Kas ir fenilketonūrija?
PKU ir reti iedzimta metabolisma traucējumi, kas rodas, ja abi vecāki ir šī skartā gēna nesēji. Skartiem cilvēkiem ir fermenta fenilalanīna hidroksilāzes deficīts. Šis ferments ir nepieciešams, lai būtisku aminoskābi, sauktu par Fenilalanīnu, sadalītu vairāku smadzeņu neirotransmiteru celtniecības blokos.
Fenilalanīna hidroksilāzes trūkums nozīmē, ka nekontrolēti Phe uzkrājas asinsritē, no kurienes tas var radīt nopietnu kaitējumu, īpaši smadzenēm. PKU nav ārstējams, un tas notiek vienā no apmēram 10 000 cilvēku, taču ir pārvaldības stratēģijas, kas palīdz novērst problēmu rašanos.
PKU ir pieejama pirmsdzemdību skrīnings, un visiem jaundzimušajiem tiek pārbaudīts stāvoklis, izmantojot papēža iedurtes testu (jaundzimušo asins plankuma tests).
Kādi ir fenilketonūrijas simptomi?
Attīstības kavēšanās un samazinātas sociālās prasmes, galvas izmērs ir ievērojami zemāks par normālu, hiperaktivitāte, krampji, izsitumi uz ādas un trīce. Bērniem ar PKU bieži ir gaišāka matu āda un acis, un, ja uzturā neizvairās no fenilalanīna, var rasties smaka, kas smaržo elpu, ādu un urīnu.
Kādas ir fenilketonūrijas procedūras un ārstniecības līdzekļi?
PKU ārstēšana ir ārkārtīgi specializēta un ir ārstējama slimība. Ārstēšanas galvenais pamats ir stingri kontrolēta diēta, kurā ir maz olbaltumvielu un kas satur īpaši nozīmētus šīs svarīgās uzturvielas aizstājējus. Mākslīgais saldinātāja aspartāms satur arī fenilalanīnu, no tā vajadzētu izvairīties. Atkāpe no uztura var izraisīt sliktu koncentrēšanos, sliktu atmiņu un organizatorisko iemaņu trūkumu ietekmētajiem bērniem. Var rasties arī runas kavēšanās, kā arī emocionāla nestabilitāte un vispārējs satraukums. Tomēr stingri ievērot diētu nozīmē, ka ietekmēti bērni var normāli attīstīties.
Šī rokasgrāmata
Šis raksts nav paredzēts, lai aizstātu praktizējoša medicīnas darbinieka sniegtos medicīniskos ieteikumus - ja jums ir kādas bažas, nekavējoties sazinieties ar ārstu.