Zīdaiņi, kuri nevar augt matus vai zobus
Kad pirms 33 gadiem Mary Kaye Richter dēls tika diagnosticēts ar hipohidrotisku ektodermālu displāziju, viņa varēja atrast tikai dažus punktus par stāvokli, kas kavē zobu, matu un sviedru dziedzeru augšanu.
Rīdziniekiem brauciens sākās, kad šķita, ka vasaras karstumā Richter dēls Čārlijs vispār nespēj norēķināties. Bet bija arī cita zīme, jo Čārlija zobi nenāca. Kad viņš bija gadu vecs un viņam vēl nebija zobu, zobārsts viņai teica, ka viņš nebūs uztraucies līdz 18 mēnešiem.
Kad viņš sasniedza 16 mēnešu vecumu, Richter nevarēja gaidīt. Viņa paņēma viņu rentgena stariem, un viņi atgriezās tukši. Nebija nekādu zobu.
Par laimi, viņas zobārsts zināja par hipohidrotisku ektodermālu displāziju (HED) un izjauca ziņu viņai.
"Es atceros, ka eju no šīs biroja, turot (Čārliju) tik saspringtu, it kā es viņu aizstāvētu no visa, kas nāktu, " viņa teica.
Viņas pediatrs meklēja informāciju par medicīnas bibliotēkām, lai atrastu pusducis rindkopu periodiskajos izdevumos. Meklējot citus bērnu vecākus ar šo stāvokli, viņa bija vienīgā iespēja uzzināt, kā vislabāk rūpēties par savu bērnu.
Viņa rakstīja zobārstniecības skolām, lai saņemtu palīdzību, un tai tika dota kontaktinformācija, kas paredzēta HED bērnu vecāku jaunumiem. Tajā vecāki dalījās informācijā par visu, sākot no zobu protēžu sākšanas, lai bērni varētu spēlēt sportu. Vecāki piedāvāja padomus, kā rīkoties ar apdrošināšanu vai sausu acu un deguna aprūpi. Viņi mazināja viena otras bailes par bērnu intelektu vai to, cik ilgi viņi dzīvo.
Bet Richter uzskatīja, ka viņiem ir jādara vairāk.
"Divas lietas kļuva skaidrs, " sacīja Richter. "Mums bija jāpalīdz bērniem saņemt aprūpi, kuras ģimenes to nevarēja atļauties, un mums bija jācenšas stimulēt kādu pētījumu."
Viņa nodibināja Nacionālo ekodermālās displāzes fondu 1981. gadā. Ģimenes sniedza asins paraugus Dr. Jonathan Zonana, Oregonas veselības un zinātnes universitātes pētniekam, kurš varēja atrast ar šo traucējumu saistīto gēnu. Viņi rīkoja pastaigas, barbekjū un masu sūtījumus, lai piesaistītu līdzekļus Zonanai, lai turpinātu savu pētījumu, kas viņam palīdzēja uzvarēt lielas valdības dotācijas nākamo 12 gadu laikā.
1996. gadā Zonona un nacionālo pētnieku komanda, tostarp divi Vašingtonas universitātē, identificēja gēnu mutācijas, kas izraisīja stāvokli, dodot zinātniekiem ārstēšanas mērķi. Šie gēni liek organismam veidot proteīnus, kas ir nepieciešami agrīnā dzīves posmā, lai normāli attīstītos sviedru dziedzeri, zobi, mati, āda un citi gļotādas dziedzeri, kas aizsargā pret elpošanas ceļu slimībām un pārkaršanu.
Fonds finansē Pensilvānijas un Šveices zinātniekus, kas izstrādāja sintētisku aizstājējproteīnu, pārbaudot to suņiem un pelēm un pētot to vairāk cilvēkiem. Richter cieši sadarbojās ar visiem pētniekiem, pat redzot, ka pārbaudītie suņi saņem pilnu zobu komplektu.
2007. gadā notika neveiksme, kad tika nopirkts sintētisko proteīnu veidojošais uzņēmums. Pētniecība tika pārtraukta divus gadus. Galu galā iesaistījās veselības aprūpes ieguldījumu sabiedrība, un darbs turpinājās.
2013. gada septembrī pirmais bērns saņēma aizstājējproteīna terapiju Vācijā. Vēl viens tika ārstēts Kalifornijā.
Jauna cerība
Sarah Yaroch, 35 gadi, no Voterfordas, Mičiganas, zināja, ka viņai ir 50-50 iespēja dzemdēt zēnu ar hipohidrotisku ektodermālu displāziju. Mutācijas gēns tiek pārnests caur X hromosomu, un viņas tēvam bija stāvoklis. Viņas sešus gadus vecajam bija arī HED. (Spontānas mutācijas var rasties arī ģimenēs, kurās slimības vēsture nav bijusi.)
Viņam dēls Andrejs bija 20. februārī. Viņa redzēja plāno ādu ap viņas mazuļa acīm, viņa nomākto degunu un šauru žokli, un uzreiz zināja.
Yaroch māsa bija dzirdējusi par jaunas terapijas testēšanu un meklēja vairāk informācijas. Viņa iemācījās jaundzimušajiem ir jāsaņem intravenoza infūzija pirmajās divās dzīves nedēļās; vēl divas infūzijas sekotu nākamajām divām nedēļām. Līdz šim veiktie pētījumi nerada nopietnus riskus.
Yarochs bija jārīkojas ātri, lai iegūtu ģenētisko testēšanu, panāktu vienošanos par diviem vecākiem bērniem un nokļūtu tuvākajā izpētes vietā. Andrejam bija pirmā infūzija 5. martā.
Viņi zina, ka ir iespēja, ka terapija varētu palīdzēt mazulim, bet tas ir sākums, kas varētu novest pie labākas terapijas saviem mazbērniem.
"Šī ir Andrew iespēja ne tikai ietekmēt mūsu ģimenes vienību un mūsu paplašināto ģimenes vienību, bet arī ietekmēt pasauli kopumā, " sacīja Robert Yaroch. "Šī iespēja nenāk bieži, un mēs vēlējāmies būt tā daļa. Mēs vēlamies, lai Andrejs būtu tā daļa."
Kad Mary Kaye Richter dzirdēja ģimeni, kas ieradās St Louis, lai piedalītos pētījumā, viņai bija jāraugās, viņa teica. "Es gribēju satikt visus tos. Es tik apbrīnoju, ko viņi bija darījuši."
Tā kā bērni ar nosacījumu izskatās tik pārsteidzoši līdzīgi, Richter katru reizi, kad redz vienu, rāda, ka tā atkal skatās uz sava dēla seju. Spilgta atmiņa par viņas sasprādzējošo Čārliju ārpus zobārsta biroja steidzas atpakaļ. Redzot Andriju, viņa teica, ir līdzīgs brīdis, kad viņa nekad neaizmirsīs.
"Man bija tik neticami svētība, ka es tur biju, " sacīja Richter, "un, lai šis priekšstats, ka ceļojums, kas sākās mums 30 gadus atpakaļ, viņam varētu būt tik daudz atšķirīgs."
- MCT ar personāla rakstniekiem