Bērna piedzimšana ar leju sindromu

Saturs:

Šajā pantā

• Kas ir Dauna sindroms?
• Dauna sindroma veidi
• Riska faktori bērna piedzimšanai ar Dauna sindromu
• Pieaug ar Dauna sindromu
• Dauna sindroma simptomi
• Dauna sindroma pārbaude
• Dauna sindroma raksturojums
• Ārstēšana Dauna sindromam
• Kā novērst Dauna sindromu?
• Dauna sindroma diagnosticēšana
• Rūpes par bērnu ar Dauna sindromu
• Bērnu veselības aprūpes padomi
• Dauna sindroma pieauguma diagrammas bērniem

Grūtniecības skrīninga testi tagad ir ļāvuši pārim zināt, vai viņu bērnam ir pakļauts Dauna sindroms. Lai gan ziņas, ka jūsu bērns var piedzimst ar šo stāvokli, ir skumjas, ir svarīgi saprast dažādas problēmas, ar kurām bērni saskaras ar Dauna sindroma pieredzi un kā tos efektīvi risināt.

Kas ir Dauna sindroms?

Dauna sindroms ir ģenētisks stāvoklis, kad bērns piedzimst ar papildu hromosomas kopiju. Šī papildu hromosoma maina bērna attīstību garīgi un fiziski. Kā noteikts DSE (Down's Syndrome Education International), šis stāvoklis skar 1 no 400 līdz 1 no 1500 dzimušiem bērniem, biežums dažādās valstīs atšķiras.

Dauna sindroma veidi

Ir daudz dažādu veidu Dauna sindroma, kas var ietekmēt bērnus. Ir svarīgi, lai jūs sevi izglītotu un identificētu agrīnās pazīmes par Dauna sindromu zīdaiņiem. Dauna sindroma veidi ietver:

1. Trīsomija 21

Trisomy 21 veido 95% Dauna sindroma gadījumu. Trīsomijā 21 anomālija šūnu dalīšanā, ko dēvē par “ne-disjunkciju”, izraisa 3 hromosomas 21 eksemplārus embrijā.

Tas notiek laikā vai pirms ieņemšanas, kad 21. hromosomas pāris nespēj atdalīties spermā vai olā. Šī papildu hromosoma tiek atkārtota visās ķermeņa šūnās.

2. Mosaicisms

Mosaicisms ir atrodams tikai aptuveni 1% no visiem Down sindroma gadījumiem. Tas ir stāvoklis, kad ir gan normālu šūnu maisījums ar 46 hromosomām, gan patoloģiskas šūnas ar 47 hromosomām. Šūnām, kurās ir 47 hromosomas, ir papildu hromosomas kopija.

3. Tulkošana

Translokāciju var atrast starp 4% Dauna sindroma gadījumu. Šeit daļa no 21. hromosomas atdalās un pievienojas citai hromosomai. Šī papildu pilna vai daļēja 21 hromosoma klātbūtne izraisa traucējumus.

Riska faktori bērna piedzimšanai ar Dauna sindromu

Daži apstākļi var palielināt risku, ka bērns piedzimst ar Dauna sindromu. Galvenie riska faktori ir:

1. Mātes vecuma paaugstināšana

Pētnieki uzskata, ka vecāka gadagājuma sievietēm ir lielāks risks saslimt ar Dauna sindromu. Tas ir tāpēc, ka vecāka gadagājuma sieviešu olām ir lielāks risks nepiemērot nepareizu šūnu dalīšanos.

Diagrammu, kā norādīts Nacionālajā Dauna sindroma biedrībā (NDSS), var raksturot šādi:

• Sievietēm, kas ir grūtnieces 30 gadu vecumā, ir 1 no 1000 izredzes dzemdēt bērnu ar Dauna sindromu
• Sievietēm, kas ir grūtnieces 35 gadu vecumā, ir 1 no 400 iespēja dzemdēt bērnu ar Dauna sindromu
• Sievietēm, kas ir grūtnieces 42 gadu vecumā, ir 1 no 60 iespēja dzemdēt bērnu ar Dauna sindromu
• Sievietēm, kas ir grūtnieces 49 gadu vecumā, ir 1 no 12 iespējamība dzemdēt bērnu ar Dauna sindromu

2. Ģenētiskās translokācijas nesēji

Lejas sindromu var nodot zīdaiņiem gan māte, gan tēvs, ja kāds no viņiem ir ģenētiskās translokācijas nesēji. Slimības vai medicīniskā stāvokļa nesējs cieš no šīs slimības vai veselības stāvokļa, bet ir gēna, kas ir atbildīga par tā izraisīšanu, kļūdainu kopiju. Ja šāda persona kļūst par vecāku, iespējams, ka bērns var ciest no šīs slimības vai kļūt par pārvadātāju, tāpat kā vecāks.

3. Bērna ar Dauna sindromu

Vecākiem, kuriem jau ir bērns ar Dauna sindromu vai paši ir daži hromosomu anomāliji, ir lielāks risks, ka bērnam ir Dauna sindroms.

Komplikācijas

Zīdaiņiem, kas dzimuši ar Dauna sindromu, ir vairākas veselības problēmas:

• Sirds defekti

Aptuveni pusei no Dauna sindroma dzimušajiem zīdaiņiem ir kāds iedzimts sirds defekts. Dažus no šiem defektiem var identificēt arī pirmsdzemdību ultraskaņas laikā. Ja tiek atklāts sirds defekts, bērns var veikt regulāras ehokardiogrammas trīs mēnešus.

• Kuņģa-zarnu trakta defekti

Bērnam ar kuņģa-zarnu trakta defektiem var rasties novirzes:

• Zarnas - izraisa smagu vemšanu
• Barības vads - izraisa biežas aizrīšanās, ja nepareizi savienots ar vējstiklu
• Anuss - slēgta anālais atvērums. Viens no šādiem nosacījumiem ir Hirschsprung slimība, kur zarnu nervs apgrūtina izkārnījumu izvadīšanu. Tas skar 2 līdz 15% zīdaiņu ar Dauna sindromu

Bērnam var rasties gremošanas traucējumi, piemēram, kuņģa-zarnu trakta bloķēšana un grēmas (gastroezofageālā refluksa) vai celiakija.

• Imūnās sistēmas traucējumi

Zīdaiņiem ar Dauna sindromu ir lielāks risks saslimt ar autoimūnām slimībām, kas var izraisīt imūnsistēmas novirzes. Tas nozīmē, ka viņiem ir lielākas izredzes saslimt ar lipīgām slimībām nekā viņu vecums.

• Acu problēmas

Lielākā daļa zīdaiņu ar Dauna sindromu saskaras ar kāda veida acu problēmu, kas svārstās no vieglas (asaru kanālu bloķēšanas) līdz nopietnām (katarakta) problēmām. Ieteicams, lai bērns tiktu ņemts, lai redzētu bērnu oftalmologu vienu reizi divos vai divos gados.

• Dzirdes zaudēšana

Zīdaiņi ar Dauna sindromu var būt pakļauti ausu infekcijām, jo ​​tiem var būt salīdzinoši šauri ausu kanāli.

• Miega apnoja

Bērniem ar Dauna sindromu nav labi attīstītu mīksto audu un skeleta. Tas var traucēt to elpceļus, padarot to apgrūtinātu elpot. Tā kā viņi nevar uzņemties pietiekami daudz skābekļa, miegs tiek ietekmēts un var izraisīt nepatīkamas sajūtas, piemēram, miega apnoja. Miega apnoja ir traucējums, kurā skartajiem indivīdiem ir grūti elpot miega laikā, kā rezultātā rodas sekla elpa vai periodiski pauze starp elpošanu.

• Aptaukošanās

Bērniem ar Dauna sindromu ir lielāks aptaukošanās risks, salīdzinot ar parastiem bērniem.

• Mugurkaula problēmas

Bērnam var būt kakla kakla augšējo 2 skriemeļu novirze, kas rada nopietnu muguras smadzeņu ievainojuma risku, pārlieku palielinot kaklu.

• Demence

Bērnam ir paaugstināts risks saslimt ar demenci un Alcheimera slimību, jo viņš / viņa progresē vecumā.

• Vairogdziedzera darbības traucējumi

Aptuveni 10% bērnu ar Dauna sindromu ir vairogdziedzera darbības traucējumi.

Iepriekšminētās veselības problēmas var izklausīties smagi, bet tās var ārstēt ar pienācīgu uzmanību un rūpību. Jums vajadzētu atcerēties, ka cilvēku, kuriem ir Dauna sindroms, dzīves ilgums ir ievērojami pieaudzis līdz vairāk nekā 60 gadiem salīdzinājumā ar iepriekšējiem laikiem.

Pieaug ar Dauna sindromu

Bērna, kas aug ar Dauna sindromu, dzīve var tikt piepildīta ar interesantām iespējām spēlēt, mijiedarboties un pārvietoties viņu sākotnējos dzīves gados. Ar vecumu viņi izceļas visās jomās un attīsta uzticību, lai mijiedarbotos ar cilvēkiem.

Bērniem ar Dauna sindromu ir individuālas intereses, stiprās puses, talanti un vajadzības, tāpat kā citi cilvēki. Katrs bērns attīstās citā tempā un citādā veidā, jo tiek atbalstīts un sociāli iekļauts skolās, ģimenēs un kopienās.

Viņu personības var būt unikālas. Tie var būt mierīgi vai nemierīgi, sabiedriski vai kautrīgi, viegli pārvaldāmi vai grūti pārvaldāmi. Viņi var gūt vārtus no vieglas līdz vidēji smagām intelektuālajās zonās, bet jūs bieži vien var pārsteigt bērna ieskats, radošums un gudrība.

Ar izpratni un atbalstu no kopienām, jauni pieaugušie ar Dauna sindromu arī izceļas jomās, kuras no tām nav sagaidāmas. Viņiem ir jēgpilnas darba vietas, labi pārvalda savas mājsaimniecības un vienādi veicina viņu kopienas, kurās viņi dzīvo. Diezgan bieži viņi saskaras ar izaicinājumiem, kurus viņi pārvar tādā veidā, kas var iedvesmot citus.

Dauna sindroma simptomi

Nav specifisku simptomu, kas norādītu, ka esat bērns ar Dauna sindromu. To var aplēst ar dažiem skrīningiem grūtniecības sākumposmā. Tie ietver:

Dauna sindroma pārbaude

Skrīninga testu mērķis ir novērtēt augļa ar Dauna sindromu iespējamību. Tie ir rentabli, kā arī viegli izpildāmi, un palīdz vecākiem izlemt, vai veikt diagnostikas testus.

Skrīninga testi ietver:

1. Nuchal caurspīdīguma pārbaude (NTT)

• Šo testu veic no 11 līdz 14 grūtniecības nedēļām.
• Ultraskaņa mēra skaidru vietu audu krokās aiz jaunattīstības mazuļa kakla (mazulim ar Dauna sindromu šajā telpā uzkrājas šķidrums, padarot to par lielāku nekā parasti).
• Šim testam parasti seko mātes asins analīze.

2. Trīskāršais ekrāns / četrkāršs ekrāns

• Šo testu sauc arī par „vairāku marķieru testu”, kas tiek veikts no 15 līdz 18 grūtniecības nedēļām.
• Šis tests mēra normālo vielu daudzumu mātes asinīs.
• Trīs ekrāna testi 3 marķieriem, bet četrkāršie testi - papildu marķieris.

3. Integrētais ekrāns

Šī pārbaude apvieno rezultātus, kas iegūti pirmās trimestra skrīninga testos (ar vai bez NTT), un asins analīzes no otrā trimestra testa, tādējādi nodrošinot vecākiem precīzākos rezultātus.

4. Ģenētiskā ultraskaņa

• Šo testu veic no 18 līdz 20 nedēļām.
• Detalizēta ultraskaņa kopā ar asins analīzēm pārbauda augļa fiziskās īpašības vai anomālijas, kas saistītas ar Dauna sindromu.

5. Šūnu brīva DNS

• Tas ir asins tests, kas analizē mātes asinīs atrasto augļa DNS.
• To veic pirmajā trimestrī.
• Šis tests precīzi nosaka 21 trisomiju.
• Pārbaude ir īpaši paredzēta sievietēm ar augstu risku saslimt ar bērnu ar Dauna sindromu.

Bērniem, kas dzimuši ar Dauna sindromu, ir simptomi, kurus var novērot tikai agrīnā stadijā.

Agrīnās Dauna sindroma pazīmes zīdaiņiem var identificēt pēc tālāk uzskaitītajām funkcijām:

• Plakana seja
• Maza galva
• Izliektā mēle
• Īss kakls
• Uz augšu slīpi acis
• Neparasti veidotas ausis
• Viena plaisa plaukstā
• Slikts muskuļu tonuss

Dauna sindroma raksturojums

Zīdaiņiem, kuriem ir Dauna sindroms, var parādīties visas emocijas. Tie var būt radoši, iztēles un piemīt noteiktas fiziskās īpašības šādi:

Ķermeņa funkcijas

• Zems muskuļu tonuss: stāvoklis tiek saukts arī par Hypotonia, kur bērns jūtas kluss
• Īss augstums
• Īss un plašs kakls ar lieko tauku un ādu
• Viena plaukstas locīšana, ti, viena plaisa pāri plaukstai
• Īsās rokas un kājas
• Plaša telpa starp lielo pirkstu un tā blakus esošo pirkstu

Sejas iezīmes

• Mandeļu formas, augšupvērstas, slīpi acis
• Nospiests deguna tilta izskats, ti, plakans laukums starp degunu un acīm
• Neregulāri vai griezti zobi, kas var būt novēloti un citādā kārtībā
• Mazas ausis, kas atrodas zem galvas
• Izliektā mēle
• Neregulāras formas mute, kur mutes augšdaļā ir lejupvērsta līkne

Ārstēšana Dauna sindromam

Ārstēšana parasti ir atkarīga no bērna fiziskajām slimībām un intelektuālajām problēmām, ar kurām saskaras dažādos dzīves posmos.

Jaundzimušo bažas

• Aptuveni 40 līdz 50 procentiem jaundzimušo ar Dauna sindromu ir sirds defekti.
• Jaundzimušajiem sirdīs jāpārbauda elektrokardiogramma un ehokardiogramma. Ja ir konstatēts kāds sirds defekts, bērns jāiesniedz bērnu kardiologam.

Bērnu problēmas

• Zīdaiņi var saskarties ar rīšanas grūtībām, zarnu darbības traucējumiem, acu problēmām, piemēram, kataraktu, vai šķērsotām acīm. Pareiza un savlaicīga ķirurģija var ārstēt šīs problēmas.
• Zemo vairogdziedzera līmenis ir diezgan izplatīts. Līdz ar to jāveic ikgadēji vairogdziedzera testi.

Agrīnās bērnības problēmas

• Bērniem var būt biežas aukstuma, sinusa un ausu infekcijas. Šādos gadījumos nepieciešama agrīna un agresīva ārstēšana.

Lielākajai daļai bērnu ir vajadzīgas runas un fiziskās terapijas, lai uzlabotu to attīstību, kad tās aug. Vēlāk viņiem var būt nepieciešama darba terapija, kas palīdzētu viņiem apgūt darba prasmes un dzīvot paši.

Kā novērst Dauna sindromu?

Pētījumi ierosina 3 primārās profilakses stratēģijas:

1. Folijskābes papildināšana

Pētījumi liecina, ka var būt saikne starp Dauna sindromu un nervu cauruļu defektiem. Folijskābes bagātinātāji palīdz novērst neirālo cauruļu defektu rašanos zīdaiņiem, kā arī samazina risku saslimt ar Synyndrome.

2. Izvairīšanās no reprodukcijas vecākā vecumā

Sievietēm, kas vecākas par 35 gadiem, ir paaugstināts risks piedzimst bērnus ar Dauna sindromu.

3. Ģenētiskā diagnoze

Ieteicams pāriem, kuriem ir liels risks saslimt ar bērnu ar Dauna sindromu, veikt pirms implantācijas ģenētisko skrīningu.

Dauna sindroma diagnosticēšana

Diagnostikas testi ir precīzi, nosakot, vai auglim ir Dauna sindroma stāvoklis. Tie ir invazīvi testi dzemdes iekšienē, un tiem ir liels aborts, priekšlaicīgas dzemdību un augļa traumas risks. Līdz ar to šie testi galvenokārt tiek rekomendēti sievietēm vecumā no 35 gadiem vai vecākiem, vai tiem, kam ir neparasti skrīninga testu rezultāti.

Diagnostikas testi ietver:

1. Chorionic villus paraugu ņemšana

• To veic no 8 līdz 12 nedēļām.
• Nelielu placenta paraugu iegūst, izmantojot adatu, kas ievietota dzemdes kaklā vai vēderā.

2. Amniocentēze

• Tas tiek veikts 15-20 nedēļu laikā.
• Tas ietver neliela daudzuma amnija šķidruma analīzi, kas iegūta no vēderā ievietotas adatas.

3. Perkutāna asins paraugu ņemšana

• Šis tests tiek veikts pēc 20 nedēļām.
• Tas ietver asins parauga analīzi no nabassaites, kas iegūta ar vēderā ievietotu adatu.

Dauna sindroms tiek diagnosticēts pat pēc piedzimšanas ar noteiktām fiziskām īpašībām. Lai pārbaudītu hromosomas, kas sagrupētas pēc skaita, formas un lieluma, iekrāso asins vai audu paraugu.

Rūpes par bērnu ar Dauna sindromu

Bērna audzināšana ar Dauna sindromu ir sarežģīta, kā arī atalgojoša. Jūsu ceļš var atšķirties no citiem vecākiem, bet ceļojums dos jums neskaitāmas atmiņas un piepildīs jūsu dzīvi ar beznosacījumu mīlestību.

• Jautājiet par savam bērnam paredzētām agrīnās iejaukšanās programmām, kurās viņiem tiks piedāvātas īpašas programmas un stimuls attīstīt valodu, motoru, pašpalīdzību un sociālās prasmes.
• Esiet sociāli aktīvs, jo tas palīdzēs bērnam augt sociāli un iedrošinās viņu piedalīties dažādās aktivitātēs.
• Mudiniet savu bērnu būt neatkarīgam. Ar savu atbalstu un kādu praksi jūsu bērns iemācīsies rīkoties ikdienas uzdevumos, piemēram, mērci, higiēnas pārvaldību, iepakošanu, ēdienu gatavošanu un veļas mazgāšanu.
• Jūsu bērns sasniegs visus izaugsmes atskaites punktus, ti, ritināšanu, staigāšanu un runāšanu, bet aizkavētā tempā, salīdzinot ar citiem. Ir svarīgi, lai jūs koncentrētos uz savu attīstības secību, nevis vecumu.
• Gaidiet gaišu nākotni savam bērnam, jo ​​viņi var dzīvot tikpat labi, kā viņu vienaudži.

Bērnu veselības aprūpes padomi

Bērniem ar Dauna sindromu nepieciešama īpaša piesardzība. Ir svarīgi regulāri uzraudzīt to izaugsmi.

• Zīdīšana

Zīdaiņiem ar Dauna sindromu nepieciešama ekskluzīva barošana ar krūti, lai viņu imūnsistēma labi attīstītos.

• Atšķiršana

Zīdaiņiem ar Dauna sindromu var būt nepieciešams laiks, lai iemācītos sūkāt, košļāt un norīt. Līdz ar to atšķiršana var aizkavēties.

• Ādas aprūpe

Mazuļi ar Dauna sindromu cieš no sausas ādas. Jūs varat viegli masēt ar eļļu vai mitrinošu krēmu katru dienu.

• Temperatūras kontrole

Zīdaiņi ar Dauna sindromu saskaras ar problēmām, regulējot ķermeņa temperatūru, un tie var kļūt pārāk auksti vai ātri pārkarst. Ieteicams tos pienācīgi sagatavot.

• Sirds problēmas

Ja bērns elpojas pārāk ātri, ir svarīgi, lai tas tiktu uzraudzīts un nekavējoties rīkotos.

• Vairogdziedzera līmenis

Vairogdziedzera hormonu līmenis var būt pārāk zems zīdaiņiem ar Dauna sindromu, kas savukārt var izraisīt vairākas citas problēmas / komplikācijas. Ieteicams regulāri pārbaudīt vairogdziedzera testus ik pēc 6 mēnešiem vai 1 gadu.

• Kuņģa vai zarnu problēmas

Jebkura diskomforta sajūta, kas izraisa sabrukšanu, kuņģa pietūkumu vai neparastu izkārnījumu modeli, ir brīdinājuma zīmes, kas jāpārbauda.

Dauna sindroma pieauguma diagrammas bērniem

Bērni ar Dauna sindromu parasti atšķiras no augšanas modeļiem, salīdzinot ar parastiem bērniem. Iepriekšējās veselības diagrammas var palīdzēt veselības aprūpes sniedzējiem uzraudzīt bērnu ar Dauna sindromu pieaugumu un reģistrēt, cik labi bērns aug, salīdzinot ar vienaudžiem.

Kā norādīts Nacionālajā lejupvērstā sindroma biedrībā (NDSS), turpmāk uzskaitītie rezultāti atspoguļo Dauna sindroma bērnu vidējo pieaugumu no 0 līdz 3 gadiem:

Zēns zēniem:

Svars6 līdz 8, 5 mārciņas pēc dzimšanas15, 5 līdz 21, 5 mārciņas 1 gadā20 līdz 27, 5 mārciņas 2 gadu laikā23, 5 līdz 32, 5 mārciņas 3 gadu laikā

Garums / augstums

18 collas līdz 21, 5 collas dzimšanas brīdī

27 līdz 30 collas 1 gadā

30, 5 līdz 34 collas 2 gadu laikā

33 līdz 37 collas 3 gadu laikā

Meitenes

Svars5 līdz 8 mārciņas pēc dzimšanas14 līdz 19 mārciņas 1 gadā19 līdz 25 mārciņas 2 gadu laikā23 līdz 30 mārciņas 3 gadu laikā

Garums / augstums

18 līdz 20, 5 collas dzimšanas brīdī

26 līdz 28, 5 collas 1 gadā

30 līdz 32, 5 collas 2 gadu laikā

32, 5 līdz 36 collas 3 gadu laikā

Kamēr bērnam ar Dauna sindromu var būt nepieciešama papildu aprūpe un uzmanība, viņš nekādā gadījumā nav mazāk lolots nekā parasts bērns. Bērna vajadzību risināšana bez aizvainojuma vai bez jebkādas bezpalīdzības vai žēlības sajūtas sev vai bērnam nodrošinās veselīga indivīda attīstību.