Lielākā daļa varbūtējo vecāku, kuriem ir smagi ģenētiski traucējumi, nezina
Play VideoReplay VideoPlay VideoDon't Play
Kas ir trausls X sindroms?
Ģenētiskais stāvoklis var tikt pilnībā ietekmēts, bet neuzrāda visus tā simptomus un īpašības. Video: piegādāts
Gandrīz 90 procenti pāriem, kuriem ir risks, ka ir bērni ar postošiem ģenētiskiem apstākļiem, nav ģimenes traucējumi un nav ne jausmas, ka tie ir potenciālie pārvadātāji, bet ir atrasts pētījums par 12 000 testiem.
Šis atklājums ir pārsteigts par Murdoch bērnu pētniecības institūtu, kurā teikts, ka varbūtība, ka bērns piedzimst ar cistisko fibrozi, trauslo X sindromu un mugurkaula muskuļu atrofiju, bija salīdzināms ar iespēju, ka bērns piedzimis ar Dauna sindromu.
Grūtniecēm regulāri tiek piedāvātas Dauna sindroma pārbaudes, bet tikai viens no 10 pāriem, kas plāno mazuli, pārbauda citus vienlīdz nopietnus apstākļus.
Starp tiem, kuri ir aizklāti ar reti sastopamu ģenētisku stāvokli, ir Melburnas pāris Kirsty un Aaron McConnell.
Viņiem bija bijuši veseli bērni iepriekšējās attiecībās, un viņiem nebija iemesla aizdomās, ka viņi ir mugurkaula muskuļu atrofijas nesēji.
Bet, kad viņu meita Lilija bija aptuveni piecus mēnešus veca, viņi sāka pamanīt, ka viņa cīnās, lai turētu sevi.
Galu galā Lilija tika diagnosticēta ar visnopietnāko reto muskuļu izšķērdēšanas slimību.
Nav sagaidāms, ka bērni ar 1. tipa mugurkaula muskuļu atrofiju dzīvos pēc otrās dzimšanas dienas, līdz ar to Lilija personība ziedēja - un viņa spēja sazināties, izmantojot acis, lai parādītu, kas viņai ir vajadzīga - viņas ķermenis neizdevās.
"Tas ietekmēja viņas spēju darīt visu, " sacīja McConnell.
"Viņa vairs nevarēja norīt. Viņai galu galā bija jābūt kuņģa caurulei. Viņa nevarēja ērti elpot, kas bija patiešām grūti noskatīties.
"Viņa nekad nav velmējusi. Viņa nekad sēdēja.
Lilija mira martā, bet viņas vecāki turpina publiski runāt par viņu, lai citas ģimenes nevarētu iet caur to, ko viņi darīja.
McConnell kundze teica, ka viņa nekad nav dzirdējusi par ģenētisko skrīningu mugurkaula muskuļu atrofijai pirms viņa bija Lilija.
"Mēs nezinājām, ka tā bija iespēja, " viņa teica.
"Tas vienkārši nav šķērsojis mūsu prātu, ka mēs sanākam kopā un mums ir mūsu pašu bērns, kas var izraisīt briesmīgās sekas, ko tā darīja."
Pētnieki tagad aicina visus iespējamos vecākus regulāri piedāvāt ģenētisko nesēju testēšanai.
Institūta pētījumā tika analizēti 12 000 testu rezultāti, kas veikti grūtniecēm un pāriem, kuri plāno bērnu cistiskās fibrozes, trauslas X sindroma un muguras muskuļu atrofijas gadījumā.
Trausla X sindroms izraisa intelektuālās attīstības traucējumus un uzvedības un mācīšanās problēmas, un tas ir arī visizplatītākais autisma viena gēna cēlonis visā pasaulē. Mugurkaula muskuļu atrofija ir smaga muskuļu izšķērdēšana, bet cistiskā fibroze bojā plaušas un gremošanas sistēmu.
Pētījumā konstatēts, ka viens no 20 pārbaudītajiem cilvēkiem bija vismaz viena no trim nosacījumiem, un 88% šo pārvadātāju nebija ģimenes stāvokļa.
Lielāko daļu testu pasūtīja dzemdību speciālisti un auglības speciālisti, un 69% no pārbaudītajām sievietēm jau bija pārbaudītas.
Murdoch institūta pētnieks Deivids Amors teica, ka viņš cer, ka ģimenes ārsti varētu piedāvāt ģenētisko nesēju testēšanu pirms grūtniecības tādā pašā veidā, kā viņi varētu apspriest diētu vai masaliņu testēšanu.
"Mēs zinām, ka lielākā daļa pāriem, kuri ir atzīti par pārvadātājiem pirms grūtniecības, izvēlas izmantot IVF kopā ar embriju ģenētisko testēšanu, " viņš teica.
"Mēs zinām, ka aptuveni 80 procenti sieviešu, kas ir grūtnieces, izvēlas veikt testus [Dauna sindromam].
"Viena no šiem traucējumiem kopējais risks ir salīdzināms ar Dauna sindromu, un tomēr šī pārbaude tiek veikta tikai mazāk nekā 10% sieviešu vai pāru, kas plāno grūtniecību."