lai labāk saprastu šo nosacījumu.

Ko tas nozīmē, ja bērns ir piedzimis ar papildu hromosomu

Vairumā gadījumu bērns piedzimst ar 2 katras hromosomas kopijām: viena kopija ir mantota no mātes, bet otra - no tēva. Tomēr dažreiz var rasties bioloģiskā glancēšana šūnu dalīšanās laikā, un 46 vietā bērns var piedzimt ar 47 hromosomām. Zinātniski to sauc par „trisomiju”.

Lielākajā daļā šādu gadījumu daba rūpējas par situāciju, bet “pārtrauc augli”, ti, mātei pašam pirmajā trimestrī būs dabiska aborts. Tomēr, ja tas nenotiek, bērns var būt piedzimis ar papildu hromosomu. Trisomiju visbiežāk novēro hromosomu skaits 21, stāvoklis pazīstams kā Dauna sindroms. Visiem bērniem, kas dzimuši ar šo slimību, var būt zināms garīgās atpalicības pakāpe, bet tikai 10% bērnu var būt smagi garīgi traucējumi. Neatkarīgi no 21. hromosomas, trisomiju var novērot arī hromosomu skaitļos 13 (Patau sindroms), 18 (Edvarda sindroms), 8 (Warkany sindroms) un 9, kam katram ir raksturīgs gan fizisks, gan garīgs simptomu kopums. . Zīdaiņi, kuriem ir trīspadsmit vai trīsdesmit gadi, reti dzīvo vairāk nekā dažas nedēļas vai mēnešus.

Papildu hromosomu cēloņi un riska faktori zīdaiņiem

Jūs varat brīnīties kā māte, kas notika nepareizi un kāpēc jūsu bērnam ir šāda novirze. Tālāk ir norādīti iemesli, kas ļaus jums saprast, kāpēc jūsu bērns ir apdraudēts:

Trisomijas cēloņi

1. Miozes anomālija

Meiosis ir īpašs šūnu dalīšanas veids, kas sievietēm izraisa olas un spermas vīriešiem. Gan olām, gan spermas katram ir tikai 23 hromosomas - viens katras hromosomas eksemplārs. Tomēr, ja meiosis nepareizi, tas var izraisīt olu vai spermu ar papildu hromosomu, trūkstošu hromosomu vai papildu hromosomu gabalus.

2. Mitozes anomālija

Tas ir tāds šūnu dalījums, kas ļauj jūsu vienšūnu embrijam kļūt par pilnībā funkcionējošu bērnu, pirms dodat viņai piedzimšanu. Mitoze notiek visā dzīves laikā - tas palīdz mums papildināt mirušās šūnas no ķermeņa. Tomēr, ja mitoze, kas rodas auglim, kādā brīdī nepareizi, tā var izraisīt trisomiju.

Trisomijas riska faktori

1. Mātes laikmets

Ja gaidošā māte ir vecāka par 35 gadiem, tad viņas izredzes dzemdēt bērnu ar trisomiju palielinās. Tas ir tāpēc, ka sievietes vecumā viņas olu kvalitāte pasliktinās, palielinot iespēju, ka ir hromosomu defekti.

2. B vitamīna trūkums

Daudzās trisomijas lietās ir konstatēts, ka mātei trūkst B vitamīna, īpaši folskābes. Tas ir viens no galvenajiem iemesliem, kādēļ sievietes tiek liktas uz folijskābes piedevām, tiklīdz tās ir iedomājušās.

3. Teratogēnu klātbūtne

Teratogēns ir jebkura viela, kas kaitē embrijam. Teratogēni traucē normālu embrija attīstību un var izraisīt Jūsu bērna defektus. Daži pazīstami teratogēni ir alkohols, smēķēšana, tabaka, noteiktu zāļu lietošana, nelegālas narkotikas, baktēriju vai vīrusu infekcijas un radiācija.

Kas notiek, ja jaundzimušajam ir Trisomija

Ja jūsu bērnam ir papildu hromosoma, tad vairumā gadījumu tas var izraisīt aborts (pat pirms bērna pilnīgas pilnveidošanās) vai nedzīvi dzimušu bērnu. Ja bērns izdzīvo ar šo defektu, viņa ne tikai var saīsināt dzīves ilgumu, bet arī viņai var būt dažādas veselības problēmas. Šeit ir daži veselības stāvokļi vai slimības ar papildu hromosomu, ko bērnam var būt:

Trisomy 21 - Dauna sindroms

Kā norāda nosaukums, šī anomālija rodas hromosomu skaitlī 21, un tas ir visbiežāk sastopamā papildu hromosomas anomālija. Apmēram 90% gadījumu bērns var iegūt šo patoloģiju no mātes puses. Trisomy 21 vai Down sindroms rodas tad, kad bērns piedzimst ar trīs 21 hromosomu komplektu.

Tālāk ir Dauna sindroma veidi:

• Standarta Trisomy 21: Katrai ķermeņa šūnai ir papildu 21. hromosomu kopija. Tas notiek kļūdainas meiozes rezultātā (ti, vai spermas olai ir papildu hromosoma).
• Mosaic Down sindroms: tikai dažām ķermeņa šūnām ir papildu hromosomu skaits 21. Tas parasti ir kļūdains mitozes rezultāts (ti, augļa attīstība dzemdē).
• Pārvietošanās Down sindroms: Tas parasti notiek, ja papildu hromosomu skaitlis 21 pievienojas kādai citai šūnas hromosomai.

Bērnam, kas piedzimis ar Dauna sindromu, var būt traucēta garīgā izaugsme, sirds defekti, sagrozītas sejas pazīmes utt.

Trisomy 18 - Edvarda sindroms

Zīdaiņiem ar šo hromosomu anomāliju ir trīs 18. hromosomas. Šī novirze ir nosaukta pēc ārsta, kurš pirmo reizi konstatēja šo defektu. Zīdaiņiem, kurus pārvadā līdz pilnas slodzes grūtniecībai, ir 50% izdzīvošanas rādītājs, un meitenēm ir labāks izdzīvošanas rādītājs nekā zēniem.

Šis sindroms var rasties šādos veidos:

• Pilna Trisomy 18: Katrai bērna ķermeņa šūnai ir papildu hromosoma.
• Mozaīka trisomija 18: Papildu hromosoma pašlaik ir tikai dažas šūnas.
• Translokācija Trisomy 18: Tas ir ģenētisks stāvoklis, un šādā stāvoklī hromosomas var būt savstarpēji saistītas.

Bērnam, kas piedzimis ar šo anomāliju, var būt lūpu lūpu, defekti svarīgos orgānos, piemēram, nierēs vai sirdī, nervu cauruļu defekti uc

Trisomy 13 - Patau sindroms

13. trisomija var rasties, ja rodas hromosomu skaits 13.

Šis nosacījums var izraisīt:

• Neirālo cauruļu defekti.
• Skull defekti
• Dzimumorgānu un smadzeņu anomālijas.
• Sirds slimības
• Papildu pirksti vai pirksti
• Aukslējas vai lūpas

Zīdaiņi ar trīsdesmitām vai astoņpadsmitām var mirst drīz pēc dzimšanas; tomēr ļoti maz no viņiem var izdzīvot līdz pusaudžu gadiem.

Trīsomijas pazīmes grūtniecības laikā

Dažas trisomijas pazīmes grūtniecības laikā var būt šādas:

• Mazāka augļa kustība.
• Izaugsme nav vienāda ar gestācijas vecumu.
• Placenta ir daudz mazāka.
• Var būt tikai viena nabassaites artērija.
• Lielāks daudzums amnija šķidruma ap augli.

Kā tiek diagnosticēti trisomi traucējumi

Jūsu ārsts var noteikt trisomijas traucējumus, izmantojot kādu no šīm metodēm:

• Amnija šķidruma pārbaude.
• Izmantojot ultraskaņas skenēšanu.
• Mātes seruma skrīnings.
• Šūnas parauga pārbaude no koriona audiem vai CVS.
• NIPT vai augļa DNS pirms invazīvās pirmsdzemdību pārbaudes.
• Pārbaudīt bērna asinis pēc dzimšanas.
• Asins testēšana pirmajā un otrajā trimestrī.
• Līdztekus asins analīzei, arī pētot bērna kaklu un muguru ultraskaņas skenēšanā.
• Ģenētiskā konsultācija sievietēm, kas ir vecākas par 35 gadiem.

Bieži uzdotie jautājumi

Šeit ir atbildes uz dažiem bieži uzdotiem jautājumiem par bērniem, kas dzimuši ar papildu hromosomu:

1. Vai papildu dzimuma hromosoma var izraisīt jebkādus traucējumus?

Jā, dzimuma hromosomas var izraisīt dažas komplikācijas, bet tās ir mazāk smagas nekā tās, ko izraisa dzimuma hromosomas. Daži no traucējumiem, kas var rasties, ietver XYY sindromu, Klinefeltera sindromu (XXY) vai Triple X sindromu.

2. Vai mātes vecums var palielināt Dauna sindroma iespējas zīdaiņiem?

Jā. Gados vecāka sieviete biežāk dzemdē bērnu ar Dauna sindromu. Tas ir tāpēc, ka viņas reproduktīvajām šūnām ir papildu 21. hromosomas kopija, kas var palielināt risku. Tomēr 75% bērnu, kas dzimuši ar Dauna sindromu, ir dzimuši mātēm, kas ir 35 gadus vecas vai jaunākas. Tādēļ, ja esat vecāks par 35 gadiem, pirms plānojat iecerēt, Jums var ieteikt veikt ģenētisko konsultāciju.

3. Vai bērni ir ar tādu pašu hromosomu anomāliju?

Nav nepieciešams, lai bērni ar vienādām hromosomu anomālijām būtu vienādi, jo ķermeņa reakcija uz sindromu ir atkarīga no gēnu kompleksa un tā ir unikāla katrā gadījumā.

4. Vai arī bērna ar kromosomu anomāliju brāļiem un māsām ir tāda pati problēma?

Iespējams, tas tā nav, jo anomālijas hromosomās parasti ir nejaušas un tādējādi tas nozīmē, ka ne visiem bērniem, kas dzimuši pārim, ir tādas pašas hromosomu anomālijas. Tomēr, ja anomālija ir iedzimta, pārim var nākties pakļaut ģenētisko konsultāciju, lai izslēgtu novirzes turpmākajos mazuļos.

5. Kas ir izodentriska hromosomu 15 sindroms un 22. hromosome?

Izodicentriskas hromosomas 15 novirzes var izraisīt attīstības komplikācijas, kas var novest pie attīstības aizkavēšanās, nepareiza muskuļu tonusa, intelektuāliem jautājumiem, vājām sejas īpašībām utt.

Tā kā 22. izodicentriskā hromosoma ir reta slimība, kas var rasties papildus hromosomu dēļ tikai dažās ķermeņa šūnās. Tas var novest pie garīgās izaugsmes traucējumiem, nepareiza augšanas gan ķermeņa pusēs, gan augšanas aizkavēšanās utt.

Hromosomu traucējumus ir grūti noteikt, jo īpaši, ja tie rodas kopā ar augļa augšanu. Tomēr, ja ārsts spēs konstatēt jebkādu hromosomu anomāliju Jūsu bērnam, jūs vadīsit pēc iespējas labāk.