Progeria - cēloņi, simptomi, ārstÄ“Å”ana un vairāk

Saturs:

{title}

Šajā pantā

  • Kas ir Progeria?
  • Progeria sindroma veidi
  • Progeria cēloņi
  • Progeria simptomi
  • Diagnoze
  • Komplikācijas
  • Progeria ārstÄ“Å”ana
  • Mājas aizsardzÄ«bas lÄ«dzekļi
  • PerspektÄ«va cilvēkiem ar Progeria
  • Kad jums jāzvana pie ārsta?

Progeria ir stāvoklis, kas ir ļoti reti sastopams, un tas notiek apmēram 1 no katriem četriem lÄ«dz astoņiem miljoniem jaunu dzimuÅ”o. Tiek uzskatÄ«ts, ka jebkurā brÄ«dÄ« kopā ar Progeria dzÄ«vos aptuveni 200 lÄ«dz 250 bērnu visā pasaulē. Bērni ar Progeria ātras novecoÅ”anās dēļ mēdz izskatÄ«ties, ka viņi ir pilnÄ«bā vecuÅ”i pat 10 gadu vecumā un arÄ« cieÅ” no vecuma slimÄ«bām.

Lai gan stāvoklis nav izārstēts, pareizas zāles un aprÅ«pe var mazināt stāvokļa simptomus un arÄ« kavēt stāvokļa progresÄ“Å”anu.

Kas ir Progeria?

Progeria, kas pazÄ«stams arÄ« kā Hutchinson Gilford Progeria sindroms , ir ļoti reti sastopams Ä£enētisks traucējums, kas izraisa ātru priekÅ”laicÄ«gu novecoÅ”anos jaunpienācējiem. HGPS sākums parasti ir apmēram 18 lÄ«dz 24 mēneÅ”i. Bērni, kas dzimuÅ”i ar Å”o progresējoÅ”o traucējumu, dzimÅ”anas brÄ«dÄ« parādÄ«sies normāli un tikai 18 mēneÅ”us sāk parādÄ«ties simptomi. Tā nav mantojama vai nodota no Ä£imenēm.

Progeria sindroma veidi

Visbiežāk sastopamais Progeria ir Hutchinson Gilford Progeria sindroms, kas bērniem vecumā no viena līdz diviem gadiem.

Ir vēl viens no Progeria sindroma veidiem, ko sauc par Wiedemann-Rautenstrauch sindromu, kas mazuļiem parādās, kad vēl ir dzemdes.

Progeriju, kas ir vēlākā vecumā, kaut kur pusaudžu gados, sauc par Vernera sindromu. Cilvēki ar Å”o sindromu var dzÄ«vot lÄ«dz 40-50 gadu vecumam.

Ir arÄ« cita veida Progeria, kas notiek kopā ar dwarfism vai citām neparastām augÅ”anas pazÄ«mēm, un to sauc par Hallerman-Streiff-FranƧois sindromu.

{title}

Progeria cēloņi

Progeria izraisa jaundzimuŔā LMNA gēna Ä£enētiskā mutācija. LMNA gēns ir atbildÄ«gs par proteÄ«nu veidoÅ”anos, lai atbalstÄ«tu kodola struktÅ«ru. Tomēr, pateicoties Ä£enētiskai mutācijai, LMNA veido proteÄ«nu, ko sauc par progerÄ«nu, kas viegli sadala Ŕūnas un padara tās nestabilas. Tas izraisa ātru novecoÅ”anu bērniem ar HGPS.

Progeria simptomi

Progeria simptomi ir redzami un viegli identificējami. Tomēr tie neparādās dzimÅ”anas brÄ«dÄ« un tikai virsmā bērna pirmajā vai otrajā gadā. Daži no Progeria simptomiem ir:

  • Stunted pieaugums vai izaugsmes neveiksmes pirmajā gadā
  • Uzacu un skropstu zudums
  • Baldness vai matu izkriÅ”ana
  • Krunkains sejas
  • Redzami asinsvadi uz skalpa un sejas
  • Makrocepālija vai liela galva, salÄ«dzinot ar sejas lielumu
  • Plāna āda, kas ir acÄ«mredzami sausa un zvīņaina
  • Mazie žokļi un plānas lÅ«pas
  • Augsta balss
  • AcÄ«mredzamas, izvirzÄ«tas acis un nespēja pilnÄ«bā aizvērt plakstiņus
  • Stingras locÄ«tavas
  • Ķermeņa tauku un muskuļu zudums
  • Ausis, kas izceļas

{title}

Diagnoze

Iespējams, ka ārsts noteiks traucējumus, aplÅ«kojot bērnu. Tomēr tiks veikta fiziska pārbaude un redzes un dzirdes pārbaude, kā arÄ« bērna pulsa un asinsspiediena mērÄ«Å”ana. Augstums un svars tiek ņemti arÄ«, lai salÄ«dzinātu ar parasto augstumu un svaru Å”ajā vecumā.

Ja ir aizdomas par Progeria, tiek veikti vairāki laboratorijas testi, lai apstiprinātu stāvokli, ieskaitot testus insulÄ«na rezistences un holesterÄ«na un triglicerÄ«du lÄ«meņa mērÄ«Å”anai. Asins analÄ«zes un Ä£enētiskā testÄ“Å”ana var arÄ« noteikt mutāciju LMNA gēnā.

Komplikācijas

Progeria komplikācijas ietver slimības, kas parasti ir līdzīgas vecumam

  • Sirds un asinsvadu slimÄ«bas un sirds slimÄ«bas (sirdslēkme)
  • Cerebrovaskulāras problēmas, piemēram, insults
  • Sklerodermija, stāvoklis, kad saistaudi kļūst saspringti un grÅ«ti
  • Dzirdes zudums zināmā mērā
  • Aizkavēta zobu veidoÅ”anās
  • Ä»oti trausli kauli un nenormāla skeleta struktÅ«ra
  • InsulÄ«na rezistence
  • Gūžas dislokācija
  • Katarakta
  • AkÅ«tas artrÄ«ta epizodes
  • Osteoporoze
  • Atherosclerosis

Progeria ārstÄ“Å”ana

Kaut arÄ« nav pieejami Progeria ārstnieciskie lÄ«dzekļi vai ārstÄ“Å”ana, bērni var saņemt ārstÄ“Å”anu par simptomiem. Tie var ietvert medikamentus, lai samazinātu holesterÄ«na lÄ«meni asinÄ«s un novērstu asins recekļu veidoÅ”anos. Lai izvairÄ«tos no sirdslēkmes un insultu, var lietot nelielu devu dienas devu ar aspirÄ«nu.

Tā kā augÅ”anas neveiksme ir viens no galvenajiem simptomiem, augÅ”anas hormonus var ievadÄ«t arÄ«, lai palÄ«dzētu veidot bērna augstumu un svaru. Ja bērns cieÅ” no locÄ«tavu stÄ«vuma, tad, lai atvieglotu kustÄ«bu, var ieteikt fizikālo terapiju. Tāpat kā sirds slimÄ«ba ir potenciāla komplikācija, daži bērni var veikt operācijas, piemēram, koronāro apvedceļu vai angioplastiku, lai trāpÄ«tu slimÄ«bas progresÄ“Å”anu.

Vēža zāļu tipam, ko sauc par farnesila transferāzes inhibitoriem vai FTI, var bÅ«t iespēja noteikt bojātās Ŕūnas. Å ajā kontekstā tiek veikti pētÄ«jumi, lai nodroÅ”inātu bērniem ar Progeria ārstÄ“Å”anas iespējām.

Mājas aizsardzības līdzekļi

Progeria ir ģenētisks traucējums, un nav efektīvu mājas līdzekļu, lai mazinātu stāvokļa vai stāvokļa simptomus. Šeit ir daži veidi, kā atvieglot simptomus:

  • Ir svarÄ«gi nodroÅ”ināt, ka bērns ar Progeria ir adekvāti hidratēts, jo tie ļoti ātri var ātri atÅ«deņoties.
  • Nelielas maltÄ«tes biežos intervālos ir labākais, lai nodroÅ”inātu viņiem visu nepiecieÅ”amo uzturvērtÄ«bu.
  • NodroÅ”iniet tos ar mÄ«kstiem, polsterētiem apaviem vai ieliktņiem, lai mazinātu diskomfortu.

Perspektīva cilvēkiem ar Progeria

Bērniem, kas dzÄ«vo ar Progeria slimÄ«bu, vidējais dzÄ«ves ilgums ir aptuveni 13 gadi. Tomēr daži var dzÄ«vot daudz ilgāk, lÄ«dz 20 gadiem. Bet, tā kā Progeria nāk bez izārstÄ“Å”anas un tam ir vairāki veselÄ«bas traucējumi, tas padara Å”o traucējumu nāvējoÅ”u. Daudzi bērni, kurus skar Progeria, mēdz piedzÄ«vot sirds slimÄ«bas.

Kad jums jāzvana pie ārsta?

Progeria slimības simptomi ir diezgan izteikti. Ja jūs tos pamanāt bērnam, konsultējieties ar ārstu, lai iegūtu profesionālu atzinumu. Ārsts, pamatojoties uz fizisko pārbaudi un laboratorijas testiem, varēs apstiprināt jūsu aizdomas.

Progeria sindroms ir traucējums, kas paÅ”laik nav izārstēts. Tomēr ar pienācÄ«gu aprÅ«pi un ārstÄ“Å”anu simptomus var atcelt zināmā mērā, palÄ«dzot bērniem dzÄ«vot ievērojami ilgāk. Progeria nav riska faktoru, un tas nav kaut kas Ä£enētiski. Ja jÅ«su bērns cieÅ” no Progeria, labākais veids, kā iet uz viņa aprÅ«pi, ir nodroÅ”ināt, lai visas ārstÄ“Å”anas procedÅ«ras tiktu veiktas savlaicÄ«gi, un regulāri tiek apmeklēti ārsti, lai izslēgtu jebkādas tÅ«lÄ«tējas komplikācijas.

IepriekŔējais Raksts Nākamais Raksts

Ieteikumi Māmiņāmā€¼