Visām sievietēm vajadzētu būt iespējai tikt pārbaudītām attiecībā uz trauslo X ģenētisko stāvokli: pētījums
Play VideoReplay VideoPlay VideoDon't Play
Kas ir trausls X sindroms?
Ģenētiskais stāvoklis var tikt pilnībā ietekmēts, bet neuzrāda visus tā simptomus un īpašības. Video: piegādāts
Pirmo reizi Kerijs Mūrs dzirdēja par trauslo X sindromu, kurā viņa 12 mēnešu vecs dēls sēdēja attīstības pediatra birojā.
Viņas pirmdzimtais Oliveris bija nokavējis svarīgus pagrieziena punktus - viņš bija lēns, lai pārmeklētu, staigātu un runātu -, un Moore kundze tikko uzzināja, kas bija nepareizi.
"Man nebija ne jausmas. Tā iznāca no nekurienes, " sacīja Moore.
"Es biju pilnīgā un pilnīgā šokā, un man bija tik daudz emociju, ka es biju sajūta. Viltība bija liela, jo es to nodevu bērnam."
Ģenētiskais stāvoklis izraisa intelektuālo invaliditāti un uzvedības un mācīšanās problēmas, un tas ir arī visizplatītākais autisma viena gēna cēlonis visā pasaulē.
Sievietēm, kuras ir pārvadātāji, ir vislielākais risks saslimt ar bērnu ar sindromu, un apmēram viena no 250 sievietēm vispārējā populācijā ir pārvadātāji.
Un tomēr tikai daži ir dzirdējuši par šo sindromu, un vēl mazāk to pārbauda.
Pārvadātāju testēšana ir pieejama privāti, bet pašreizējās vadlīnijas neiesaka pārvadātāju pārbaudi sievietēm bez ģimenes vēstures, jo ir bažas par informācijas sarežģītību un psiholoģiskā kaitējuma iespējamību.
Tagad jaunais Murdoch bērnu pētniecības institūta pētījums liecina, ka visām sievietēm ir jāinformē par ģenētiskā stāvokļa pārbaudi - vēlams pirms ģimenes uzsākšanas. - kamēr viņi ir labi informēti un saņem atbalstu, pieņemot lēmumu.
Pētījums, kas nesen tika publicēts starptautiskajā žurnālā “ Genetics in Medicine”, tika veikts trīs gadus un tajā piedalījās 1000 Worldn sievietes, kas bija grūtnieces vai plānojušas ģimeni.
Galvenais pētnieks profesors Sylvia Metcalfe teica, ka labākā prakse bija ļaut apzinātai lēmumu pieņemšanai par nosacījumu, kas bija salīdzinoši izplatīts.
"Visas sievietes ir pakļautas pārvadātāja riskam, " sacīja profesors Metcalfe.
"[Bu] tas ir sarežģīts, kā tas ir iedzimts un kā pats gēns izraisa trauslu X sindromu.
"Gēna [FMR1] garums ir saistīts ar nosacījuma esamību. Tātad, ja esat nesējs, jums ir vidēja garuma gēns ... un garāks gēns ir saistīts ar trauslu X sindromu."
Tomēr profesors Metcalfe teica, ka iespēja, ka pārvadātājs gēns kļūs par garāku gēnu, kad tas tiek nodots bērnam, nebija vienāds visiem.
"Tas ir individuāls risks, " viņa teica.
Profesors Metcalfe teica, ka skrīnings, lai noteiktu, vai kāds ir pārvadātājs, jo īpaši pirms ģimenes uzsākšanas, dotu sievietēm vairāk izvēles, tostarp izmantojot IVF ar embriju, kas pārbaudīts pirms implantēšanas.
Viņa teica, ka sievietēm, kas bija pārvadātāji, var būt arī savas veselības problēmas, tostarp agrīna menopauze.
Moore kundze, kurai tagad ir vēl divi zēni, no kuriem viens izmanto IVF, teica, ka vēlas, lai viņa būtu zinājusi, ka viņa ir pārvadātāja pirms ģimenes.
"Oliver [tagad 15 gadu vecums] ir ļoti ģimeniski orientēts, un viņam ir daudz mīlestības. Tas palīdz mums tikt galā ar to, " viņa teica.
"Zinot, ka esat pārvadātājs, pirms jums ir bērni, izvēle jums ir atvērta.
"Jūs varat veikt plānus, tas nav tik šoks, ja jums ir jaundzimušais."