Jaunā neinvazīvā iespēja pirmsdzemdību testēšanai
Nākotnes testi: Jauns tests varētu aizvietot pašreizējo amniocentēzi vai koriona villus paraugu ņemšanu no māmiņām.
Casey Anderson * cerēja uz savu 12 nedēļu ilgo ultraskaņu, bet viņas laimīgā gaidīšana kļuva par briesmām, kad nuchal mērījums parādīja, ka viņas bērns tika uzskatīts par augstu Down sindroma risku.
„Pirms grūtniecības iestāšanās mēs gājām cauri 16 auglības ārstēšanas cikliem, un skenēšanas rezultāti mani izpostīja, ” saka Casey.
Pēc ārsta ieteikuma viņa tika iegrāmatota amniocentēzes testam. Kaut Casey vēlējās apstiprināt skenēšanas rezultātus, risks, ka aborts saistīts ar invazīvām pārbaudēm, bija viņas bailes
„Pēc trim gadiem, kad mēģinājāt iedomāties, es baidos, ka man bija amnio tests un nepareizi, ” viņa saka. „Mans mazuļa risks saslimt ar Dauna sindromu bija viens no 271, bet aborts ar amniocentēzi bija viens no 300.
“Sevišķi smagi skāra amniona šķidruma noplūdes un inficēšanās risks, un es zināju, ka nevarēju doties uz iecelšanu.”
Viņu pazemoja, viņa runāja ar draugu, kurš minēja jaunu pirmsdzemdību pārbaudi - neinvazīvu pirmsdzemdību pārbaudi (NIPT).
Dr Bob Watson, ļoti pieredzējis dzemdību speciālists un vecākais speciālists ar Queensland Fertility Group, NIPT apraksta kā “fantastisku pārbaudi un ļoti aizraujošu”. Viņš iesaka to pacientiem, kuriem nepieciešama papildu diagnostiska pārbaude Dauna sindromam un citām hromosomu anomālijām, tostarp 13. Trisomy (Patau sindroms) un Trisomy 18 (Edwards sindroms).
Atšķirībā no amniocentēzes testēšanas, kurā adata tiek ievietota caur vēderu un dzemdē, lai ņemtu amnija šķidruma paraugu, NIPT analizē augļa DNS grūtnieces asinsritē. To veic, veicot nelielu asins paraugu no mātes rokas un pēc tam izsūta, lai analizētu hromosomu anomālijas (var noteikt arī bērna dzimumu).
Dads-to-be var izvēlēties arī piegādāt vaigu tamponu, kas noteiktos apstākļos var uzlabot testu.
“Pašlaik Dauna sindroma galvenais skrīninga tests ir nuchal caurspīdīguma skenēšana, kas veikta aptuveni 13 nedēļu grūtniecības laikā, ” skaidro Dr. “Pārsvarā tas ir ādas augļa kakla ādas mērīšana un divu olbaltumvielu pārbaude mātes asinīs, kas atšķiras, ja ir hromosomu anomālija.
„Nuchal skenēšana paceļ astoņus vai deviņus no desmit Down grūtniecības gadījumiem, kas ir daudz mazāk precīza nekā NIPT testa 99, 5% precizitāte. Nuchal ir arī 3–5 procenti viltus pozitīvs rādītājs, kas var novest pie nevajadzīgas raizes un invazīvas diagnostikas procedūras, piemēram, amniocentēzes vai koriona villu paraugu ņemšanas (CVS).
Lai veiktu alternatīvo CVS testu, caur vēderu tiek ievietota adata. Izplata placenta audu fragmentu un pēc tam analizē hromosomu anomālijas un ģenētiskos apstākļus; tās invazīvās dabas dēļ CVS ir viens no 70 riskiem izraisīt aborts.
Tā kā NIPT ir asins analīzes, tam ir nulles procentuālais spontāna aborts, to var izdarīt agrāk grūtniecības laikā (sākot no 10 nedēļām) un ir ļoti precīza. Bet tam ir daži ierobežojumi.
“To nevar izdarīt, ja ir divas grūtniecības, jo ir divi placenti, vai sievietēm, kas izmanto olu vai embriju ziedojumu, jo dažādas DNS juceklas, ” saka Dr Watson. „Dažreiz asinīs nav pietiekami daudz augļa fragmentu, lai veiktu novērtējumu, un tests būs jāatkārto aptuveni 5% laika, ” viņš saka.
Izmaksas ir arī faktors, testam sākot no $ 720 līdz 1500 ASV dolāriem. Pašlaik nav pieejama Medicare vai privātā veselības apdrošināšanas atlaide, lai gan tas var mainīties.
NIPT ir lielākais vairums sieviešu, kurām nepieciešama papildu pārbaude, lai gan tā ir dārga iespēja. Neraugoties uz daudzu nemieru mazināšanu, tai ir papildu priekšrocības sievietēm tālākajā un reģionālajā pasaulē.
“NIPT ir ļoti labs tests lauku sievietēm, jo asinsanalīze ir mehānizēts, automatizēts process, savukārt nuchal skenēšana prasa daudz apmācības, un ir novērotāja kļūdas robeža - precizitāte ir atkarīga no tā, kurš veic skenēšanu un aprīkojumu, kas ir pieejams un tā tālāk, ”saka Dr Watson.
Neatkarīgi no atrašanās vietas, ir divu nedēļu gaidīšana uz NIPT rezultātiem, periods Casey apraksta kā “viņas dzīves garākās nedēļas”. Par laimi jaunumi par Casey bija labi, ar viņas NIPT ziņojumu, kurā redzams ļoti zems Down sindroma, Trisomy 18 un Trisomy 13 risks.
Casey un viņas vīrs kopš tā laika sveica veselīgu bērnu zēnu, un Casey saka, ka viņš nevilcināsies atkārtoti pārbaudīt NIPT testu vai ieteikt to citām sievietēm.
Dr Watson ir arī pozitīvs. “NIPT paziņo par drosmīgu jaunu pasauli, ” viņš saka. „Dažu mēnešu laikā NIPT tiks paplašināts, lai iekļautu Di George, Prader-Willi, Angelman un Cri du chat sindromu testēšanu. Drīz varētu sekot hemofilijas, cistiskās fibrozes un citu apstākļu pārbaudei; to, ko var noteikt ar gēnu sekvencēšanu, var izdarīt ar NIPT.
„Tā sniedz nenovērtējamu informāciju un piedāvā sievietēm izvēli, kas var būt tikai laba lieta.”