Edvarda sindroms zīdaiņiem

Saturs:

Šajā pantā

• Kas ir Edvarda sindroms (Trisomy 18)?
• Kādi ir Edvarda sindroma cēloņi?
• Edvarda sindroms (Trisomy 18) Simptomi
• Diagnoze
• Kas ir ārstēšana pret Edvarda sindromu?
• Kāds ir mūža ilgums mazuļiem ar Edvarda sindromu (Trisomy 18)?
• Citi fakti

Ir daudz veidu apstākļi, kurus jaundzimušo var ietekmēt, piemēram, dzimšanas defekti un ģenētiskie apstākļi. Edvarda sindroms ir viens no šiem ārkārtīgi retajiem un bīstamajiem apstākļiem.

Kas ir Edvarda sindroms (Trisomy 18)?

Edvarda sindroms jeb 18-to trisomija ir reta un iespējama letāla saslimšana, kad bērns piedzimst ar nenormālu hromosomu skaitu cilvēka ķermeņa šūnās. Parasti bērni piedzimst ar 46 hromosomām, parasti tos iedala 23 pāros. Zīdaiņi ar trisomiju 18 vai Edvarda sindroma hromosomu dzimuši ar ^{trīspadsmitās} hromosomas kopijām.

Šī retā slimība var būt ļoti grūti cīnīties un vairums bērnu ar 18. hromosomas traucējumiem tikko izdzīvot pirmajās nedēļās vai mēnešos. Ir zināms, ka tie, kas pārspēj izredzes un izdzīvo savu pirmo gadu, saskaras ar daudziem sarežģītiem un sarežģītiem medicīniskiem apstākļiem. Šī slimība izpaužas pirms dzimšanas un bērni attīstās Edvarda sindromā grūtniecības laikā, kas viņiem apgrūtina pienācīgu augšanu dzemdē . Ir svarīgi saprast unikālos izaicinājumus, ar kuriem saskaras bērns, kas piedzimis ar papildu hromosomu .

Kādi ir Edvarda sindroma cēloņi?

Pētnieki joprojām ir neskaidri par 18 cēloņu cēloņiem, bet uzskata, ka slimības izpausmes risks ir augstāks, ja bērns tiek uztverts augstākā vecumā. Pateicoties slimības izdzīvojušo mazajam skaitam, pētnieki joprojām nevar atbildēt uz dominējošiem jautājumiem, piemēram, vai Edvarda sindromu var mantot? Ārsti cer, ka, attīstot medicīnas tehnoloģiju un stingru finansējuma avotu, viņi var noteikt Edvarda sindroma cēloņus ne tik tālā nākotnē.

Edvarda sindroms (Trisomy 18) Simptomi

Lielākā daļa bērnu, kas cieš no Edvarda sindroma, tiek diagnosticēti pirms dzimšanas, un ārsti uzskata, ka lielākā daļa no šiem zīdaiņiem neizdzīvo pietiekami ilgi, lai dzemdētu. Cīņa par izdzīvošanu sākas pirms bērna piedzimšanas. Ja viņi izdzīvo līdz dzemdībām, 18 trombomijas simptomi var būt vēl viena ilgstoša cīņa, lai pārvarētu.

Edvarda sindroma simptomi ietver vairākas augšanas patoloģijas, piemēram:

• Kraniofaciālo īpašību (galvaskausa, kakla, ausu un žokļu) novirzes
• Nepietiekami attīstīti nagi
• Galvenie sirds defekti
• Galvenie nieru trūkumi
• Spēcīgi saspiežamas dūri, kur pirksti ignorē
• Neirodevelopmental invalidities ir bieži. Tas ir tad, kad jaundzimušā ķermeņa nervi sāk pasliktināties tādā veidā, ka smadzenēm un visai nervu sistēmai ir traucējumi.
• Intrauterīna augšanas nolietojums notiek, kad bērns vai nu pārtrauc augt kā auglis dzemdē, vai pieaugums ir ļoti lēns, jo rodas problēmas tās attīstībā.

Diagnoze

Lielāko daļu Edvarda sindroma gadījumu var diagnosticēt pirmsdzemdību periodā, un gandrīz 2/3 gadījumu diagnosticēti, veicot ikdienas grūtniecības pārbaudi grūtniecības pirmajā un otrajā trimestrī. Beta hCG, plazmas olbaltumvielas, alfa-fetoproteīns, inhibīns A un nekonjugēts estriols ir visi seruma marķieri, ko izmanto šajās skrīnijās. Viņi arī palīdz noteikt trīskāršu 18 slimību. Izmantojot seruma marķierus ar papildu ikdienas grūtniecības testiem, piemēram, ultraskaņu, kas atklāj nuchal caurspīdīgumu un vairumu citu anatomisko anomāliju, var palīdzēt paaugstināt Edvarda sindroma diagnozi. Mīkstais caurspīdīgums ir ultraskaņas veids, ko izmanto, lai noteiktu un izmērītu šķidrumu aiz bērna muguras un kakla.

CVS vai hroniska villi paraugu ņemšana ir vēl viens līdzeklis, lai palīdzētu diagnosticēt trisomiju. 18. Šīs slimības identificēšana un diagnosticēšana ir būtisks solis, lai sagatavotu vecākus un aprūpētājus nākotnē, kā arī lai identificētu un labāk izprastu šo slimību, kas var palīdzēt samazināt slimību. nāves gadījumus, ko izraisījusi šī slimība.

Kas ir ārstēšana pret Edvarda sindromu?

Edvarda sindroma ārstēšana ir pilnībā atkarīga no simptomu smaguma. Diemžēl joprojām nav izārstēt bērnu, kam diagnosticēta Edvarda sindroms. Vislabāk, ko var cerēt šajos apstākļos, ir tas, ka simptomu pārvaldība var cīnīties pret pašu slimību vai vismaz sniegt zināmu izpausmi bērnam. Pediatrijas speciālistu, kas nodarbojas ar Edvarda sindromu, galvenais mērķis ir iegūt bērnu pirmajā gadā.

Lielākā daļa šo bērnu nāves cēlonis pirmajā gadā ir:

• Sirds mazspēja - vairāki sirdsdarbības traucējumi, ko izraisa Edvarda sindroms, varētu būt nāves cēlonis.
• Neiroloģiskā nestabilitāte - 18. trisomija var izraisīt nervu bojājumus, kas var destabilizēt centrālo nervu sistēmu, izraisot letālu iznākumu.
• Elpošanas mazspēja - tāpat kā sirds, 18 trisomija var nopietni bojāt plaušas un izraisīt bērna nāvi.

Zīdaiņiem, kuriem diagnosticēta mozaīkas trisomija 18 vai nepilnīga trisomija 18, ārstēšana būs vairāk vērsta uz simptomātisku noviržu pārvaldību un ārstēšanu, kas rodas sakarā ar ekstrēmo mainīgo lielumu prognozes laikā.

Svarīga piezīme . Labākais gadījums ir ļoti maz ticams, ārsti apmāca vecākus un aprūpētājus sagatavot agri par šīs slimības ārkārtīgi augsto mirstības līmeni.

Kāds ir mūža ilgums mazuļiem ar Edvarda sindromu (Trisomy 18)?

Pētnieki uzskata, ka bērna ar 18 trombomiju dzīves ilgums ir niecīgs. Edvarda sindroma dzīves ilgums zīdaiņiem vidēji ir 3 dienas līdz 2 nedēļas, trīsdesmit 18 mūža ilgums pirmajās 24 stundās ir gandrīz 60% līdz 75%, un tas samazinās līdz 20% līdz 60% pirmajā nedēļā.

Trisomy 18 paredzamais mūža ilgums pēc pirmās nedēļas sāk strauji pasliktināties - tikai 9% līdz 18% zīdaiņu izdzīvos pirmajos sešos mēnešos, un tikai 5% līdz 10% zīdaiņu izdzīvo pirmajā pilnajā gadā.

Citi fakti

Ir divu veidu trisomija 18:

1. Mosaic Trisomy 18

Mozaīka trisomija 18 ir daudz mazāk smaga pilna slimības versija, un tikai 5% bērnu ir diagnosticēti. Tas ir gadījums, kad tikai hromozes 18 daļas tiek diagnosticētas kā patoloģiskas.

Piezīme: To sauc arī par nepilnīgu trisomiju 18 vai daļēju trisomiju 18

2. Pilnīga trisomija 18

Tā ir slimības variācija, kas rodas, ja hromosoma 18 ir pilnīgi nenormāla. Tam ir daudz augstāks nāves gadījumu skaits un tas ir biežāk sastopams.

Šajā rakstā mēs esam iekļāvuši visu 18 trisomijas variantu.

Ir daudz atbalsta grupu un kopienu, lai palīdzētu mīļajiem, izmantojot tādus sarežģītus laikus kā šie. Jūsu primārās aprūpes ārstam jāspēj savienot jūs ar dažām atbalsta grupām, kā arī ieteikt psihologu, lai palīdzētu pārvaldīt emocijas, skumjas terapiju un iegūt slēgšanu.

Secinājums:

Ja bērns piedzimst ar Edvarda sindromu, ir svarīgi, lai māte un ģimene paliktu spēcīga un sagatavotos, lai risinātu apstākļus. Tam nevajadzētu atturēt jūs vai ļaut jums zaudēt cerību uz sevi.