Trausla kaulu slimība (Osteogenesis Imperfecta) zīdaiņiem

Saturs:

Šajā pantā

• Kas ir trausla kaulu slimība?
• Trauslo kaulu slimību veidi
• Osteogenesis Imperfecta Cēloņi
• Osteogenesis Imperfecta simptomi
• Osteogenesis Imperfecta diagnosticēšana
• Ārstēšana Osteogenesis Imperfecta
• Rūpējieties par savu bērnu
• Lūzuma noteikšana zīdaiņiem un veidi, kā to novērst
• Kas ir ilgtermiņa perspektīva?
• Piesardzības pasākumi

Osteogenesis Imperfecta nozīmē „Nepilnīga kaulu veidošanās”. Tas ir stāvoklis, kad kauli lūzās viegli, pateicoties nelielai traumai un reizēm pat bez acīmredzama iemesla. Dažos smagos gadījumos bērnam var būt lūzumi, kamēr viņš atrodas mātes dzemdē, bet mazākā formā pacients visā dzīves laikā var rasties vairāki lūzumi. Cilvēks cieš no tā, kad kolagēns (mūsu ķermeņa proteīns, kas padara mūsu kaulus stipri) ir mazāks. Tas notiek sakarā ar defektiem, kas gūti no vecākiem.

Kas ir trausla kaulu slimība?

Trausla kaulu slimība, kas pazīstama arī kā Osteogenesis Imperfecta, ir stāvoklis, kad kauli ir vāji, kā rezultātā kauli kļūst trausli un ir pakļauti viegli sadalāmiem. Līdztekus kauliem slimība vājina muskuļus, padara zobus trauslus un var izraisīt cilvēku dzirdes zudumu.

Trauslo kaulu slimību veidi

Šo traucējumu raksturo trausls skelets. Pastāv četri gēnu veidi, kas atbild par kolagēna ražošanu. Var ietekmēt jebkuru no šiem gēniem vai visu četru kombināciju kombināciju.

1. 1. tipa OI

Tas ir vieglākais un visizplatītākais bērna slimības veids. Šādā veidā organisms ražo normālu kvalitātes kolagēnu, taču tas nav pietiekams ķermeņa vajadzībām. Tas var izraisīt kaulu lūzumus vieglas traumas dēļ un var ietekmēt arī zobus, kas izraisa zobu plaisas un dobumus.

2. 2. tips OI

Tas ir vissmagākais OI veids un ir letāls. Kolagēna ražošana šāda veida slimībā ir vai nu nepietiekama, vai slikta kvalitāte. Cilvēkiem, kas cieš no šāda veida slimības, ir kaulu deformācijas, piemēram, šauras krūškurvja, salauztas vai nepareizi veidotas ribas un nepietiekami attīstītas plaušas. Grūtniecei var būt aborts, vai bērns var būt nedzīvs

3. 3. tips OI

Tā ir vēl viena smaga slimības forma. Šajā gadījumā organisms ražo pietiekami daudz kolagēna, bet tas nav vēlamās kvalitātes. Rezultātā bērna kauliem sākas laušana savā mātes dzemdē. Arī kaulu deformācijas var novērot, un tās pasliktinās, kad bērns kļūst vecāks.

4. 4. tips OI

Šāda veida simptomi var būt no vieglas līdz smagas. Tāpat kā 3. tipa OI, kolagēna ražošana ir pietiekama, bet ir sliktas kvalitātes. Tā rezultātā bērni, kas dzimuši ar šādu tipu, ir izliekuši kājas. Labā ziņa ir tā, ka līkums mēdz mazināties ar vecumu.

Osteogenesis Imperfecta Cēloņi

• Tieša ģenētiskā mantošana no vecāka

Ja vecāks, kas cieš no OI, nodod bērnam bojāto gēnu, viņš ir arī dzimis ar tādu pašu OI kā vecāks.

• Dominējošā ģenētiskā mutācija

Aptuveni viena ceturtā OI gadījumi ir dzimuši ģimenē, kurai nav slimības vēstures un kuri nav radušies no vecāku mantojuma. Drīzāk tas notiek jaunas vai spontānas ģenētiskas mutācijas dēļ.

Osteogenesis Imperfecta simptomi

Osteogenesis Imperfecta vai trauslo kaulu slimības simptomi atšķiras atkarībā no kaulu trausluma un lūzumu pakāpes un dažos gadījumos kaulu deformācijas.

1. 1. tipa OI

• Kaulu lūzumi notiek galvenokārt bērna sākumā un pēc biežuma samazināšanās pēc pubertātes sasniegšanas
• Persona var būt dažas collas īsāka nekā tie paši dzimuma radinieki
• Neliela kaula deformācija
• Dažos retos gadījumos persona var ciest no trausliem zobiem
• Daži cilvēki var arī ciest no dzirdes zuduma
• Zilā sklēra (zilā krāsa baltā acs daļā)
• Gūst viegli sasitumus
• Var būt viegla dzinēja aizkavēšanās

2. 2. tips OI

• Smaga ķermeņa deformācija, piemēram, mazizmēra krūtis un nepietiekami attīstītas plaušas
• Parasti nedzīvi dzimušie vai bērni mirst pirmajos dzīves mēnešos
• Daži, kas dzīvo pieaugušajiem, cieš no vairākiem lūzumiem
• Ļoti īss augums ar nelielu krūšu kurvi un rezultātā nepietiekami attīstītas plaušas

3. 3. tips OI

• Lūzumi dzimšanas brīdī
• Smaga agrīna dzirdes zudums
• Plaukstas locītavas un slikta muskuļu attīstība rokās un kājās
• Bārkstis ir mucas formas
• Indivīdam ir trīsstūra forma
• Var ciest no elpošanas problēmām

4. 4. tips OI

• Lūzumi, kas parasti sastopami pirms pubertātes
• Izliektā mugurkaula
• Brīvās locītavas
• Tas var ietekmēt zobus
• Kaulu struktūra var palielināties vietās, kur ir radušies lūzumi vai pat bez lūzumu rašanās

Osteogenesis Imperfecta diagnosticēšana

Pirmais solis, lai diagnosticētu OI, ir ģimenes vēsture. Kad tas ir izdarīts, ārsts pārbaudīs personas medicīnisko vēsturi. Pēc tam ārsts lūgs -

• Rentgena tests, lai novērtētu kaulu struktūru, iekšējos audus un iekšējos orgānus.
• Ādas biopsija kolagēna izpētei.
• Audiometrijas tests dzirdes pārbaudei.
• Gadījumā, ja grūtniecei ir OI, tiek veikta procedūra, ko sauc par Chorionic Villus paraugu, kurā tiek ņemtas Placenta šūnas. Tas norāda, vai auglim ir kāds kolagēna defekts, kas bērnam var izraisīt OI.
• Vēl viena procedūra, ko sauc par Amniocentēzi, tiek veikta, ievietojot plāno adatu amnija pūlī, lai izņemtu amnija šķidrumu.

Ārstēšana Osteogenesis Imperfecta

Nav ārstēšanas, lai pilnībā likvidētu OI. Tomēr ārstēšanu var veikt, lai novērstu vai kontrolētu simptomus, un tā var būt atšķirīga.

• Lūzumu kopšana

Jārūpējas, lai dziedētu lūzumus un samazinātu tos, rūpējoties, lai neradītu pat mazākās traumas.

• Fizioterapija

Tas parasti ir muskuļu stiprināšanas un aerobikas kombinācija. Bērniem fizioterapeiti vingrinās, lai stiprinātu muskuļus un palīdzētu uzlabot motorisko prasmi, kas parasti aizkavējas OI dēļ.

• Zāles

Lai atvieglotu sāpes, var parakstīt zāles. Lai uzlabotu kaulu veselību, jālieto D vitamīns un kalcijs.

• Ķirurģija

Dažos gadījumos operācijas var veikt, lai mainītu deformācijas.

• Bracing

Cilvēki, kurus skārusi OI, var valkāt kāju balsteņus, lai nodrošinātu vāju muskuļu atbalstu, samazinātu sāpes un uzturētu savienojumus pareizi.

• Konsultācijas

Cilvēki, kas cieš no OI, var ciest no zema pašvērtējuma vai personības traucējumiem. Tāpēc psihiatriskās konsultācijas ir būtiska rehabilitācijas programmas sastāvdaļa.

Saistītās problēmas, kas saistītas ar OI, piemēram, dzirdes zudumu, var prasīt, lai šie pacienti zobu deformācijas gadījumā valkā dzirdes aparātus un vainagu / bikšturi. Daži cilvēki ar nepietiekami attīstītām plaušām var pieprasīt arī skābekli, ko ievada no ārējiem avotiem.

Rūpējieties par savu bērnu

Zīdaiņi ir trausli un neaizsargāti. Un zīdaiņi ar OI ir vēl jo vairāk. Tādēļ zīdaiņi ar OI ir rūpīgi jāārstē, jo tie ir vairāk pakļauti lūzumiem un var būt vairāki kaulu deformācijas. Šeit ir saraksts ar lietām, kas vecākiem būtu jādara, strādājot ar OI zīdaiņiem.

• Veicot zīdaini vai pārvietojot viņu, vecākam / aprūpētājam jābūt lēnam un maigam. Jebkura zīdaiņa steidzība, stumšana, vilkšana vai locīšana var izraisīt lūzumus. Uzņemot zīdaiņu, jārūpējas, lai viņu neaizturētu ap ribām. Tas var salauzt ribu.
• Galva un stumbrs ir jāatbalsta ar vienu roku, un otrai rokai jābūt zem mazuļa sēžamvietas. Vislielākā uzmanība jāpievērš bērna aprūpei viņa kleita / autiņbiksīšu maiņas laikā vai barošanas laikā.
• OI skarto zīdaiņu novietošana uz viņu kuņģēm var tos nosmakt.
• Zīdaiņi ar OI nevar labi baroties. Tāpēc viņiem vajadzētu barot bērnu ar krūti biežāk nekā citi. Smaga OI zīdaiņiem var izraisīt elpošanas grūtības. Šādā gadījumā māte var sūknēt viņas krūtiņu un barot bērnu no pudeles.
• Zīdainim laiku pa laikam jābūt novietotam savā gultā tā, lai mīksta galvaskausa vienā pusē nemainītos.
• Visbeidzot, zīdaiņiem ar OI būtu jāpiešķir tāds pats daudzums mīlestības, kādu jūs piešķirtu savam citam bērnam bez OI. Tas ir mūžizturīgs traucējums, vecākiem jābūt garīgi sagatavotiem, lai pārvarētu šķēršļus, kas saistīti ar šo traucējumu, un pēc iespējas labāk izaudzēt savu bērnu.

Lūzuma noteikšana zīdaiņiem un veidi, kā to novērst

Pēkšņi raudāšana varētu būt sāpes, ko izraisa lūzums OI skartajā mazulī. Pirmkārt, mēģiniet nomierināt viņu un pēc tam, kad viņš nedaudz nomierinās, pamēģiniet un pieskarties viņa ķermeņa daļām. Ja viņš sāk raudāt, pieskaroties kādai sava ķermeņa daļai, tas var būt saplaisājis. Paceļiet viņu uzmanīgi un uzmanīgi novietojiet viņu automašīnas sēdeklī ar atbilstošu polsterējumu. Noteikti brauciet lēnām, lai nebūtu saraustītas. Slimnīcā nevienam citam, nevis ārstam vai medmāsai, nav atļauts rīkoties ar bērnu.

Kas ir ilgtermiņa perspektīva?

Long Time Outlook atšķiras no tipa.

1. 1. tipa OI

Cilvēki, kurus skar šis veids, var radīt normālu dzīvi salīdzinājumā ar dažiem smagiem veidiem.

2. 2. tips OI

Tā ir smaga slimības forma un parasti ir letāla. Bērns var būt nedzīvs dzimušais vai mirst dažu mēnešu laikā. Lai gan daži no šī veida OI cieš bērni var dzīvot līdz pilngadībai, viņi var ciest vairākus kaulu deformācijas.

3. 3. tips OI

Bērni ar šādu tipu var ciest smagus kaulu deformācijas un var būt vajadzīgi, lai pārvietotos pa ratiņkrēsliem. To kalpošanas laiks ir arī īsāks par 1. vai 4. tipa vieglākiem veidiem.

4. 4. tips OI

Cilvēkiem, kuriem ir šāda slimības forma, var būt nepieciešams, lai ratiņi vai ratiņkrēsli varētu staigāt apkārt, bet viņu dzīves ilgums ir normāls.

Piesardzības pasākumi

Bērnu trausla kaulu slimība vecākiem var radīt daudz rūpes. Rīkojoties ar šādiem zīdaiņiem, jāievēro daudz piesardzības un piesardzības pasākumu. Šeit ir saraksts ar lietām, kas jāpatur prātā.

1. Osteogenesis Imperfecta zīdaiņiem izraisa lūzumus ar vienkāršu stumšanu vai vilkšanu. Tāpēc jārūpējas, lai to izvairītos.
2. Ievietojot IVs, jāievēro piesardzība, lietojot asinsspiedienu vai izmantojot rentgenstaru.
3. Zāļu devai jābūt saskaņā ar lielumu, nevis vecumu OI skartajiem zīdaiņiem.
4. Gadījumā, ja jūtat, ka jūsu mazulim ir lūzums, atturieties no šīs konkrētās ķermeņa daļas pārvietošanas.
5. Nelietojiet bērna galvu tikai vienā pusē. Viņa galvas stāvoklis ir rūpīgi jāmaina tagad un tad tā, lai viņa mīksta galvaskauss nevarētu saplacināt tikai vienā pusē.
6. Nekad nenovietojiet roku zem ribas, pacelot bērnu ar OI. Tas var izraisīt lūzumu ribā.

Doma par bērna audzināšanu ar invaliditāti Osteogenesis Imperfecta dēļ var šķist Herculean uzdevums, bet ar laiku jūs to panāksiet. Līdztekus pacietībai un daudzai aprūpei, slimības skarto bērnu vecākiem nevajadzētu izvairīties no dzīves piepildīšanas ar mīlestību un mīlestību.