Skrīninga un diagnostikas testi grūtniecības laikā dzimšanas defektiem
Šajā pantā
- Kāpēc pirmsdzemdību skrīnings ir izdarīts?
- Pirmsdzemdību skrīninga testi
- Pirmsdzemdību diagnostikas testi
Pēc grūtniecības iestāšanās jums var būt daudz jautājumu. Vai bērns būs labi? Ja ģimenes anamnēzē ir hromosomu anomālijas vai ja esat vecāks par trīsdesmit pieciem gadiem, Jums var būt vairāk bažu. Tas noved pie acīmredzama jautājuma: kā noteikt grūtības grūtības?
Labā ziņa ir tā, ka tas ir iespējams, izmantojot divvirzienu pieeju: skrīningu un diagnostikas testus.
Kāpēc pirmsdzemdību skrīnings ir izdarīts?
Pirmsdzemdību skrīnings tiek veikts, lai pārbaudītu, vai auglim ir risks saslimt ar kādu ģenētisku novirzi. Šie testi ir neinvazīvi un neņem daudz laika, lai veiktu darbu. No otras puses, diagnostikas testi rada dažus riskus un ir invazīvi, kas padara pirmo izmeklēšanas ceļu. Ja rezultāti ir pozitīvi, tad var apsvērt diagnostikas testu, kas var apstiprināt dzimšanas defektu.
Pirmsdzemdību skrīninga testi
Skrīninga testi jāveic pirmajā un otrajā pusgadā.
Pirmajā trimestrī
Pirmajā trimestrī var veikt testu starp devīto un trīspadsmito nedēļu. Daži testi ietver:
1. Asins analīze
Jums būs nepieciešams veikt vienkāršu asins analīzi, lai analizētu asins sastāvdaļas, piemēram, brīvu B-HCG un PAPP-A (plazmas proteīns A). Tie abi ir bioķīmiskie marķieri, kas palīdz izdzēst augli, kas ir pakļauts Dauna sindroma, Patau sindroma un Edvarda sindroma riskam.
2. Sausā pārredzamība
Šajā testā ultraskaņu izmanto, lai novērotu šķidruma savākšanu augļa kakla aizmugurē. Palielināts biezums nozīmē, ka auglim ir risks, ka var rasties 21 trisomija un citas ģenētiskas novirzes. Pētījumi ir parādījuši, ka šādai skrīninga metodei ir astoņdesmit procenti atklāšanas ātruma ar pieciem procentiem viltus pozitīvu rezultātu. Ja tiek veikta arī iepriekš minētā asins analīze, tas palielinās līdz deviņdesmit procentiem.
Iepriekš minētie testi ir noderīgi ne tikai ģenētisko noviržu atklāšanai, bet arī citu grūtniecības izraisītu komplikāciju novēršanai. Piemēram, zema PAAP-A māte ir saistīta ar preeklampsiju, zīdaiņu nāvi un intrauterīniem augšanas ierobežojumiem.
Otrajā trimestrī
Testu kombinācija tiek veikta otrajā trimestrī un tiek saukta par Quad marķiera testu. Tā mēra četru biomarķieru līmeni, kas palīdz atklāt augļa risku hromosomu anomāliju gadījumā. Testu var veikt otrā trimestra laikā no 14. līdz 18. nedēļai. Tomēr ir pieņemams arī pagarinājums līdz 22. nedēļai.
1. alfa-fetoproteīns
Tas analizē plazmas olbaltumvielu klātbūtni augļa aknās, ko sauc par alfa-fetoproteīnu (AFP). Sievietēm ar augstu proteīna līmeni ir bērni, kuriem ir lielāka neironu defektu iespējamība, piemēram, spina bifida un anencephaly. No otras puses, tiem, kuriem ir zems AFP līmenis, ir lielāks risks saslimt ar Dauna sindromu. Tomēr šis tests jāveic ar citiem testiem, un patstāvīgi nedrīkst uzņemt precīzu attēlu.
2. Cilvēka horiona gonadotropīns
Tas rodas placentā. Tiem, kuriem ir paaugstināts to pašu līmenis, ir mazulis ar Dauna sindromu.
3. Estriols
Tas ir estrogēnu veids, ko ražo gan auglis, gan placenta. Testa laikā konstatētie patoloģiskie līmeņi var nozīmēt, ka auglim ir paaugstināts Dauna sindroma, Edvarda sindroma vai kādas citas ģenētiskas anomālijas risks.
4. Inhibīna-A
Tas ir hormons, kas atrodams placentā. Pētījumi liecina, ka Dauna sindroma un citu hromosomu anomāliju noteikšanas ātrums ir ievērojami uzlabojies, mērot šo hormonu. Varat arī izvēlēties pirmo un otro trimestra testu kopā, kas ir pazīstams kā integrēts skrīninga tests.
Pirmsdzemdību diagnostikas testi
Dzemdību defektu diagnosticēšana tiek veikta, izmantojot likvidēšanas procesu. Lai gan skrīninga process ir beidzies, vienmēr pastāv viltus pozitīva iespēja. Turklāt diagnostikas testi parasti ir invazīvi un dažos gadījumos arī ir riskanti. Tāpēc diagnostikas testus veic tikai tad, ja skrīninga testi liecina par mērenu vai augstu risku.
Pirmajā trimestrī
Cik agri var konstatēt iedzimtus defektus? Tas ir labs jautājums. Turpmākais tests tiek veikts no 10. līdz 13. grūtniecības nedēļai, un tas ir agrākais laiks, kad var droši noteikt dzimšanas defektu.
1. Chorionic Villus paraugu ņemšana
Šim testam tiek ņemts Chorionic Villus paraugs, ko var atrast placentā. Tie ir projekcijas placentā un ir unikāli, jo tie satur līdzīgus gēnus kā auglim. To lieto, lai noteiktu hromosomu anomālijas, piemēram, Dauna sindromu vai pat cistisko fibrozi. Tomēr tas nevar palīdzēt noteikt nervu caurules defektus. Daži no riskiem, kas ir akcentēti šī diagnostiskā testa dēļ, ir aborts, infekcija vai bērna pirkstu un pirkstu defekti. Šis tests ir precīzs, bet dažreiz tas ir kļūdaini pozitīvs. Turklāt rezultāti dažreiz ir neskaidri, un turpmākai precizēšanai ir nepieciešama amniocentēze. Rezultātu laiks ir mainīgs, un tas var aizņemt dažas dienas vai pat pāris nedēļas.
Otrajā trimestrī
Koriona villu paraugu ņemšana, iespējams, ir viens no veidiem, kā to darīt, tā nevar atklāt visus iedzimtus defektus. Turklāt, ja jūsu dzemde ir pagriezta uz aizmuguri un placenta atrodas arī dzemdes aizmugurē, tiek kavēts Koriona tests. Visbeidzot, ja jūsu pārbaude ir atgriezusies pozitīvi pēc 13 nedēļām, varat izmēģināt tālāk norādītās pārbaudes. Kamēr Amniocentēze notiek 15. un 18. nedēļā, ultraskaņu var izdarīt no 18. līdz 20. nedēļai.
1. Amniocentēze
Amnija šķidrums satur vielu, ko sauc par alfa-fetoproteīnu vai AFP. Ar vēdera palīdzību dzemdē ievada adatu. Tagad tiek izņemta un analizēta mazāk nekā trīsdesmit mililitri amnija šķidruma, kas ieskauj augli. Šis tests ir noderīgs Dauna sindroma, muskuļu distrofijas, spina bifida un sirpjveida šūnu slimības noteikšanai. Tā precizitātes rādītājs ir 99, 4%, un pastāv risks, ka 1 no 200 sievietēm, kam pēc testēšanas ir bijis aborts. Jūs saņemsiet rezultātus trīs nedēļu laikā.
2. 2. līmeņa ultraskaņa
Šī ultraskaņas forma ir līdzīga regulārai ultraskaņai, bet rezultāti ir mērķtiecīgāki. Uzmanības lokā būs tādas jomas kā smadzenes, sirds un citi orgāni. To lieto, lai noteiktu Dauna sindromu un nav invazīva, atšķirībā no Amniocentesis un Chorionic Villus paraugu ņemšanas. Rezultāti tiks saņemti pēc ultraskaņas pabeigšanas.
Amniocentēze un Chorionic villus paraugu ņemšana ir gan invazīva, gan pēc dažām dienām jums nav atļauts veikt jebkādu spraigu vingrinājumu.
Jūsu izvēle ir veikt kādu no testiem. Tomēr lielākā daļa dzemdību speciālistu saka, ka ir labāk veikt testu, lai bailes un nemiers par iedzimtiem defektiem būtu ārpus jūsu prāta.