Trausla X sindroms mazuļiem
Šajā pantā
- Neliela-X sindroma cēloņi mazuļiem - kas jums jāzina
- Kādi ir simptomi trausla-X sindroms mazuļiem - pazīmes, kas jāievēro
- Fragile-X sindroma diagnostika - kā apstiprināt
- Trausla X sindroma ārstēšana mazuļiem - ko darīt
Vecākiem ir jāapzinās dažādas attīstības problēmas, ar kurām saskaras mazie, viens no tiem ir trausls X sindroms. Uzziniet, kādi ir trausla X sindroma simptomi un kas jums jādara.
Fragile-X sindroms ir ģenētisks traucējums, kas parasti ir mantojams. Šis sindroms ietekmē bērna attīstību, īpaši viņa uzvedību vai mācīšanās spējas. Bērns, kas cieš no šīs problēmas, parāda fiziskās attīstības neatbilstību un ir grūti sazināties. Bērns var būt jutīgs pret skaļu troksni un spilgtu gaismu.
Neliela-X sindroma cēloņi mazuļiem - kas jums jāzina
Fragilais-X sindroms ir iedzimts traucējums un ir saistīts ar XR hromosomā sastopamo FMR1 gēna variāciju. Šo mutāciju gadījumā organisms nespēj radīt trauslas garīgās atpalicības proteīnu (FMRP), kas ir ārkārtīgi noderīgs bērna vispārējai attīstībai. Šī proteīna trūkums maziem bērniem var izraisīt trauslu-X sindromu. Ir vairāki iemesli, kas ietekmē šī proteīna ražošanu. Tie ietver:
- Izmaiņu lielums šūnās
- Ietekmēto šūnu skaits
- Personas dzimums
Tomēr Fragile-X sindroms nav ļoti izplatīts. Pētījumi pierāda, ka 1 no katriem 4000 vīriešiem un 1 no 8000 sievietēm cieš no tā.
Kādi ir simptomi trausla-X sindroms mazuļiem - pazīmes, kas jāievēro
Kad runa ir par Fragile-X sindroma simptomu meklējumiem, ir redzams, ka meitenēm ir maigāki simptomi nekā zēniem. Arī šie simptomi var atšķirties no vienas personas uz citu. Tomēr ir zināmas Fragile-X sindroma sekas 12 mēnešu vecam bērnam un vecākiem bērniem, kas ir diezgan bieži.
- Mācīšanās traucējumi
- Uzmanību traucējumi
- Hiperaktivitāte
- Bailes no svešiniekiem un jaunām vietām
- Problēmas runājot skaidri un nepārtraukti
- Jutīgums pret troksni un spilgtu gaismu
Ar vecumu bērni, kas cieš no šī sindroma, varētu arī attīstīt noteiktas fiziskas īpašības, piemēram, ievērojamu pieri, lielas ausis un šauru seju.
Fragile-X sindroma diagnostika - kā apstiprināt
Lai diagnosticētu mazuļiem ar trauslu-X sindromu, ārsti parasti veic asins analīzi. Mātēm, kurām ir FMR1 mutācijas, pirmsdzemdību tests var palīdzēt apstiprināt, vai šīs mutācijas ir nodotas arī nedzimušajam bērnam. Testi ietver:
- Amniocentēze - Šajā gadījumā tiek iegūts un pārbaudīts amnija šķidruma paraugs.
- Chorionic Villus- Šajā testā, ārsti nokasa dažas šūnas no placentas, lai tos pārbaudītu.
Trausla X sindroma ārstēšana mazuļiem - ko darīt
Diemžēl nav īpaša veida, kā pilnībā ārstēt bērnu, kas cieš no šī sindroma. Tomēr jūs varat noteikti mazināt simptomus ar medikamentiem. Ārsti ir pierādījuši, ka bērni, kuri iegūst pienācīgu izglītību, medicīnisko aprūpi un terapiju, faktiski var radīt normālu dzīvi un apgūt dažādas prasmes.
Atkal un atkal, medicīnas eksperti ir uzsvēruši, ka agrīna medicīniskā iejaukšanās ir labākais veids, kā mazināt trauslo-X sindroma simptomus 12 mēnešus vecam bērnam vai vecākam bērnam. Uzmanieties no simptomiem, kas saistīti ar šo sindromu. Rush jūsu mazulis uz ārstu, ja atklāsiet kaut ko nepareizi.