Progeria - cÄloÅi, simptomi, ÄrstÄÅ”ana un vairÄk
Å ajÄ pantÄ
- Kas ir Progeria?
- Progeria sindroma veidi
- Progeria cÄloÅi
- Progeria simptomi
- Diagnoze
- KomplikÄcijas
- Progeria ÄrstÄÅ”ana
- MÄjas aizsardzÄ«bas lÄ«dzekļi
- PerspektÄ«va cilvÄkiem ar Progeria
- Kad jums jÄzvana pie Ärsta?
Progeria ir stÄvoklis, kas ir ļoti reti sastopams, un tas notiek apmÄram 1 no katriem Äetriem lÄ«dz astoÅiem miljoniem jaunu dzimuÅ”o. Tiek uzskatÄ«ts, ka jebkurÄ brÄ«dÄ« kopÄ ar Progeria dzÄ«vos aptuveni 200 lÄ«dz 250 bÄrnu visÄ pasaulÄ. BÄrni ar Progeria Ätras novecoÅ”anÄs dÄļ mÄdz izskatÄ«ties, ka viÅi ir pilnÄ«bÄ vecuÅ”i pat 10 gadu vecumÄ un arÄ« cieÅ” no vecuma slimÄ«bÄm.
Lai gan stÄvoklis nav izÄrstÄts, pareizas zÄles un aprÅ«pe var mazinÄt stÄvokļa simptomus un arÄ« kavÄt stÄvokļa progresÄÅ”anu.
Kas ir Progeria?
Progeria, kas pazÄ«stams arÄ« kÄ Hutchinson Gilford Progeria sindroms , ir ļoti reti sastopams Ä£enÄtisks traucÄjums, kas izraisa Ätru priekÅ”laicÄ«gu novecoÅ”anos jaunpienÄcÄjiem. HGPS sÄkums parasti ir apmÄram 18 lÄ«dz 24 mÄneÅ”i. BÄrni, kas dzimuÅ”i ar Å”o progresÄjoÅ”o traucÄjumu, dzimÅ”anas brÄ«dÄ« parÄdÄ«sies normÄli un tikai 18 mÄneÅ”us sÄk parÄdÄ«ties simptomi. TÄ nav mantojama vai nodota no Ä£imenÄm.
Progeria sindroma veidi
VisbiežÄk sastopamais Progeria ir Hutchinson Gilford Progeria sindroms, kas bÄrniem vecumÄ no viena lÄ«dz diviem gadiem.
Ir vÄl viens no Progeria sindroma veidiem, ko sauc par Wiedemann-Rautenstrauch sindromu, kas mazuļiem parÄdÄs, kad vÄl ir dzemdes.
Progeriju, kas ir vÄlÄkÄ vecumÄ, kaut kur pusaudžu gados, sauc par Vernera sindromu. CilvÄki ar Å”o sindromu var dzÄ«vot lÄ«dz 40-50 gadu vecumam.
Ir arÄ« cita veida Progeria, kas notiek kopÄ ar dwarfism vai citÄm neparastÄm augÅ”anas pazÄ«mÄm, un to sauc par Hallerman-Streiff-FranƧois sindromu.
Progeria cÄloÅi
Progeria izraisa jaundzimuÅ”Ä LMNA gÄna Ä£enÄtiskÄ mutÄcija. LMNA gÄns ir atbildÄ«gs par proteÄ«nu veidoÅ”anos, lai atbalstÄ«tu kodola struktÅ«ru. TomÄr, pateicoties Ä£enÄtiskai mutÄcijai, LMNA veido proteÄ«nu, ko sauc par progerÄ«nu, kas viegli sadala Ŕūnas un padara tÄs nestabilas. Tas izraisa Ätru novecoÅ”anu bÄrniem ar HGPS.
Progeria simptomi
Progeria simptomi ir redzami un viegli identificÄjami. TomÄr tie neparÄdÄs dzimÅ”anas brÄ«dÄ« un tikai virsmÄ bÄrna pirmajÄ vai otrajÄ gadÄ. Daži no Progeria simptomiem ir:
- Stunted pieaugums vai izaugsmes neveiksmes pirmajÄ gadÄ
- Uzacu un skropstu zudums
- Baldness vai matu izkriŔana
- Krunkains sejas
- Redzami asinsvadi uz skalpa un sejas
- MakrocepÄlija vai liela galva, salÄ«dzinot ar sejas lielumu
- PlÄna Äda, kas ir acÄ«mredzami sausa un zvÄ«Åaina
- Mazie žokļi un plÄnas lÅ«pas
- Augsta balss
- AcÄ«mredzamas, izvirzÄ«tas acis un nespÄja pilnÄ«bÄ aizvÄrt plakstiÅus
- Stingras locītavas
- ĶermeÅa tauku un muskuļu zudums
- Ausis, kas izceļas
Diagnoze
IespÄjams, ka Ärsts noteiks traucÄjumus, aplÅ«kojot bÄrnu. TomÄr tiks veikta fiziska pÄrbaude un redzes un dzirdes pÄrbaude, kÄ arÄ« bÄrna pulsa un asinsspiediena mÄrÄ«Å”ana. Augstums un svars tiek Åemti arÄ«, lai salÄ«dzinÄtu ar parasto augstumu un svaru Å”ajÄ vecumÄ.
Ja ir aizdomas par Progeria, tiek veikti vairÄki laboratorijas testi, lai apstiprinÄtu stÄvokli, ieskaitot testus insulÄ«na rezistences un holesterÄ«na un triglicerÄ«du lÄ«meÅa mÄrÄ«Å”anai. Asins analÄ«zes un Ä£enÄtiskÄ testÄÅ”ana var arÄ« noteikt mutÄciju LMNA gÄnÄ.
KomplikÄcijas
Progeria komplikÄcijas ietver slimÄ«bas, kas parasti ir lÄ«dzÄ«gas vecumam
- Sirds un asinsvadu slimÄ«bas un sirds slimÄ«bas (sirdslÄkme)
- CerebrovaskulÄras problÄmas, piemÄram, insults
- Sklerodermija, stÄvoklis, kad saistaudi kļūst saspringti un grÅ«ti
- Dzirdes zudums zinÄmÄ mÄrÄ
- AizkavÄta zobu veidoÅ”anÄs
- Ä»oti trausli kauli un nenormÄla skeleta struktÅ«ra
- Insulīna rezistence
- Gūžas dislokÄcija
- Katarakta
- Akūtas artrīta epizodes
- Osteoporoze
- Atherosclerosis
Progeria ÄrstÄÅ”ana
Kaut arÄ« nav pieejami Progeria Ärstnieciskie lÄ«dzekļi vai ÄrstÄÅ”ana, bÄrni var saÅemt ÄrstÄÅ”anu par simptomiem. Tie var ietvert medikamentus, lai samazinÄtu holesterÄ«na lÄ«meni asinÄ«s un novÄrstu asins recekļu veidoÅ”anos. Lai izvairÄ«tos no sirdslÄkmes un insultu, var lietot nelielu devu dienas devu ar aspirÄ«nu.
TÄ kÄ augÅ”anas neveiksme ir viens no galvenajiem simptomiem, augÅ”anas hormonus var ievadÄ«t arÄ«, lai palÄ«dzÄtu veidot bÄrna augstumu un svaru. Ja bÄrns cieÅ” no locÄ«tavu stÄ«vuma, tad, lai atvieglotu kustÄ«bu, var ieteikt fizikÄlo terapiju. TÄpat kÄ sirds slimÄ«ba ir potenciÄla komplikÄcija, daži bÄrni var veikt operÄcijas, piemÄram, koronÄro apvedceļu vai angioplastiku, lai trÄpÄ«tu slimÄ«bas progresÄÅ”anu.
VÄža zÄļu tipam, ko sauc par farnesila transferÄzes inhibitoriem vai FTI, var bÅ«t iespÄja noteikt bojÄtÄs Ŕūnas. Å ajÄ kontekstÄ tiek veikti pÄtÄ«jumi, lai nodroÅ”inÄtu bÄrniem ar Progeria ÄrstÄÅ”anas iespÄjÄm.
MÄjas aizsardzÄ«bas lÄ«dzekļi
Progeria ir Ä£enÄtisks traucÄjums, un nav efektÄ«vu mÄjas lÄ«dzekļu, lai mazinÄtu stÄvokļa vai stÄvokļa simptomus. Å eit ir daži veidi, kÄ atvieglot simptomus:
- Ir svarÄ«gi nodroÅ”inÄt, ka bÄrns ar Progeria ir adekvÄti hidratÄts, jo tie ļoti Ätri var Ätri atÅ«deÅoties.
- Nelielas maltÄ«tes biežos intervÄlos ir labÄkais, lai nodroÅ”inÄtu viÅiem visu nepiecieÅ”amo uzturvÄrtÄ«bu.
- NodroÅ”iniet tos ar mÄ«kstiem, polsterÄtiem apaviem vai ieliktÅiem, lai mazinÄtu diskomfortu.
PerspektÄ«va cilvÄkiem ar Progeria
BÄrniem, kas dzÄ«vo ar Progeria slimÄ«bu, vidÄjais dzÄ«ves ilgums ir aptuveni 13 gadi. TomÄr daži var dzÄ«vot daudz ilgÄk, lÄ«dz 20 gadiem. Bet, tÄ kÄ Progeria nÄk bez izÄrstÄÅ”anas un tam ir vairÄki veselÄ«bas traucÄjumi, tas padara Å”o traucÄjumu nÄvÄjoÅ”u. Daudzi bÄrni, kurus skar Progeria, mÄdz piedzÄ«vot sirds slimÄ«bas.
Kad jums jÄzvana pie Ärsta?
Progeria slimÄ«bas simptomi ir diezgan izteikti. Ja jÅ«s tos pamanÄt bÄrnam, konsultÄjieties ar Ärstu, lai iegÅ«tu profesionÄlu atzinumu. Ärsts, pamatojoties uz fizisko pÄrbaudi un laboratorijas testiem, varÄs apstiprinÄt jÅ«su aizdomas.
Progeria sindroms ir traucÄjums, kas paÅ”laik nav izÄrstÄts. TomÄr ar pienÄcÄ«gu aprÅ«pi un ÄrstÄÅ”anu simptomus var atcelt zinÄmÄ mÄrÄ, palÄ«dzot bÄrniem dzÄ«vot ievÄrojami ilgÄk. Progeria nav riska faktoru, un tas nav kaut kas Ä£enÄtiski. Ja jÅ«su bÄrns cieÅ” no Progeria, labÄkais veids, kÄ iet uz viÅa aprÅ«pi, ir nodroÅ”inÄt, lai visas ÄrstÄÅ”anas procedÅ«ras tiktu veiktas savlaicÄ«gi, un regulÄri tiek apmeklÄti Ärsti, lai izslÄgtu jebkÄdas tÅ«lÄ«tÄjas komplikÄcijas.