Retas sindroms bērniem - cēloņi, simptomi un ārstēšana
Šajā pantā
- Kas ir Retas sindroms?
- Kas izraisa Retas sindromu
- Retas sindroms - pazīmes un simptomi
- Kādi ir dažādie Retas sindroma posmi?
- Kā tas ir diagnosticēts
- Komplikācijas, kas rodas no Retas sindroma
- Retas sindroma ārstēšanas metodes bērniem
- Kāds ir bērna, kas cieš no Retas sindroma, dzīves ilgums?
- Vai to var novērst?
- Retas sindroma perspektīvas
Retas sindroms ir reta, nopietna ģenētiska slimība, kas galvenokārt notiek meitenēm. Tas ir neiroloģisks traucējums un parasti tiek diagnosticēts pirmajos 2 gados pēc bērna piedzimšanas. Lai uzzinātu vairāk par šo slimību, izlasiet šo rakstu.
Kas ir Retas sindroms?
Retas sindroms ir smadzeņu slimība, ko izraisa ģenētiskā mutācija. Tas ietekmē meitenes un lielākoties ir letāls zēniem, jo zēnu kromosomu kombinācija atšķiras no meitenēm. Pēc aptuveni 6 mēnešu vecuma zīdaiņiem, kuriem ir “Retas sindroms”, ir problēmas ar saziņu, muskuļu koordināciju un kustību. Retas sindroma simptomi kļuvuši visvairāk pamanāmi no 12 līdz 18 mēnešiem.
Kas izraisa Retas sindromu
Retas sindromu izraisa X-hromosomu mutācija. Šī mutācija izraisa proteīna ražošanas pasliktināšanos, kas ir būtiska smadzeņu attīstībai. Tā rezultātā smadzenes nepalielinās, un galva šķiet mazāka. Lai gan tas ir ģenētisks traucējums, Retas sindroma mantojums ir ļoti reti. Gēnu mutācija notiek spontāni 95% bērnu, kas pēc tam attīstās Retas sindromu.
Retas sindroms - pazīmes un simptomi
Turpmāk ir Retas sindroma pazīmes un simptomi bērniem:
1. Izaugsmes palēnināšanās
Zīdaiņi, kurus skārusi Retas sindroms, aug lēni. Viņu smadzeņu attīstība palēninās pēc dzimšanas. Mikrocefālija, kas nozīmē mazu galvu nekā parasti, ir ievērojama norāde, ka bērnam var būt Retas sindroms. Kad bērns aug vecumā, novēro arī aizkavētu citu ķermeņa daļu augšanu.
2. Koordinācijas un kustības zaudēšana
Zīdaiņi ar Retas sindromu zaudē spēju izmantot savas rokas, pārmeklēt un staigāt. Viņu muskuļi kļūst neelastīgi un vāji, un kustības kļūst nenormālas.
3. Neregulāras rokas kustības
Retas sindroms izraisa skartos bērnus, lai attīstītos atkārtojas, patoloģiskas roku kustības, kas neizmanto nekādus mērķus. Šīs kustības varētu ietvert pieskaršanos, saspiešanu, saspiešanu un saspiešanu.
4. Nenormālas acu kustības
Zīdaiņiem, kuriem ir Retas sindroms, ir neparasti acu kustības, piemēram, ātra mirgošana, intensīva skatīšanās, atsevišķas acs aizvēršana vai šķērsotas acis.
5. Kairināmība un trauksme
Retas sindroms padara bērnus ļoti satraukti un noskaņoti. Viņiem var būt arī ilgstošas kliegšanas epizodes un raudāšana bez iemesla, kas var ilgt stundas.
6. Krampji
Zīdaiņi, kuriem ir Retas sindroms, var piedzīvot arī krampjus kādā no dzīves posmiem. Apmēram 80% bērnu ar Retas sindromu cieš no krampjiem.
7. Skolioze
Tas ir nenormāls mugurkaula izliekums. Tas ietekmē Retas sindroma bērnus vecumā no 8 līdz 11 gadiem un pasliktinās, kad viņi vecumā. Tas bieži prasa korekciju ar ķirurģisku procedūru.
8. Neregulāra sirdsdarbība un kognitīvā invaliditāte
Retas sindroma zīdaiņiem ir neregulāri sirdsdarbība, kas var izraisīt arī pēkšņu nāvi. Bērni, kurus skārusi Retas sindroms, var arī cieš no kognitīviem traucējumiem.
Kādi ir dažādie Retas sindroma posmi?
Četri dažādie Retas sindroma posmi ir izskaidroti turpmāk:
1. Agrīnais sākums
Šis ir sākotnējais posms, kas sākas, kad bērni ir vecumā no 6 līdz 18 mēnešiem. Sākotnējās pazīmes ir viegli pamanāmas. Mazuļi šajā posmā pārtrauc acu kontaktu veidošanu un arī zaudē interesi spēlēt ar rotaļlietām. Tie var arī aizkavēt indeksēšanu vai sēdēšanu.
2. Ātra destruktīva stadija
Šis posms sākas no viena līdz pieciem gadiem un var ilgt vairākas nedēļas vai mēnešus. Sākums var būt ātrs vai pakāpenisks. Bērns zaudē spēju runāt un izmantot savas rokas. Citi šīs stadijas simptomi ietver nenormālas rokas kustības (piemēram, gremšanu un pieskaršanos), neregulāru elpošanu, nestabilu gaitu, lēnu galvas augšanu un autisma līdzīgus simptomus, piemēram, nespēju sazināties un mijiedarboties sociāli.
3. Plato
Šo posmu sauc arī par pseido-stacionāru posmu, jo uzvedība var būt nedaudz uzlabojusies. Šajā posmā ir arī palielināta modrība un uzlabotas saziņas prasmes. Daudzas skartās meitenes šajā posmā var palikt lielākajā daļā dzīves. Šis posms sākas vecumā no 2 līdz 9 gadiem, un tas var ilgt daudzus gadus. Šajā posmā ir bieži sastopami dzinēju kontroles jautājumi, kustību koordinācijas trūkums un krampji.
4. Late Motor pasliktināšanās
Šis posms sākas no 9 līdz 10 gadiem un var ilgt gadu desmitiem. Šā posma biežākie simptomi ir mobilitātes, skoliozes, vāju un stingru muskuļu samazināšanās un ekstremitāšu nenormāla pozicionēšana. Šajā stadijā bieži sastopams arī spastiskums, stāvoklis, kad muskuļi pastāvīgi slēdz.
Kā tas ir diagnosticēts
Retas sindromu diagnosticē, novērojot novirzes un attīstības aizkavēšanos. Samazināta galvas augšana ir ievērojama Retas sindroma pazīme. Lai diagnosticētu Retas sindromu, ir jāizpilda 4 kritēriji. - Motoru prasmju zudums, verbālās komunikācijas zudums, neparasta gaita un atkārtotas rokas kustības, piemēram, saspiešana un savīšana. Citi diagnostikas testi ietver DNS analīzi, attēlveidošanas testus, piemēram, MRI vai CT skenēšanu, asins un urīna testus, dzirdes un redzes testus un smadzeņu aktivitātes testus, piemēram, EEG.
Pārliecinieties, ka neizslēdziet apstākļus, kuriem ir līdzīgi simptomi, piemēram, dzirdes vai redzes traucējumi, cerebrālā trieka, vielmaiņas traucējumi, autisms un traumas un infekcijas izraisīti smadzeņu traucējumi.
Komplikācijas, kas rodas no Retas sindroma
Šādas ir komplikācijas, kas rodas Retas sindroma dēļ:
- Neparasti miega modeļi un bezmiegs.
- Nepieciešama mūža palīdzība ar darbībām ikdienas dzīvē.
- Trauksme un garastāvoklis, kas kavē sociālo mijiedarbību.
- Muskuļu un kopīgi jautājumi, kas kavē kustību un koordināciju.
- Samazināts kalpošanas laiks sirds problēmu un veselības traucējumu dēļ.
Retas sindroma ārstēšanas metodes bērniem
Diemžēl Retas sindromam nav pieejama izārstēšana. Tomēr ir dažas ārstēšanas metodes, ko varat izmēģināt Retas sindromā bērniem:
1. Zāles
Krampjus, kuņģa-zarnu trakta problēmas, elpošanas problēmas un muskuļu stingrību var kontrolēt ar ārstiem, ko parakstījuši ārsti.
2. Fizikālā terapija
Izmantojot bikšturi un līstes, palīdzēs bērniem, kuriem ir skolioze un locītavu problēmas. Fiziskā terapija var arī palīdzēt uzlabot kustību un līdzsvaru. Ar kustību var palīdzēt arī palīgierīces, piemēram, staigātāji un gaitas treneri.
3. Logopēdija
Logopēdija un neverbālā komunikācija var uzlabot dzīves kvalitāti bērniem, kurus skārusi Retas sindroms.
4. Simptomu ārstēšana
Var palīdzēt šīs slimības simptomu, piemēram, aizcietējumu, zema svara pieauguma un uztura trūkuma, ārstēšana. Var lietot arī uztura bagātinātājus un caurejas līdzekļus.
5. Miega līdzekļi
Pacientam var dot vieglus nomierinošus līdzekļus, lai palīdzētu viņam gulēt, ja viņam ir neregulāri miega modeļi.
6. Konsultācijas
Konsultācijas var palīdzēt gan pacientam, gan viņa aprūpētājiem. Tas var būt fiziski un emocionāli sarežģīti rūpēties par bērnu, kam ir Retas sindroms. Tam var palīdzēt runāt ar terapeitu vai konsultantu.
7. Ķirurģiska iejaukšanās
Smagas skoliozes gadījumā pacientam var būt nepieciešama korekcija ar operāciju.
Kāds ir bērna, kas cieš no Retas sindroma, dzīves ilgums?
Zēniem, kurus skārusi Retas sindroms, prognoze var būt niecīga, jo viņi neizdzīvo ārpus bērnības. Lielākā daļa Retas sindroma zēnu mirst dzemdē. Tomēr meitenēm ar “Rett sindromu”, neraugoties uz simptomiem, var dzīvot līdz 40 gadiem vai ilgāk, ja viņiem tiek nodrošināta pienācīga aprūpe, terapija un medicīniskā palīdzība.
Vai to var novērst?
Nav iespējams novērst Retas sindromu, jo tā ir X-hromosomas pēkšņi mutācijas izraisīta slimība. Tomēr, pirms mēģināt grūtniecību, ir ieteicams doties uz ģenētisko konsultāciju, ja jums ir tuvi radinieki, kurus skārusi Retas sindroms, jo tas var būt mantots no mātes ļoti retos gadījumos.
Retas sindroma perspektīvas
Neskatoties uz simptomu smagumu, lielākā daļa meiteņu ar Retas sindromu spēj dzīvot vidējā vecumā un ārpus tās. Tā kā tas ir reti neiroloģisks stāvoklis, par tās ilgtermiņa perspektīvu nav daudz zināms. Lai gan ir daži, kas varēja dzīvot 40 vai 50 gadus. Bet neko nevar droši teikt.
Lai gan bērniem nav ārstēšanas ar Retas sindromu, viss, ko jūs varat darīt, ir pārliecināties, ka jūs darāt visu iespējamo, lai ļautu jūsu bērnam dzīvot pilnvērtīgi.