10 fakti par pirmsdzemdību ģenētisko testēšanu
Pirmsdzemdību ģenētiskā pārbaude var būt ļoti mulsinoša un emocionāla. Ar Hjūstonas Teksasas Universitātes Medicīnas skolas pirmsdzemdību ģenētisko konsultāciju pakalpojumu direktores Dženiferas Hoskovecas palīdzību šeit ir sniegtas atbildes uz dažiem no vissmagākajiem jautājumiem, ko vecāki uzdod.
1. Pārvadātāja skrīningu var veikt pirms grūtniecības
Nesēju skrīnings ir standarta asins analīze, ko var veikt sievietei pirms grūtniecības iestāšanās vai grūtniecības laikā, pārbaudot recesīvos apstākļus un slimības. Pieejamas dažādas “paneļu” jeb pārvadātāju skrīninga partijas, dažreiz atkarībā no etniskās izcelsmes. Ja sievietei pārvadātāja skrīninga rezultāti ir pozitīvi, to pašu testu piedāvā arī tēvam. Ja arī tēva testi ir pozitīvi, pastāv 25 procentu varbūtība, ka auglim būs šis stāvoklis. Lai apspriestu turpmākos testus un paplašinātu nesēja skrīningu, sazinieties ar savu ārstu vai ģenētisko konsultantu.
2. Pirmā un otrā trimestra testi ir standarta prakse
Grūtniecības pirmajā trimestrī tiek piedāvāts kakla caurspīdīguma tests. Veicot asins darbu un veicot ultraskaņu, šo testu izmanto, lai novērtētu Dauna sindroma, kā arī citu smagāku un retāk sastopamu hromosomu patoloģiju riskus. Ja kaulu caurspīdīguma pārbaude netiek veikta pirmajā trimestrī, otrajā trimestrī tiek piedāvāts veikt "četrkāršā ekrāna" asins analīzi. Šie standarta testi nerada risku grūtniecībai. Lai uzzinātu vairāk par šiem testiem, sazinieties ar savu ārstu vai ģenētisko konsultantu.
3. Amniocentēzes paraugi amnija šķidrumam
Amniocentēzi parasti piedāvā no 16. līdz 24. nedēļai sievietēm ar paaugstinātu hromosomu patoloģiju vai citu ģenētisku stāvokļu risku ģimenes anamnēzes, mātes vecuma vai patoloģiskas kakla caurspīdīguma vai četrkāju ekrāna dēļ. Amniocentēzi veic, ieliekot adatu mātes vēderā, lai iegūtu amnija šķidruma paraugu ap bērnu. Izmantojot šo paraugu, ārsti var iegūt precīzāku informāciju. Šī ir diagnostikas pārbaude, kas rada 1/3% vai mazāku grūtniecības komplikāciju iespējamību. Komplikācijas var būt asiņošana, šķidrums vai aborts. Dažos reģionos amniocentēzi var nepiedāvāt, tāpēc, lai iegūtu papildinformāciju, jums jākonsultējas ar ārstu vai ģenētisko konsultantu.
4. Hroniskas Villus paraugu ņemšanas (CVS) pārbaudes Placenta audos
CVS notiek no 11. līdz 13. nedēļai - agrāk nekā amnio, kam dažas sievietes dod priekšroku. CVS ir arī invazīvs tests, bet tā vietā, lai ņemtu amnija šķidrumu, tas ņem placentas audus. Iemesli, lai iegūtu CVS, ir iepriekšēja grūtniecība ar novirzēm, ģimenes anamnēze, kurā ietverti ģenētiski apstākļi, nenormāli pirmā trimestra skrīninga rezultāti vai māte, kas vecāka par 35 gadiem. CVS rada nelielu risku 1% vai mazāk grūtniecībai atkarībā no praktizētāja. Komplikācijas var būt asiņošana, šķidruma zudums vai aborts. CVS ir pieejams tikai noteiktos reģionos. Konsultējieties ar ārstu vai ģenētisko konsultantu, lai uzzinātu vairāk informācijas par CVS.
5. Neinvazīvā pirmsdzemdību pārbaude (NIPT) ir jaunākais tests
NIPT ir jauns (no 2011. gada rudens) asins analīze, kas sievietēm var sākties deviņās grūtniecības nedēļās. NIPT, kas pazīstams arī kā DNS bez šūnām skrīnings, mēra augļa DNS mātes asinsritē un var noteikt specifiskas hromosomu anomālijas, piemēram, 13. un 3. trisomiju. NIPT priekšrocības ir tādas, ka tā nav invazīva, un tai ir augstāks precizitātes līmenis. nekā pirmā un otrā trimestra ekrāni. Ar NIPT nav nekādu risku, taču ir ierobežojumi. Tas ir skrīninga tests, nevis diagnostikas tests, piemēram, amniocentēze vai CVS, un pozitīva rezultāta dēļ sievietēm varētu būt jāveic papildu pārbaude. Lai iegūtu vairāk informācijas par NIPT, sazinieties ar savu ārstu vai ģenētisko konsultantu.
6. Perorālie glikozes tolerances testi ir standarta
Perorāls glikozes tolerances tests ir paredzēts gestācijas diabētam, kas sievietēm attīstās grūtniecības laikā. Gestācijas diabēts rodas tikai tām sievietēm, kurām pirms grūtniecības nav diabēta. Pārbaude tiek veikta no 24. līdz 28. grūtniecības nedēļai, un tajā ietilpst dzeramais glikozes šķidrums, kam seko asins analīzes 60 minūtes vēlāk. Ja cukura līmenis asinīs ir pārāk augsts, ārsts ieceļ garāku, otro testu; ir iespējams "neizdoties" pirmajam ekrānam un tad otrajā var būt pilnīgi kārtībā. Ja gestācijas diabētu neārstē, tas var radīt risku auglim, piemēram, pieaugt pārāk lielam, problēmas ar dzemdībām vai papildu problēmas pēc dzemdībām. Šis tests tiek piedāvāts visām grūtniecēm.
7. Anatomijas skenēšana (ultraskaņas) Izmēriet mazuļa un pirkstu un kāju pirkstu izmērus
Pēc 20 nedēļām ārsts, iespējams, piedāvās skenēt anatomiju. Šī ultraskaņa sniedz aprūpētājam iespēju redzēt mazuli un pārbaudīt tā mērījumus, kā arī meklēt jebkādas novirzes no ķermeņa, ieskaitot sarežģītās sirds vietas. Atkarībā no ārsta ultraskaņu var piedāvāt katru mēnesi pēc 20. nedēļas vai tikai grūtniecības beigās. Pārrunājiet ar savu ārstu par jums pieejamo skenēšanas biežumu. Lielākā daļa pētījumu parāda šos skenējumus kā drošus, taču daži topošie zinātnieki apgalvo, ka ir prātīgi ierobežot nevajadzīgus skenējumus; veiciet savus pētījumus.
8. Kas vienmēr ir pakļauts riskam, vienmēr attīstās
Visaugstākā riska situācijas ir tās, kurām ir ģimenes anamnēze ar ģenētisku saslimšanu, tām, kurām iepriekš bijusi grūtniecība ar šo problēmu, vai kurām ir bijuši aborti. Šie kritēriji sāk pārsniegt to, ka mātei ir vairāk nekā 35 gadi. Ārsti attālinās no pārvadātāju etniskās izcelsmes pārbaudes, jo etnisko piederību ir grūtāk noteikt. Sirpjveida šūnu anēmija joprojām ir biežāka afroamerikāņiem. Tay-Sachs, ģimenes dysautonomia, Kanavana slimība un cistiskā fibroze ir biežāk sastopami Aškenazi ebrejiem ar Austrumeiropas izcelsmi. Tā kā informācija attīstās, jums jākonsultējas ar ārstu vai ģenētisko konsultantu.
9. Ģenētiskie testi nav nepieciešami
Vecākiem tiek piedāvāti ģenētiskie testi, taču viņiem ir jāizlemj, cik daudz informācijas viņi vēlas par bērnu un kā tas tiktu izmantots. Vecāki bieži izvēlas ģenētisko testēšanu, lai sagatavotos sarežģījumiem grūtniecības laikā vai pēc grūtniecības. Ārsti un ģenētiskie konsultanti ir ļoti svarīgi vecāku palīdzībā, nodrošinot resursus, nosūtījumus un līdzsvarotu informāciju. Šo testu attīstībā ir svarīgi noteikt, kur atrodas ārsts. Ja jūsu ārstam nav ģenētiskā konsultanta, kas jūs pierunātu, varat doties uz Nacionālās ģenētisko konsultantu biedrības vietni NSGC.org un ievadīt pasta indeksu.
10. Apdrošināšana ne vienmēr attiecas uz ģenētisko testēšanu
Apdrošināšanas aizsardzība ģenētiskajai pārbaudei ir ļoti atkarīga no tā, kādus testus saņemat, un no sava apdrošināšanas pārvadātāja. Kārtējās ģenētiskās pārbaudes, piemēram, nesēja skrīnings, deguna caurspīdīgums un četrkāršu testi parasti ir zināmā mērā ietverti. Jaunāki testi, piemēram, NIPT, var nebūt ietverti. Daudzi ārstu kabineti var būt pazīstami ar katras apdrošināšanas polises vadlīnijām, bet ģimenes var vēlēties paši noskaidrot, vai viņiem ir ģenētiskās skrīninga politika.