Tika atklāts skrīninga izmēģinājuma projekts: kādiem būs jāzina vecāki
Pētnieki, kas plāno pārraudzīt tūkstošiem pāriem 500 smagiem ģenētiskajiem apstākļiem, kurus viņi riskē iet uz saviem bērniem, ir oficiāli uzsākuši orientieru izmēģinājumu, kas varētu pārveidot to, kā Worldns plāno sākt savas ģimenes.
Pirmais detalizētais projekts Mackenzie misijas pārvadātāja skrīninga izmēģinājumam tika izlaists šomēnes, atklājot, kā triju gadu izmēģinājums darbosies, un kādas iespējas būs pāriem, kuri atklās savu nākotnes bērnu, lai iegūtu vienu no četrām iespējām pārmantot nopietnu vai nāvējošu ģenētisko stāvokli.
No vienkāršas mutes uztriepes vai asins analīzes tiks pārmeklēti 10 000 pāri, kas domā par bērna vai grūtniecības sākumposmu, aptuveni 500 smagu vai nāvējošu recesīvo X-hromosomu saistītu gēnu mutāciju.
Ģimenes ārsti, akušieri, vecmātes, ģenētikas speciālisti un ģenētiskie konsultanti 2019. gada beigās sāks pieņemt darbā pāriem no konkrētām vietām katrā valstī un teritorijā. Pāri var tikt uzņemti tikai ar pētījumā iesaistīto veselības aprūpes speciālistu starpniecību.
Projektu vadīs nacionālais pētniecības tīkls Worldn Genomics Health Alliance sadarbībā ar NSW universitāti Sidnejā, Murdoch bērnu pētniecības institūtu Melburnā un Rietumu pasaules universitāti Pertā.
Izmeklēšanā iesaistītās Sidnejas vietas ietver Karalisko slimnīcu sievietēm, RPA, Nepean, Liverpool, Westmead un Blacktown Hospital.
Pāri tiks pārbaudīti, lai pārliecinātos, vai tie ir mugurkaula muskuļu atrofijas (SMA), cistiskās fibrozes un trausla X sindroma nesēji. Pētnieki strādāja pie citu "ļoti reto" apstākļu pabeigšanas, kas tiks iekļauti no sākotnējā 3000 gēnu saraksta.
Visiem pāriem tiks piedāvāta informācija un atbalsts, lai palīdzētu viņiem izlemt, vai veikt testu, kā arī pieejamās iespējas, ja tās atklāj, ka abi ir pārvadātāji.
Pāriem, kuriem ir liela iespēja iegūt bērnu ar vienu no nosacījumiem, būs brīva pieeja vienam implantācijas ģenētiskās diagnozes ciklam, kurā viņi var izvēlēties veikt IVF un pārbaudīt ģenētiskos apstākļus.
Grūtnieces, kurām konstatēta viena un tā pati mutācija, var izvēlēties turpmāku testēšanu, tostarp amniocentēzi, un var apsvērt izbeigšanu.
Ietekmētie pāri varētu izvēlēties iedomāties bez IVF un veikt pirmsdzemdību testēšanu vai izvēlēties testēt savu bērnu dzimšanas brīdī. Dažiem no šiem apstākļiem agrīna diagnostika var uzlabot ārstēšanu un dzīves kvalitāti.
Citi pāri varētu izvēlēties izmantot donoru olas, spermu vai embriju. Viņi var pieņemt vai izvēlēties, ka viņiem nav bērnu.
Tiek lēsts, ka katram ir nopietni apstākļi trīs līdz pieci recesīvie gēni. Tikai tad, kad abiem vecākiem ir tāda pati mutācija, ka viņu bērnam ir viena no četrām iespējām attīstīt atbilstošo ģenētisko stāvokli, un viens no diviem - viņu bērns būs pārvadātājs.
Pāriem tiks paziņots, ka viņiem ir ģenētiska mutācija, ja abiem indivīdiem ir viena mutācija ar vienu no nosacījumiem - aptuveni 1% no visiem pārbaudītajiem pāriem, lai gan daži pētnieki uzskata, ka tas varētu būt pat 3%.
Izmēģinājumu vadīs profesors Kirk pie UNSW, profesors Nigels Liangs UWA un profesors Martin Delatycki Murdoch bērnu pētniecības institūtā un aptuveni 45 klīniku, zinātnieku, ģenētisko konsultantu un patologu koordinācijas komiteja visā pasaulē.
Profesors Kirk teica, ka projekts dos pāriem informāciju un iespējas, tostarp labāku piekļuvi ārstēšanai un atbalstam, kas varētu ietekmēt tūkstošiem nākotnes ģimeņu dzīvi.
"Daļa no mana darba ir runāt ar pāriem, kuru bērniem ir šie apstākļi. Lai kaut ko patiešām konkrētu virzītu uz nākotni, kur cilvēkiem, piemēram, man, nav jāiznīcina briesmīgas ziņas, piemēram, ", teica Dr Kirk.
Veselības ministrs Gregs Hunts projektu saņēma par Mackenzie misiju par godu Rachaelam un Džonatana Casellas meitenes meitenei Mackenzei, kurai tika diagnosticēts SMA1 un nomira 2017. gada oktobrī septiņu mēnešu vecumā.
"Pēc Mackenzie diagnozes mēs zinājām, ka nevaram mainīt mūsu ģimenes nākotni, bet mēs varētu to apturēt ar citām ģimenēm, " sacīja Casella.
„Lai šo pārvadātāju pārbaudītu pilotprojektu, kas nosaukts pēc mūsu meitas, mēs lepojamies; lai uzzinātu, ka viņa dzīvos, izmantojot šo mantojumu, tas nozīmē visu mums, ”viņa teica.
Izmēģinājums ir izstrādāts, lai pārbaudītu visas pasaules veselības aprūpes sistēmā iekļautās reproduktīvās barjeras skrīninga programmas dzīvotspēju. Pētnieki novērtēs tās rentabilitāti, psiholoģisko ietekmi, ētiku un potenciālos šķēršļus pārbaudei.
Mackenzie misija ir daļa no $ 500 miljonu Worldn Genomics Health Futures misijas - lielākais federālās valdības Medicīnas pētījumu nākotnes fonda ieguldījums.
Hunt kungs ir teicis, ka viņš vēlas, lai visiem priekšlaicīgajiem vecākiem, kuri to vēlas, būtu iespējama pirmskonflikta pārbaude, lai viņi varētu izdarīt informētu reproduktīvo izvēli.