Ģenētiskā pārbaude grūtniecības laikā - Mērķis, veidi un precizitāte
Šajā pantā
- Kas ir ģenētiskā pārbaude?
- Kad ir veikta ģenētiskā testēšana grūtniecības laikā?
- Kāpēc šī pārbaude ir ieteicama?
- Kas ir parastās ģenētiskās slimības
- Grūtniecības laikā veiktie pirmsdzemdību ģenētisko testu galvenie veidi
- Ko nozīmē prenatālās ģenētiskās testēšanas rezultāti?
- Cik precīzi ir šie ģenētiskie skrīninga testi?
- Vai ir kāds ģenētiskās testēšanas risks grūtniecības laikā?
Lai nodrošinātu bērna labsajūtu, grūtniecības laikā var būt jāveic dažādi testi un pārbaudes. Dažreiz vecākiem var ieteikt veikt ģenētisko testēšanu grūtniecības laikā, to var veikt, lai novērstu jebkādas ģenētiskas novirzes nedzimušam bērnam. Nākamajā rakstā mēs apspriedīsim ģenētiskās testēšanas mērķi, veidus un dažādus citus aspektus.
Kas ir ģenētiskā pārbaude?
Ģenētiskā testēšana ietver abu vecāku asins testēšanu, lai pievērstu uzmanību patoloģiskiem gēniem, kurus vecāki var nodot bērnam. Gadījumā, ja vienam no vecākiem ir nenormāli gēni, ģenētiskās komplikācijas var nebūt. Gadījumā, ja abiem vecākiem ir gēnu traucējumi, pat tad ir tikai 25 procenti iespēju, ka jūsu bērnam var būt arī bojāti gēni.
Kad ir veikta ģenētiskā testēšana grūtniecības laikā?
Pirms plānojat grūtniecību, ieteicams veikt ģenētisko testēšanu. Un, ja grūtniecība var būt neplānota, ieteicams izvēlēties agrāko ģenētisko konsultāciju.
Kāpēc šī pārbaude ir ieteicama?
Jūsu ārsts var ieteikt veikt ģenētisku bērnu testēšanu vai ģenētisku augļa testēšanu, jo ir kāds no šiem iemesliem:
- Ja esat sieviete, kurai ir bijuši divi vai vairāki aborts. Dažreiz dažas hromosomu deformācijas auglim var izraisīt spontānu aborts.
- Ja jums, jūsu partnerim vai tuvam radiniekam ir kāda ģenētiska slimība.
- Ja jums jau ir bērns, kurš cieš no iedzimtiem defektiem (ģenētisku iemeslu dēļ).
- Ja esat vecāka sieviete, 35 vai vairāk gadus veca sieviete var ieteikt ģenētisko testēšanu grūtniecības laikā, kas pārsniedz 35 gadus.
- Ja Jums ir bijis nedzīvs bērns, kuram ir ievērojamas ģenētiskās slimības fiziskas pazīmes.
- Ja pirmsdzemdību skrīninga rezultāti bija nenormāli.
Šie ir daži no iemesliem, kādēļ ārsts var ieteikt jums veikt ģenētisko testēšanu.
Kas ir parastās ģenētiskās slimības
Šeit ir dažas kopīgas ģenētiskas slimības, kas var rasties bojātu vai deformētu gēnu dēļ:
1. Talasēmija
Talasēmija ir asins slimība, kas var izraisīt komplikācijas, piemēram, anēmiju, aknu slimības vai kaulu augšanas problēmas. Dažos gadījumos, ja bērnam ir šis ģenētiskais traucējums, viņš var pat izdzīvot.
2. Cistiskā fibroze
Cistiskā fibroze ir letāls ģenētisks stāvoklis, kas jūsu bērnam var izraisīt dzīvībai bīstamas komplikācijas. Tas var izraisīt smagas gremošanas problēmas vai izraisīt pat plaušu bojājumus.
3. sirpjveida šūnu slimība
Šī ģenētiskā problēma var izraisīt dažādas veselības komplikācijas, piemēram, anēmiju, vājinātu imūnsistēmu utt.
4. Trausla X sindroms
Tas var izraisīt garīgu atpalicību, mācīšanās traucējumus un attīstības komplikācijas jūsu bērnam.
5. Tay-Sachs slimība
Šis ģenētiskais traucējums negatīvi ietekmē Jūsu bērna nervu sistēmu un tādējādi var izraisīt dažādas nervu sistēmas problēmas, īpaši agrīnā bērnībā.
6. Duchenne muskuļu distrofija
Šis ģenētiskais traucējums kļūst pamanāms, pirms bērns var sākt savu formālo izglītību, kas ir aptuveni 6 gadus veca. Tas var novest pie vājākiem muskuļiem un var izraisīt nogurumu; tas var attīstīties no kājām līdz ķermeņa augšējai daļai.
Grūtniecības laikā veiktie pirmsdzemdību ģenētisko testu galvenie veidi
Jūs varat brīnīties, kādas ir ģenētiskās pārbaudes grūtniecības laikā? Nu, ir divi galvenie testi, ko ārsts var ieteikt, skrīninga testi un diagnostikas testi. Šeit ir vairāk informācijas par to, kā šīs pirmsdzemdību ģenētiskās pārbaudes var veikt grūtniecības laikā, lai pārbaudītu, vai nav ģenētisko traucējumu:
1. Skrīninga testi
Skrīninga testi var norādīt, vai jums ir bērns ar ģenētiskām slimībām.
a. Pirmā trimestra kombinētais skrīninga tests
Ģenētiskā testēšana grūtniecības pirmajā trimestrī tiek veikta, veicot asins analīzes 10 līdz 12 grūtniecības nedēļu laikā kas var ietvert arī ultraskaņu aptuveni 11 līdz 13 grūtniecības nedēļās. Abu šo pārbaužu rezultāti var palīdzēt noteikt trisomijas 21 (Dauna sindroms) vai 18. trisomijas risku. Tomēr testos nav norādīts, vai jūsu mazulim var būt šīs slimības.
b. Mātes seruma skrīnings
Ģenētiskai testēšanai grūtniecības otrā trimestra laikā var veikt asins analīzes aptuveni 15 līdz 20 grūtniecības nedēļas, lai noteiktu neirālo iedzimtu defektu (spina bifida), Dauna sindroma vai trisomijas 18. risku. ieteicams doties tālākos testos.
2. Diagnostikas testi
Diagnostikas testi var pastāstīt par defektiem, kas var būt jūsu bērnam.
a. Koriona Villus paraugu ņemšana (CVS) (11 līdz 12 nedēļas)
Šis tests ietver placenta parauga ņemšanu un tā pārbaudi jebkurām ģenētiskām slimībām, piemēram, cistisko fibrozi, Dauna sindromu un citiem. Dažos retos gadījumos sievietei var būt aborts sakarā ar šo testu, lai gan izredzes ir tikai 1 no simts.
b. Amniocentēze (15 līdz 18 nedēļas)
Šis tests ietver amnija šķidruma testēšanu, lai pārbaudītu jebkādus ģenētiskus traucējumus, piemēram, Dauna sindromu un citus. Dažreiz šis tests var izraisīt aborts, lai gan izredzes ir ļoti minimālas (1 no 200 gadījumiem).
c. Ultraskaņas skenēšana (18 līdz 20 nedēļas)
Šo testu var veikt mazliet vēlāk grūtniecības posmā, lai noteiktu strukturālās un fiziskās anomālijas, ekstremitāšu defektus, sirds novirzes un spina bifida.
Ko nozīmē prenatālās ģenētiskās testēšanas rezultāti?
Pirmsdzemdību ģenētiskās testēšanas rezultāti var būt pozitīvi vai negatīvi. Ja testa rezultāti ir pozitīvi, tas nozīmē, ka jūsu bērnam var būt lielāks dažādu ģenētisku noviržu risks, bet tas nenozīmē, ka jūsu bērnam noteikti būs tās. No otras puses, ja testa rezultāti ir negatīvi, tas nozīmē, ka jūsu mazulim ir mazas iespējas iegūt kādas ģenētiskas slimības; tomēr tā pilnībā neizslēdz iespēju.
Ģenētiskā pārbaude, kas saistīta ar amniocentēzi vai Chorionic Villus paraugu ņemšanu, var sniegt visaptverošākus un precīzākus rezultātus salīdzinājumā ar citām testēšanas metodēm. Pēc testa rezultātiem Jūsu ārsts var jums palīdzēt lietot ģenētisko konsultantu, lai saprastu jūsu gadījumu un arī turpmāko rīcību.
Cik precīzi šie ģenētiskie skrīninga testi?
Tāpat kā jebkura testa rezultātu iespējamība, ir iespējams, ka arī ģenētiskās skrīninga testos var rasties kļūdaini rezultāti. Ja testu rezultāti ir pozitīvi, bet nav problēmu, tad to sauc par viltus pozitīviem testa rezultātiem. Tā kā, ja testa rezultāti ir negatīvi, bet ir problēma, tad to sauc par viltus negatīviem testa rezultātiem. Jūs varat sazināties ar savu ārstu, lai uzzinātu vairāk par testa rezultātiem un to autentiskumu.
Vai ir kāds ģenētiskās testēšanas risks grūtniecības laikā?
Grūtniecība var likt jums skeptiski, jo viss, ko jūs darāt, var ietekmēt arī jūsu bērnu. Tātad, jūs varat brīnīties, vai ir kādas ģenētiskas testēšanas plusi un mīnusi, kas jums jāzina. Vispirms ir jāsaprot, ka ģenētiskā testēšana ir personiska izvēle. Tātad, ja domājat, vai ģenētiskajai konsultācijai ir kāds risks, atbilde ir, ka tai var būt vairāk emocionāla stresa, nevis fiziska stresa. Tā kā tas var būt ļoti apgrūtinošs un grūti zināms, ka Jums var būt bērns ar ģenētisku traucējumu, kas var negatīvi ietekmēt Jūsu bērna dzīvi.
Arī skrīninga testi jums tikai norāda, vai pastāv risks, ka Jums ir bērns ar ģenētisku traucējumu, un zināt, kādiem defektiem jums būs jāveic diagnostikas testi. Ja daži vecāki varētu vēlēties uzzināt par ģenētisku traucējumu, lai labāk sagatavotos bērnam, citi, iespējams, vēlas zināt grūtniecības pārtraukšanu. Tomēr ir daži vecāki, kuri nevēlas zināt, vai viņu bērnam var būt kāds ģenētisks traucējums. Tas ir atkarīgs no jums kā vecākiem, lai izlemtu, vai vēlaties doties uz ģenētisko konsultāciju vai nē.
Ja vēlaties doties uz ģenētisko testēšanu vai nē, tas ir absolūti jūsu lēmums. Tomēr, ja jūs domājat, ka Jums vai Jūsu partnerim var būt jebkāda veida ģenētiski traucējumi, tad ir laba ideja par to pašu ar savu ārstu runāt un zināt, ko vislabāk darīt, lai izvairītos no komplikācijām Jūsu bērnam.