Pirms grūtniecības ģenētiskā testēšana - vai jūs to uzskatāt?

Saturs:

Šajā pantā

• Kas ir ģenētiskā pārbaude?
• Ģenētiskās pārbaudes veidi
• Kādas ir kopējās ģenētiskās slimības?
• Kas pirms grūtniecības jāsaņem ģenētiskā pārbaude?
• Ko darīt, ja gan jūs, gan jūsu partneris ir pārvadātāji?
• Kā darbojas ģenētiskā pārbaude?
• Kādi ir priekšnosacījumu ģenētiskās testēšanas plusi un mīnusi?
• Ko gaidīt no pirmsdzemdību ģenētiskā nesēja testa rezultātiem?
• Lietas, kas jāapsver pirms lēmuma pieņemšanas, pamatojoties uz testa rezultātiem
• Kas ir izmaksas par ģenētisko testēšanu pirms grūtniecības Indijā?

Ja plānojat grūtniecību, tad dažreiz jūs un jūsu partneris var tikt lūgti veikt noteiktas medicīniskās pārbaudes pirms grūtniecības (un dažreiz pat pēc grūtniecības). Lai gan šie testi jums šķiet pārāk pārliecinoši, šie testi nodrošinās, ka viss būs labi ar Jūsu bērnu. Viens no šādiem testiem, kas var prasīt nedaudz lielāku uzmanību nekā citi testi, ir ģenētiskā testēšana pirms grūtniecības. Nu, vai jums tiešām ir vajadzīgs šis tests, vai jūs faktiski varat to darīt? Lai uzzinātu, izlasiet šo rakstu.

Kas ir ģenētiskā pārbaude?

Ģenētiskā testēšana ietver iespējamo vecāku asins analīzes, ja viņi plāno grūtniecību vai jau ir stāvoklī, lai pārbaudītu, vai nav bojātu vai patoloģisku gēnu, kas var tikt nodoti bērnam, kas var izraisīt ģenētiskus traucējumus. Vairumā gadījumu ģenētisko traucējumu gadījumā bērns tiek ietekmēts, ja abi vecāki nodod bojātos gēnus bērnam. Tas nozīmē, ka gadījumā, ja saņemsiet pozitīvus testa rezultātus, un jūsu partnerim ir negatīvi testa rezultāti, tad jūsu mazulim nav nekādu ģenētisku traucējumu. Tomēr, ja abi no jums iegūs pozitīvus testu rezultātus, tad arī jūsu mazuļa iespējamā saslimšana ar kādām ģenētiskām slimībām var būt tikai 25 procenti.

Ģenētiskās pārbaudes veidi

Jums var būt jāveic šādi ģenētiskās pārbaudes veidi:

• Jūs varat tikt pārmeklēts, lai pārbaudītu jebkāda veida gēnu mutāciju, kas pazīstama arī kā genotipēšana.
• Ja jūsu testu rezultāti ir pozitīvi, jūsu partnerim var būt jāveic sekvencēšana (kas var ietvert vispusīgāku un sarežģītāku testēšanu).

Kādas ir kopējās ģenētiskās slimības?

Daži no ģenētiskajiem traucējumiem, kas var rasties nenormālas gēnu mutācijas rezultātā, ir šādi:

• ir izplatīta ģenētiska slimība; šis stāvoklis var izraisīt kaulu anomālijas, aknu darbības traucējumus un anēmiju bērnam. Dažos gadījumos bērns ar šo traucējumu var pat izdzīvot.
• Cistiskā fibroze ir ģenētiska slimība, kas var izraisīt smagu plaušu bojājumu un pat var izraisīt gremošanas sistēmas komplikācijas bērnam.
• Sirpjveida šūnu slimība ir smaga asins slimība, kas var kaitēt imūnsistēmai, izraisīt anēmiju vai izraisīt citas nopietnas veselības komplikācijas bērnam.
• Trausls X sindroms ir ģenētiska slimība, kas var izraisīt bērna attīstības aizkavēšanos, kas var izraisīt garīgu atpalicību vai mācīšanās traucējumus.

Kas pirms grūtniecības jāsaņem ģenētiskā pārbaude?

Vai jūs domājat, lai pirms grūtniecības veiktu ģenētisko testēšanu? Ja jums pieder šādas etniskās grupas:

• Kanādas franču valoda - jo šiem cilvēkiem ir Tay-Sachs un cistiskās fibrozes risks.
• Afroamerikāņi - kā afroamerikāņu izcelsmes cilvēki ir pakļauti talasēmijas un sirpjveida šūnu anēmijas riskam.
• Austrumeiropas ebreji - šiem cilvēkiem draud Tay-Sachs.
• Eiropas Kaukāza vai Austrumeiropas ebreji - kam ir paaugstināts cistiskās fibrozes risks.
• Ja esat Dienvidaustrumu Āzija - kas var arī saņemt talasēmiju.

Cilvēkiem ar noteiktu ģimenes vēsturi, etnisko izcelsmi vai ģenētisko izcelsmi ir lielāks risks nekā citiem. Ja jūs piederat kādai no iepriekš minētajām etniskajām grupām, jums var būt nepieciešams veikt ģenētisko testēšanu.

Ko darīt, ja gan jūs, gan jūsu partneris ir pārvadātāji?

Kā minēts iepriekšējā sadaļā, pat tad, ja abus potenciālos vecākus pārbauda pozitīvi, ir tikai viens no četriem izredzes, ka bērns var tikt pakļauts jebkura veida ģenētiskiem traucējumiem. Tomēr Jūsu ārsts var ar jums apspriest visas iespējamās iespējas. Jūs varat ieiet IVF procedūrā, kas var palīdzēt ārstam noteikt, vai auglis var būt bojāts bojātu gēnu dēļ, pirms to var implantēt dzemdē. Otrā iespēja, kas jums ir, ir grūtniecības iestāšanās dabiskā ceļā un bērna pārmeklēšana pēc 10 līdz 12 nedēļu grūtniecības, lai pārbaudītu jebkādas ģenētiskas novirzes. Tomēr, ja var rasties jebkādas deformācijas, vecākiem var būt grūti veikt zvanu vai pārtraukt vai turpināt grūtniecību.

Kā darbojas ģenētiskā pārbaude?

Ja slikti gēni tiek pārmantoti no abiem vecākiem, tas var izraisīt ģenētiskas deformācijas. Tomēr, ja jums ir bojāts gēns, tad jums, iespējams, nebūs nekādu problēmu, bet jūs varētu būt bojātā gēna nesējs. Tas arī nebūs problēma jūsu mazulim, ja vien jūsu partnerim nav bojāta gēna, tādā gadījumā ir iespējams, ka jūsu bērnam var būt sava veida ģenētiski traucējumi.

Ja esat pārvadātājs, jūsu asinis vai siekalas var tikt ņemtas par paraugu, lai noteiktu, kādas iespējamās slimības var nodot bērnam. Mūsdienās ģenētiskās pārbaudes var atklāt 400 ģenētiskos traucējumus.

Kādi ir priekšnosacījumu ģenētiskās testēšanas plusi un mīnusi?

Ģenētiskā testēšana var piedāvāt gan priekšrocības, gan mīnusus, un daži no šiem ģenētiskās testēšanas plusi un mīnusi var būt šādi:

Pros

• Tas var palīdzēt potenciālajiem vecākiem pieņemt lēmumu laikus.
• Dažreiz potenciālie vecāki var nezināt, ka viņi var būt ģenētiskās slimības nesēji, un testa rezultāti var palīdzēt viņiem zināt to pašu.

Mīnusi

• Vecākiem var būt nepatīkami uzzināt, ka viņu bērnam var būt sava ģenētiskā deformācija.
• Tas var prasīt, lai pāris pieņemtu grūtu lēmumu par grūtniecības saglabāšanu vai pārtraukšanu.

Ko gaidīt no pirmsdzemdību ģenētiskā nesēja testa rezultātiem?

Jūs varat sagaidīt šādus rezultātus:

• Ne jūs, ne jūsu partneris nevar būt slimības nesējs.
• Ja kāds no jums ir pārvadātājs, tas neuzliek bērnam nekādu risku, ka viņiem ir kādas ģenētiskas slimības.
• Ja abiem no jums ir bojāti gēni, tas nozīmē, ka tikai 25 procenti izredzes, ka Jūsu bērnam var būt kāda ģenētiska slimība.

Lietas, kas jāapsver pirms lēmuma pieņemšanas, pamatojoties uz testa rezultātiem

Ģenētiskā testēšana var sniegt jums milzīgu informāciju par jums un jūsu partnera veselības stāvokli. Bet tas nenozīmē, ka ģenētiskā testēšana var būt visiem. Iespējams, jums būs jāapsver daži no šiem aspektiem, pirms veicat šo grūto lēmumu veikt testēšanu:

• Ja jūsu ekrāna testēšana uzrāda pozitīvu rezultātu, tad ir iespējams, ka bojātie gēni tiek nodoti Jūsu mazulim. Tāpēc, ja vēlaties turpināt ideju par grūtniecību vai nē, veiciet apzinātu lēmumu.
• Padomājiet par to, kā jūs atklāsiet rezultātus savai ģimenei, jo tas var izraisīt lielu spriedzi un uztraukumu.
• Jūs varat kļūt satraukti par to, kā jūs varat rīkoties ar testa rezultātiem un kāda varētu būt jūsu turpmākā rīcība.

Kas ir izmaksas par ģenētisko testēšanu pirms grūtniecības Indijā?

Indijā ģenētiskā pārbaude vecākiem pirms grūtniecības, kas ietver nākamās paaudzes skrīningu (NGS) un neinvazīvo pirmsdzemdību skrīningu (NIPT), var izmaksāt ap 40 000-50 000 un 25 000–30 000 rūpiju. Var veikt arī ģenētisko testēšanu pirms grūtniecības, lai veiktu Dauna sindromu un ģenētisko testēšanu autismam. Jūs varat sīkāk apspriesties ar savu ārstu par procedūrām.

Mēs zinām, ka kaut kas līdzīgs ģenētiskai testēšanai jums un jūsu partnerim var kļūt diezgan biedējoši. Tomēr dažreiz tas varētu būt laba ideja, ka iespējamie vecāki iziet šo pārbaudi, lai pārliecinātos, ka viņi var dot veselīgu bērnu šajā pasaulē. Ja jūs joprojām esat nervozs, jūs varat meklēt arī ģenētiskā konsultanta palīdzību.

Lasīt arī: pirms grūtniecības pārbaudes un pārbaudes