Jaundzimušo skrīninga testi

Saturs:

Šajā pantā

• Kas ir jaundzimušo skrīnings?
• Kāpēc ir svarīgi, lai būtu bērnu pārmeklēšana?
• Iemesli, kāpēc bērns tiek pārbaudīts
• Kad notiek jaundzimušo skrīnings?
• Visu jaundzimušo skrīninga testu saraksts
• Kā ir veikta zīdaiņu skrīninga procedūra?
• Kā Jums vajadzētu sagatavot bērnu par skrīningu?
• Vai jaundzimušo skrīninga tests kaitē Jūsu mazulim?
• Vai ir veikta ģenētisko traucējumu skrīnings?
• Testa pārskati
• Ko darīt, ja ir problēmas ar bērnu?
• Mazuļu pārmeklēšana un mājvietas
• Ko darīt, ja Jūsu mazulim netiek veikta pārbaude?
• Bieži uzdotie jautājumi

Jaundzimušais bērns ir jutīgs un tam ir jāpielāgojas jaunajai videi pēc tam, kad dzemdības drošība ir bijusi 9 mēnešus. Nesenie sasniegumi zinātnē un medicīnā ir ļāvuši ārstiem uzraudzīt bērna stāvokli jau no brīža, kad pirmie orgāni sāk veidoties. Tomēr ir ļoti svarīgi, lai pēc bērna piedzimšanas tiktu veikta skrīninga pārbaude, lai nodrošinātu labu veselību un agrīnu medicīnisko apstākļu atklāšanu.

Kas ir jaundzimušo skrīnings?

Jaundzimušo skrīninga tests ir vienkāršs tests, ko veic jaundzimušajiem, lai pārbaudītu potenciāli letālus vai kaitīgus traucējumus, kurus citādi nevar konstatēt dzimšanas brīdī. Skrīnings tiek veikts drīz pēc dzimšanas un dažreiz pirms iziešanas no slimnīcas. Process ir vienkāršs un ietver asins skrīningu, kā arī dzirdes pārbaudes.

Kāpēc ir svarīgi, lai būtu bērnu pārmeklēšana?

Jaundzimušo skrīninga nozīme ir tā, ka tā palīdz agrīni atklāt jebkādus nelabvēlīgus apstākļus, kurus bērns var ciest, un kas nav zināms citādi. Jaundzimušo skrīninga rezultāti ļaus ārstiem nekavējoties veikt nepieciešamos pasākumus, lai aizsargātu bērna veselību.

Iemesli, kāpēc bērns tiek pārbaudīts

Svarīgākais jaundzimušo skrīninga iemesls ir medicīniskā stāvokļa agrīna diagnoze, lai bērnam būtu iespējams nodrošināt aprūpi un aprūpi laikā. Tas palīdzēs nodrošināt, ka bērna attīstība ir veselīga un normāla.

Kādi traucējumi ir iekļauti jaundzimušo skrīningā?

Zīdaiņu skrīninga tests parasti meklē plašu traucējumu klāstu, kas ietver:

• Fenilketonūrija (PKU): PKU ir vielmaiņas traucējumi, kuru rezultātā bērniem trūkst fermenta, kas nepieciešams, lai apstrādātu fenilalanīnu, kas ir svarīgs normālam bērna augšanai. PKU jaundzimušo skrīnings var palīdzēt noteikt fenilalanīna pārmērīgu vai nepietiekamu ražošanu un ārstēt šo problēmu.
• Sirpjveida šūnu slimība: šī slimība ietekmē sarkano asins šūnu veidošanos, padarot tās lipīgas, trauslas un stingras. Šis nosacījums ierobežo sarkano asins šūnu pārvietošanos asins plūsmās, kas var nodarīt kaitējumu dzīvībai svarīgajiem orgāniem un padarīt mazuļus pakļauti dzīvībai bīstamai infekcijai. Šis stāvoklis parasti ir ģenētiski iedzimts. Jaundzimušo skrīninga tests var noteikt šo slimību, un ārsti var nodrošināt bērnu piemērotu ārstēšanu.
• MCAD deficīts: MCAD ir enzīms, kas palīdz sadalīt taukskābes organismā, un MCAD fermenta deficīts var izraisīt zems cukura līmenis asinīs. Ir svarīgi nodrošināt, lai bērni ar šo trūkumu regulāri uzturētu barojošu pārtiku un neizlaistu ēdienus.
• Tirozinēmija: tirozinēmija ir stāvoklis, kas var novest pie intelektuālās attīstības traucējumiem, aknu darbības traucējumiem vai pat aknu mazspējas, un to ārstēšanai nepieciešama īpaša diēta vai reizēm aknu transplantācija.
• Biotinidāzes deficīts: Biotinidāze ir enzīms, kas pārstrādā biotīnu, B komplekss vitamīns, kas palīdz organismam pārveidot pārtiku par enerģiju, un tās trūkums var izraisīt dzirdes zudumu, krampjus, imūnsistēmas trūkumus un pat nāvi. Zīdaiņiem, kas tiek atklāti ar šo trūkumu, var piešķirt papildu biotīnu kā drošības pasākumu.
• Iedzimta virsnieru hiperplāzija (CAH): šim traucējumam var būt negatīva ietekme uz dzimumorgānu attīstību un izraisīt nāvi sakarā ar sāls zudumu no nierēm. Šī stāvokļa ārstēšana ir, sniedzot trūkstošo hormonu papildinājumus.
• Maple Syrup Urine Disease (MSUD): Šī slimība izraisa urīna smaržošanos, piemēram, dedzinātu cukuru vai līdzīgu kļavu sīrupu, jo organismā ir uzkrājušās aminoskābes. Ja tas netiek ārstēts agri, tas var izraisīt bērnu intelektuālo un fizisko invaliditāti, kā arī izraisīt nāvi.
• Cistiskā fibroze (CF ): Cistiskā fibroze pakļauj bērnus plaušu slimībām, jo ​​tā ir ģenētiska slimība, kas ietekmē plaušas un gremošanas sistēmu. Šim stāvoklim nav zināma izārstēšanās, un ārstēšanas mērķis ir novērst jebkādas smagas plaušu slimības, izmantojot antibiotikas un uztura diētu.

• Smags kombinēts imūndeficīts (SCID): B- un T-limfocītu trūkums, specializētu balto asins šūnu veids, kas palīdz organismam cīnīties ar infekcijām, izraisa šo nopietno imūnsistēmas traucējumu organismā. Vājā imūnsistēma apgrūtina organismam cīnīties pret jebkuru infekciju, kas izraisa vīrusus, baktērijas vai sēnītes, padarot bērnu jutīgu pret slimībām un infekcijām. SCID agrīna atklāšana var palīdzēt veikt pasākumus, lai stiprinātu imūnsistēmu.
• Toksoplazmoze: Toksoplazmoze ir infekcija, ko izraisa Toxoplasma gondii, tiny parazīts, kas var dzīvot cilvēka un dzīvnieku šūnās, un to galvenokārt konstatē kaķiem un lauksaimniecības dzīvniekiem. Šī infekcija var izraisīt smagas bērnu problēmas, kas ietver krampjus, acu problēmas, intelektuālo invaliditāti vai smadzeņu bojājumus.
• Galaktozēmija: tas ir stāvoklis, kad mazulim trūkst fermenta, kas pārvērš glukozi par glikozi. Šādā stāvoklī visi piena produkti jānoņem no bērna uztura.
• Iedzimta hipotireoze: šis stāvoklis izraisa bērnus ar pietiekamu vairogdziedzera hormonu, kas izraisa lēnu smadzeņu attīstību un augšanu. Ja stāvoklis tiek atklāts agri, bērnu var ārstēt ar perorālām vairogdziedzera hormonu devām.
• Dzirdes pārbaude : 3 nedēļu laikā pēc bērna piedzimšanas ir svarīgi iegūt jaundzimušo dzirdes pārbaudi. Bērni savas dzīves sākumā attīstās runas un valodas prasmes, un dzirdei ir svarīga loma šo prasmju attīstībā. Dzirdes zuduma agrīna atklāšana un tās ārstēšana var palīdzēt bērnam iegūt normālu intelektuālo izaugsmi.

Lielāko daļu slimības, kas konstatētas bērnam, izmantojot jaundzimušo skrīninga testu, var labot, ja sertificēti speciālisti savlaicīgi rīkojas.

Kad notiek jaundzimušo skrīnings?

Zīdaiņu metabolisko skrīningu parasti veic tūlīt pēc bērna piedzimšanas. Pareizais laiks veikt asins analīzi ir no 24 līdz 48 stundām pēc dzimšanas, jo daudzi apstākļi var neatklāt, ja asins paraugs tiek ņemts pirms 24 stundām, un, ja tests tiek veikts pēc 48 stundām, var būt par vēlu. Lai nodrošinātu precīzus rezultātus, bērnam, iespējams, būs vajadzīgs arī otrs skrīninga tests, kad viņi ir divu nedēļu veci.

Visu jaundzimušo skrīninga testu saraksts

Jaundzimušo bērnu pārmeklē vairāk nekā 50 medicīniskos stāvokļus šādā testu kategorijā:

• Hemoglobinopātijas: tests ar hemoglobīnu saistītu problēmu noteikšanai, kas ietver tādus traucējumus kā sirpjveida šūnu slimība, talasēmija utt.
• Endokrīnās sistēmas traucējumi: skrīnings attiecībā uz tādiem apstākļiem, kas izraisa hormonālu nelīdzsvarotību, piemēram, hipotireozi.
• Ogļhidrātu traucējumi: Testi tādiem apstākļiem kā laktozes nepanesība, kas ietekmē ogļhidrātu metabolismu.
• Infekcijas slimības: infekciju izraisošu vīrusu un citu antivielu klātbūtnes pārbaude.

Dažādu veidu testi ietver:

• Asins tests: Šo testu sauc arī par papēža stienis, jo asins paraugs tiek ņemts, uzvelkot mazuļa papēdi. Asins paraugu ievāc un ievieto filtrētā kartē, kas radīs asins plankumus, kas tiek nosūtīti testēšanai.
• Dzirdes pārbaudes tests: parasti bērnam tiek veikti divi dažādi dzirdes pārbaudes komplekti. Šīs pārbaudes ilgst apmēram piecas līdz desmit minūtes un ir drošas bērnam.
  • Otoakustiskās emisijas tests (OET): Ar šo testu ārsti mēģina noteikt, vai bērna ausis parasti reaģē uz skaņu.
  • Dzirdes smadzeņu cilmes reakcija (ABR): Šī testa mērķis ir novērtēt nervus, kas pārnēsā skaņu uz smadzenēm un kā smadzenes reaģē uz šo skaņu. Šis tests tiek veikts, ievietojot miniatūras austiņas ausī un atskaņojot skaņu.
• Pulsa oksimetrijas pārbaude: Šā testa mērķis ir izmērīt skābekļa līmeni bērna asinīs, kas var palīdzēt identificēt bērnus, kuriem ir kritiska iedzimta sirds slimība (CCHD). Testu veic pēc tam, kad bērns ir pabeidzis 24 stundas, izmantojot mašīnu, kas pazīstama kā pulsa oksimetrs.

Kā ir veikta zīdaiņu skrīninga procedūra?

Metabolisma skrīninga testa procedūra jaundzimušajiem ir vienkārša un nav laikietilpīga. Lielākā daļa testu tiek veikti 2 dienu laikā pēc bērna piedzimšanas. Asins analīzes ir vienīgais sāpīgais tests, jo asins paraugs tiek ņemts, uzvelkot bērna papēdi. Vecāki var izvēlēties būt klāt, kad bērnam tiek veiktas pārbaudes procedūras.

Gadījumos, kad skrīnings tiek veikts 24 stundu laikā pēc bērna piedzimšanas, ieteicams atkārtoti veikt testus 1 vai 2 nedēļu laikā.

Kā Jums vajadzētu sagatavot bērnu par skrīningu?

Jaundzimušo skrīninga procedūras ir vienkāršas un neprasa īpašu sagatavošanu vecākiem vai bērnam. Lielākā daļa skrīninga testu notiks pirms mātes un bērna atbrīvošanas un profesionālu ārstu pilnīgas uzraudzības.

Ieteicams zīdīt / barot bērnu pirms un / vai pēc procedūras un nodrošināt, lai bērns, veicot procedūru, būtu ērts un silts.

Asins analīzes laikā vecāki var izvēlēties turēt un mierināt bērnu, kamēr paraugs tiek izvilkts no bērna papēža, jo tas būs sāpīgi. Citiem testiem vislabāk ir bērnam gulēt, lai bērnam viegli varētu piestiprināt nepieciešamos instrumentus.

Vai jaundzimušo skrīninga tests kaitē Jūsu mazulim?

Kā minēts iepriekš, vienīgais tests, kas kaitēs jūsu bērnam, ir asins analīze. Asins paraugu izņem, veicot mazu dūrienu mazuļa papēžā, kas var radīt īslaicīgu diskomfortu bērnam. Pick ātri sadzīst un neatstāj rētu uz bērnu.

Slimnīcās ir apmācīti speciālisti, kas rīkojas ar bērnu un sniedz maksimālu komfortu. Vecāki var arī izvēlēties rīkoties ar bērnu, kamēr tiek veikts tests.

Vai ir veikta ģenētisko traucējumu skrīnings?

Skrīninga procesā tiks iekļauti arī testi ģenētisko un iedzimto traucējumu identificēšanai, piemēram, cistiskā fibroze, fenilketonūrija, sirpjveida šūnu slimība utt. Šo ģenētisko traucējumu agrīna atklāšana ļaus ārstiem veikt piesardzības pasākumus, lai ierobežotu to ietekmi uz bērnu.

Testa pārskati

Pārbaudes ziņojumi no bērna skrīninga parasti tiek nosūtīti ārstam 2 - 3 nedēļu laikā pēc testēšanas. Sekojošie ir pārbaudes procesa parastie rezultāti:

Skrīninga tests - negatīvs

Negatīvs rezultāts nozīmē, ka visi pārbaudītie parametri ir normālā diapazonā un nepastāv paaugstināts risks bērnam. Parasti šādām situācijām turpmāka pārbaude nav nepieciešama.

Skrīninga tests - pozitīvs

Pozitīvs vai „ārpus diapazona” ziņojums norāda, ka vismaz viens no testa parametriem nav normālā diapazonā vai nav. Vecākiem tiek paziņots pozitīva ziņojuma gadījumā. Pozitīvais ziņojums pats par sevi nenozīmē, ka bērns cieš no slimības, tas ir indikators un prasa papildu testēšanu, lai diagnosticētu problēmu. Kad problēmas cēlonis ir konstatēts, ārsts var ieteikt nepieciešamos koriģējošos pasākumus.

Jāatzīmē, ka testi ne vienmēr ir precīzi un vienmēr ir kļūdas robeža. Iespējams, ka ir arī reti gadījumi, kad ziņojums parāda rezultātus kā robežas. Šāda situācija var prasīt papildu pārbaudes.

Ko darīt, ja ir problēmas ar bērnu?

Ja pārbaudes ziņojums ir pozitīvs, ārsti var ieteikt papildu pārbaudes procedūras, lai diagnosticētu problēmu. Kad slimība / infekcija ir konstatēta, ārsts ieteiks nepieciešamo ārstēšanas vai uztura plānu, kas palīdzēs bērnam atgūt stāvokli.

Mazuļu pārmeklēšana un mājvietas

Neatkarīgi no tā, kur bērns piedzimst, ir ļoti svarīgi iegūt pārbaudi. Ja plānojat nodot bērnu mājās vai ja Jūsu bērns ir dzimis mājās, jums ir jārezervē ārsts / vēlamā slimnīca, kur šis pakalpojums ir pieejams. Tā kā testu laiks, jo īpaši asins analīzes, ir ļoti kritisks, ir ideāli, lai iecelšana tiktu veikta iepriekš, pamatojoties uz paredzamo piegādes datumu.

Nepieciešamais aprīkojums testu veikšanai var nebūt pieejams pārāk daudzās slimnīcās. Tāpēc ir svarīgi iepriekš identificēt un rezervēt slimnīcu.

Ko darīt, ja Jūsu mazulim netiek veikta pārbaude?

Smaga slimība vai nelabvēlīgs veselības stāvoklis, kas paliek nepamanīts, ir augsts, ja bērns pēc piedzimšanas netiks pakļauts skrīninga procedūrām. Daži veselības stāvokļi var būt arī dzīvībai bīstami un var izraisīt neparastu augšanu vai dažos gadījumos pat priekšlaicīgu bērna nāvi.

Bieži uzdotie jautājumi

1. Vai PKU tests ir tāds pats kā jaundzimušo skrīnings?

Jā, šie testi ir vienādi un daži ārsti var izmantot šos vārdus aizvietojami.

2. Vai vecākiem ir jāpieprasa pārbaude?

Lielākā daļa slimnīcu veiks skrīninga testu, neprasot to konkrēti. Tomēr vecāki var lūgt nodrošināt, lai procedūra tiktu veikta savlaicīgi.

3. Vai bērnam ir obligāti jāpārbauda pēc dzimšanas?

Indijā nav obligāti jāsaņem bērns, kas tiek pārbaudīts pēc dzimšanas. Tomēr ieteicams veikt procedūru pat tad, ja tas nav obligāts.

Jaundzimušo skrīnings ir ideāls veids, kā atklāt bērna veselības problēmas, un, ja nepieciešams, sniedz tūlītēju palīdzību. Agrīna iejaukšanās palīdz saslimt ar dažām problēmām pumpurā un ir ieteicama visiem zīdaiņiem.