Drošāks, precīzāks Dauna sindroma tests nonāk Austrālijā
Jauns tests ir „lielas pārmaiņas ārstiem un pacientiem” ... Dr David Amor
Pasaulē tiek izmantota jauna droša, precīzāka metode Dauna sindroma noteikšanai, kas dramatiski mazina gaidošo vecāku bažas.
Asins analīzes ir precīzākas nekā pašreizējās metodes un samazina nepieciešamību pēc riskantām invazīvām procedūrām, kas var izraisīt aborts.
Divi jauni UK pētījumi, kas publicēti žurnālā Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, liecina, ka testu, ko dēvē par cfDNA, varētu regulāri piedāvāt pirmajā trimestrī.
Deivids Amors, klīniskais ģenētists Murdohas bērnu pētniecības institūtā Melburnā, teica, ka tests bija pieejams pasaulē apmēram trīs mēnešus.
Asins paraugus nosūta testēšanai uz Amerikas Savienotajām Valstīm, maksājot 850 ASV dolārus līdz 1250 ASV dolāriem, bet Dr Amor sagaida, ka cena līdz 2013. gada beigām samazināsies līdz apmēram 650 ASV dolāriem.
"Tas būs veids, kā testēšana tiek veikta nākotnē ... Tā būs ļoti liela pārmaiņa ārstiem un pacientiem, " sacīja Dr.
"Tas ir daudz labāks tests, jo tas sniedz daudz precīzākas atbildes un atņem nenoteiktību. Tas novedīs pie daudz mazāk invazīvu testu veikšanas."
Amors teica, ka viņš uzskata, ka Worldn testa analīze ir apmēram gadu.
Pašlaik lielākā daļa testēšanas ietver ultraskaņas skenēšanu un mātes asins analīzi. Kopā tie sniedz riska novērtējumu, un tad vecākiem ir jāizlemj, vai viņi vēlas turpināt precīzu, bet riskantu invazīvu testu amniocentēzi un koriona villus paraugu ņemšanu (CVS). Tie abi izmanto adatu caur mātes grūtniecēm, un tiem ir ļoti neliels aborts risks.
Amors teica, ka viens no jaunā testa trūkumiem ir tas, ka joprojām pastāv viltus pozitīvu rezultātu risks. Kaut arī viltus pozitīvais rādītājs ir mazāks par vienu procentu, viņš teica, ka dažiem ir nepieciešama amniocentēze un CVS.
"Veselīgas grūtniecības izbeigšanas sekas ir acīmredzami nozīmīgas, tāpēc ir ieteicams, ka sievietēm ar nenormālām neinvazīvām pārbaudēm vēl ir apstiprināts amnijs vai CVS, " viņš teica.
"[Bet] ko jaunais tests darīs, ir ievērojami samazināt amnio un CVSes skaitu, kas tiek darīts."
Apvienotās Karalistes pētījumi, ko vadīja Londonas Kinga koledžas Kypros Nicolaides, ir pirmie, kas pierāda, ka jaunie testi ir iespējami, veicot ikdienas skrīningu.
Testa veikšanai 1005 grūtniecēs 10 nedēļās bija zemāks viltus pozitīvs ātrums un augstāka jutība nekā pašreizējā testēšanas metode.
"Vēl viena cfDNA testēšanas priekšrocība ir rezultātu paziņošana par ļoti augstu vai ļoti zemu risku, kas padara vecākus vieglāk izlemt par vai pret invazīvām pārbaudēm, " raksta autori.
- Ar AAP