Ģenētiskā konsultācija - ātrs ceļvedis vecākiem

Saturs:

Šajā pantā

• Kas ir ģenētiskā konsultēšana?
• Iemesli ģenētiskās konsultācijas veikšanai
• Par ģenētiskajiem speciālistiem
• Kas notiek konsultāciju sesijas laikā?
• Kas notiek pēc sesijas?
• Testa rezultāti
• Kā atrast ģenētisko padomnieku?

Ja esat pirmo reizi vecāki, tad jums, iespējams, būs jāveic daži testi, lai pārliecinātos, ka Jūsu bērns ir dzimis un nav medicīnisku komplikāciju. Jums var ieteikt ģenētisko konsultāciju, kas var ietvert testus, kas palīdzēs Jums novērtēt jūsu veselību un partnera veselību. Ģenētiskā konsultēšana tiek veikta, lai noskaidrotu visus riskus, kas var ietekmēt jūsu bērnu pēc dzimšanas.

Kas ir ģenētiskā konsultēšana?

Vienkārši sakot, ģenētiskās konsultācijas definīcija norāda, ka tā ietver medicīnas ekspertu tikšanos, kas var veikt dažādus ģenētiskos testus, kā arī sīki izpētīt ģimenes ģimenes datus un slimības vēsturi. Konsultācijas mērķis ir noskaidrot, vai jūs vai jūsu laulātā gēni satur jebkādus traucējumus, kas var pārnest uz Jūsu bērnu. Tāpēc ģenētiskās konsultācijas nozīmi nevar mazināt, jo tas ir labs līdzeklis, lai noteiktu jebkādas komplikācijas, kas var rasties Jūsu bērnam bojāto gēnu dēļ.

Iemesli ģenētiskās konsultācijas veikšanai

Mūsu ķermeņa gēni satur informāciju par to, kā mūsu ķermenim vajadzētu augt un funkcionēt. Dažreiz šie gēni kļūst bojāti un tiek pārnesti no vecākiem uz bērniem, radot iedzimtu traucējumu un attīstības problēmas. Ģenētiskā konsultācija var noteikt šādu defektu iespējamību pat pirms koncepcijas. Ir vairāki iemesli, lai veiktu ģenētisko konsultāciju, šeit ir daži no tiem:

• Ja esat vecāka māte: sievietes, kas iestājas grūtniecības laikā 35 gadus vai vēlāk, biežāk dzemdē bērnus ar iedzimtiem traucējumiem nekā viņu jaunākie.
• Ja Jums ir ģenētisks traucējums vai jums ir bērns ar ģenētisku traucējumu: Daži ģenētiskie apstākļi vai traucējumi darbojas ģimenēs. Tādēļ, ja ģimenē jau ir kāds ģenētisks traucējums, piemēram, cistiskā fibroze, Clift aukslējas vai lūpu, sirpjveida šūnu slimības utt., Jums jādara ģenētiska konsultācija.
• Ja jūsu partneris ir jūsu pirmais brālēns vai asins radinieks: asins radinieki ir tie, kas saistīti ar dzimšanu, nevis laulību, un, ja jūs un jūsu partneris ir asins radinieki, jums ir nepieciešama ģenētiska konsultēšana.
• Ja Jums ir bijusi aborts: Jums var būt jāveic ģenētiskās konsultācijas sesija, ja Jums ir bijuši spontānie aborts vai bērns miris pēc dzimšanas.
• Ja jūsu jaundzimušā bērna skrīnings uzrāda kādas ģenētiskas slimības pazīmes: pirms bērna dzimšanas bērni tiek pārbaudīti. Ja Jūsu bērna skrīningam ir kādas ģenētiskas vai retas slimības pazīmes, Jums var ieteikt ģenētisku konsultāciju.
• Ja jūsu pirmsdzemdību testi vai ultraskaņas skenēšana parāda kādas ģenētiskas darbības pazīmes: ārsts var ieteikt izvēlēties ģenētiskās konsultācijas sesiju, ja pirmsdzemdību apmeklējumos vai ultraskaņas skenēšanas laikā tiek veikti novērojumi (ģenētiski traucējumi).

Jūsu dzīvesveids, darbs vai medicīniskā vēsture var arī radīt nedzimušam bērnam ģenētisko traucējumu risku. Strādājot pie kaitīgām ķīmiskajām vielām, atkarības no narkotikām vai uz kādu noteiktu zāļu lietošanu ilgu laiku utt., Bērnam var rasties ģenētiskas problēmas.

Par ģenētiskajiem speciālistiem

Ģenētiskie speciālisti sastāv no klīniskajiem ģenētiskajiem un ģenētiskajiem konsultantiem. Šie speciālisti strādā kopā kā komanda. Tie palīdz diagnosticēt problēmas un piedāvā dažādus risinājumus situācijas risināšanai.

Klīniskie ģenētisti

Klīniskie ģenētikas speciālisti ir ģenētikas speciālisti ar medicīnas grādu un specializētu ģenētikas apmācību. Tie ir ārsti, kas palīdz pāriem zināt par viņu ģenētiskajiem apstākļiem un veic dažādus laboratorijas testus, lai izprastu viņu ģenētiskā traucējuma cēloni. Viņi arī izglīto pāris par to, kā konkrēts ģenētiskais stāvoklis vai traucējums var ietekmēt viņu nedzimušo bērnu, un ieteikt dažādas ārstēšanas iespējas.

Ģenētiskie konsultanti

Ģenētiskie konsultanti ir ģenētiskie speciālisti, kuriem ir specializēta apmācība, lai palīdzētu cilvēkiem tikt galā ar viņu ģenētiskajiem apstākļiem. Šie speciālisti sniedz atbalstu un konsultācijas cilvēkiem ar ģenētiskiem traucējumiem.

Kas notiek konsultāciju sesijas laikā?

Konsultāciju sesijas laikā ģenētiskais konsultants ar jums un jūsu partneri apspriedīs jūsu stāvokli. Jums var pastāstīt par iespējamajiem ģenētiskajiem traucējumiem vai defektiem, ko bērns var piedzimt. Jums var būt nepieciešams detalizēti apspriesties ar savu medicīnisko un ģimenes vēsturi ar konsultantu. Lūk, ko jūs varat sagaidīt no konsultāciju sesijas ar savu ģenētisko konsultantu:

- Jums var būt ieteikumi par dažādiem testiem un ārstēšanas iespējām atbilstoši jūsu ģenētiskajām komplikācijām. Jums var arī pastāstīt par dažādām iespējām, kas jums pieejamas.

- Jūsu padomdevējs var sīki un vienkāršotā veidā izskaidrot jūsu ģenētisko komplikāciju.

- Jūs varat pieņemt apzinātu lēmumu par dažādām ārstēšanas iespējām, kas jums pieejamas.

- Papildus jūsu medicīniskajai un ģimenes vēsturei, jums var tikt jautāts par jebkādu toksisku vielu iedarbību, kas jums var būt radusies.

- Jūsu padomdevējs var lūgt, lai jūs saņemtu jebkādas zāles, ko var lietot vai esat lietojis. Konsultācijas sesijai, ja tāda ir, ieteicams lietot ar Jums receptes.

Padomdevējs pielīdzinās visu jūsu sniegto informāciju un sniegs jums savas iespējas. Konsultāciju sesija dažos gadījumos var ilgt līdz 20 minūtēm līdz stundai vai ilgāk.

Kas notiek pēc sesijas?

Pēc jūsu sesijas ar ģenētisko konsultantu, jums var tikt nodota kopsavilkuma vēstule vai ziņojums par sesiju. Vēstuli var nosūtīt arī ārstam. Ja jūsu padomdevējs uzskata, ka jums tas ir vajadzīgs, jūs varat vērsties pie kopienas resursiem. Gadījumā, ja rodas vajadzība, vai jūsu padomdevējs uzskata, ka tas būtu vajadzīgs, jums var tikt nosūtīts vairāk pirmsdzemdību skrīninga testu.

Testa rezultāti

Jūsu ģenētiskā testa rezultāti var būt negatīvi, pozitīvi vai nepārliecinoši. Laiks, kas nepieciešams testa rezultātu iegūšanai, var atšķirties atkarībā no pārbaudes veida un veselības aprūpes iestādes. Jūs varat apspriesties ar savu ģenētisko konsultantu, ārstu vai medicīnas ģenētiku par to, kad gaidīt jūsu testa rezultātus.

Pozitīvi testu rezultāti: Varbūtējie vecāki, protams, būtu noraizējušies, ja testi ir pozitīvi, jo tas liecina par ģenētisku traucējumu vai defektu, ko bērns var piedzimt. Tomēr pozitīvais tests palīdzēs jums noteikt pareizo ārstēšanas gaitu un pārvaldības plānu. Jūsu ārsts ģenētists palīdzēs jums novērtēt ģenētiskā defekta vai traucējuma riska iespējamību Jūsu bērnam pēc dzimšanas. Jūsu ārsts var jums palīdzēt, ja Jums būs nepieciešama jebkāda augļa ķirurģija, lai novērstu dažus iedzimtus defektus. Smagos gadījumos Jums var likt pārtraukt grūtniecību.

Negatīvie testa rezultāti: Dažreiz mutācijas gēns paliek neatklāts ģenētiskās testēšanas laikā. Lai gan jūs varat justies atviegloti, un tas noteikti ir pārliecinoši, ka jūsu bērnam nav nekādu ģenētisku defektu, tas nav 100% pārliecināts, ka jums vai Jūsu mazulim nebūs ģenētiska traucējuma. Testa autentiskums ir atkarīgs arī no pārbaudāmā stāvokļa un no tā, vai kādā no ģimenes locekļiem bija gēna mutācija.

Nepārliecinoši testa rezultāti: Dažreiz ģenētiskā testa rezultāti var būt nepārliecinoši, jo testos nav sniegta vajadzīgā informācija. Medicīnas ģenētikai var būt grūti atšķirt nekaitīgu gēnu un slimību izraisošu gēnu. Šādās situācijās vai apstākļos var būt nepieciešama atkārtota pārbaude vai papildu pārbaudes.

Kā atrast ģenētisko padomnieku?

Ja jūs un jūsu partneris uzzināsiet par ģenētiskajiem defektiem, tas var būt pārliecinoši sazināties ar ģenētisko konsultantu. Ja Jums liekas, ka informatīva sesija jums noderēs, varat konsultēties ar savu ārstu vai konsultēties ar to. Parasti ārsts var jums palīdzēt uz ģenētisko konsultantu, kuru ārsts var zināt vai strādā. Jūs varat apmeklēt arī medicīnas universitāti vai medicīnas koledžu savā apvidū, lai sniegtu jums informāciju par pieejamiem profesionāļiem jūsu tuvumā. Jūs varat arī pieteikties jebkurā tiešsaistes medicīnas tīmekļa vietnē, kas var palīdzēt jūsu vietnes padomdevējam. Ģenētiskās konsultācijas ieguvumi pārsniedz nosacījuma izpratni; tas var arī palīdzēt jums to pieņemt un plānot nākotnei.

Vislabāk ir iegūt ģenētisku konsultāciju, pirms plānojat grūtniecību. Ja jūsu testa rezultāti liecina par jebkādiem ģenētiskiem defektiem vai traucējumiem, jūs varat pieņemt dažādus citus veidus, piemēram:

• Donora olu vai donora spermu lietošana grūtniecības laikā
• Izvēloties diagnozi pirms implantācijas
• Izvēloties pieņemšanu
• Izvēloties risku bērnam piedzimt

Bet, ja pēc grūtniecības iestāšanās jūs izveidojat kļūdainus gēnus, ģenētiskā konsultēšana ir ļoti efektīva, lai sagatavotu jums problēmas, kas var rasties situācijas dēļ. Tas sniedz jums un jūsu ģimenei atbalstu, kas nepieciešams, lai tiktu galā ar šo situāciju.