Saksijas stāsts: no ādas atzīmes līdz retam sindromam
Dažos veidos mazs Saxa Evans ir tāpat kā katrs otrs divarpus gadus vecs, apsēsts ar savu sacensību automobiļu automašīnām un nav priecīgs par to, ka viņam ir nepieciešams sēdēt, lai saņemtu savu fotogrāfiju.
Bet Saxon ir daudz vairāk, lai atrisinātu nekā vidējais mazulis - šogad laimīgais mazais zēns tika diagnosticēts ar retu ģenētiskās slimības Bardeta-Bīlda sindromu.
Viņa māte Šarons teica, ka, lai gan diagnoze kaut kādā veidā izskaidro lietas, ko viņi bija apšaubījuši par Saksijas attīstību, tas ir radījis arī daudz jautājumu, ko, šķiet, nevar atrast.
"Saksijas ārsti bija diezgan apgrūtināti, " sacīja Evans.
"Kad viņš piedzima, viņam bija papildu pirksta un ādas zīme. Ādas etiķete tika sasmalcināta, kad viņš bija dažas dienas vecs, un ārsti teica, ka paskatīsies uz viņa kājām, kad viņš sāka staigāt un neuztraucies."
Evans kundze teica, ka nav nekādu tūlītēju pazīmju, kas būtu neko nepareizi ar Saksi, kad viņš bija bērns, bet, kā viņš auga, viņš gan pats, gan Saksijas tēvs Dž. ieslēgts.
"Pagājušajā gadā mēs paņēmām viņu pie kājām ārsta un teica, ka nevēlējās darboties ar Saksijas papildus pirkstu, jo viņš domāja, ka viņam ir cits stāvoklis. Viņš runāja savā diktofonā un sacīja kaut ko līdzīgu" vaboles sindromam "."
Pagājušā gada decembrī, kad Saxon pārtrauca runāt un ēst nakti, Sharon teica, ka zināja, ka kaut kas patiešām nepareizi.
Iecelšana pēc iecelšanas izraisīja Saksijas klīnisko diagnozi janvārī. Evans kundze teica, ka ģimenei ir bijis daudz, lai saņemtu galvu apkārt, un viņiem joprojām nav skaidra priekšstata par to, kāda dzīve būs kā Saxon.
"Šis nosacījums ir ļoti reti, un mums ir teicis, ka ārsti redzēs tikai vienu reizi 22 gados, un tas acīmredzot ir redzams tikai vienreiz agrāk šajā jomā, " sacīja Bathursta iedzīvotājs.
Bardeta-Bīlda sindroms ir ģenētisks stāvoklis ar plašu klīnisko simptomu klāstu, ieskaitot bērnības sākumu aklumu, postaxial polydactyly (papildu cipari), aptaukošanos, hipogonādismu un nieru disfunkciju.
Lai gan nav oficiālas pasaules statistikas, tiek lēsts, ka šī slimība skar vienu no 160 000 cilvēku Eiropā.
Evans kundze teica, ka, lai gan Saksijas nākotnes veselības problēmas ir milzīgas, viņas galvenā uzmanība šobrīd ir jāpakļauj praktiskai.
"Saxon sver 26 kg, un viņš jau valkā 8 izmēra apģērbu. Tagad mūsu lielākais izaicinājums ir atrast veidus, kā viņu aizvest, " viņa teica.
„Viņš staigā, bet viņa gaita ir diezgan nestabila, un viņš nevar vadīt soļus vai lēkt. Viņš nevar valkāt apavus, pateicoties viņa papildu kājām, tāpēc mēs nevaram ļaut viņam palaist bez maksas publiskajos parkos. "
Evans kundze sacīja, ka Saksijas vecums ir mazāks par vidējo ratiņu un nepieciešamo automašīnu sēdekli, un ir ļoti grūti atrast piemērotus aizstājējus.
"Mums bija īpaša bērnu ratiņi no darba terapijas nodaļas, bet tā nepārtraukti lauza. Mums teica, ka Saxon tika apstiprināts par īpašu bērnu ratiņiem, bet viņiem bija jāgaida, līdz tiek saņemts finansējums. Tas bija pirms sešiem mēnešiem."
Evans teica, ka lēnām apstrādā visu informāciju par reto slimību, un tagad viņa vēlas paaugstināt informētību un veidot atbalsta tīklu ģimenēm, kuras varētu būt līdzīgā situācijā.
"Es esmu sazinājies ar trim citiem cilvēkiem pasaulē, kuriem ir stāvoklis, bet viņi visi ir vecāki. Es labprāt vēlētos atrast cilvēkus, kuriem ir bērni ar Bardet-Beidla sindromu, lai kāds varētu runāt par to, ko mēs varam sagaidīt un dalīties mūsu pieredze ”, viņa teica.
"Es arī vēlos, lai cilvēki tur zinātu par šo reto stāvokli un paceltu to iespaidīgos stigmas. Kad mēs esam kopā ar Saksi, es domāju, ka cilvēki uz viņu skatās un domā, ka viņš ir pārāk liels, lai būtu autiņos un pudelēs - viņi nesaprotu, ka tā ir viņa stāvokļa daļa. "
Evans kundze sacīja, ka Saksijas sapnis ir tikai viņu iesaiņot un paņemt pa pasauli un filmēt visu pieredzi, lai, kad viņš pazaudētu savu redzējumu, viņš var atcerēties dzirdot skaņas.