Neirālo cauruļu dzimšanas defekts zīdaiņiem

Saturs:

Šajā pantā

• Kas ir neironu cauruļu defekti?
• Kas ir neironu caurule?
• Neirālo cauruļu defektu veidi
• Cēloņi
• Simptomi
• Kā noteikt neirālo cauruļu defektus?
• Ieguvumi no neirālo cauruļu defektu noteikšanas pirms dzimšanas
• Komplikācijas
• Kas ir maksimālais risks, ka bērnam ir NTD?
• Ārstēšana
• NTD novēršana
• Vai jūs varat iegūt folskābi no pārtikas?

Grūtniecības sākumposmā veidojas mugurkaula un smadzeņu pamatstruktūra. Dažu trūkumu un ģenētisko faktoru dēļ dažas augļi attīstās ar zināmām novirzēm. Šīs novirzes paliek un vēl vairāk palielinās kā smadzeņu vai muguras smadzeņu defekti. Šīs malformācijas tiek sauktas par neironu cauruļu defektiem (NTD). Šajā rakstā aplūkoti dažādi šīs iedzimto defektu aspekti un piesardzības pasākumi, kas paredz, ka mātes var veikt veselīgu bērnu.

Kas ir neironu cauruļu defekti?

Neirālo cauruļu defekti ir iedzimtus defektus, kuriem raksturīgas novirzes augļa mugurkaula, smadzeņu vai muguras smadzeņu novirzes. Tas ir viens no visbiežāk sastopamajiem bērnu defektu veidiem visā pasaulē. Šie defekti rodas pirmajā grūtniecības mēnesī un tiek atklāti paša pirmā trimestra laikā.

Kas ir neironu caurule?

Neironu caurule ir plakana un niecīga lentes forma, kas embrijā attīstās pirmajās dažās nedēļās pēc tās veidošanās. Tā ir šī primitīvā struktūra, kas rada smadzenes un muguras smadzenes, pilnībā attīstītā mazulī. Tā kā šī struktūra veido būtisku orgānu pamatu, anomālija tās attīstībā vai diferenciācijā izraisa defektu grupu, ko sauc par neironu cauruļu defektiem.

Neirālo cauruļu defektu veidi

Neirālo cauruļu defekti ir plaši klasificēti kā atklāti nervu cauruļu defekti un slēgti nervu cauruļu defekti, pamatojoties uz to, vai smadzenes un muguras smadzenes ir nosegtas vai nē. Katram no šiem ir vairāki apakštipi, kas sīkāk aplūkoti turpmāk.

• Atvērtā tipa neirālais defekts

Atklātā tipa neirālā defekta gadījumā smadzenes un muguras smadzenes ir redzamas ārpus galvaskausa vai mugurkaula. Ir konstatēts, ka meningīts ir saistīts ar šāda veida defektiem. Atvērtais veids ietver tādus apstākļus kā spina bifida, encefaloceles, iniencephaly un schizencephaly, hydranencephaly un anencephaly.

1. Spina Bifida

Spina bifida ir ļoti bieži sastopams nervu cauruļu defekts, kas rodas, kad muguras smadzeņu apakšējā daļa izceļas no ķermeņa. Tas parasti ir saistīts ar bojātiem nerviem šajā reģionā. Bērniem, kuriem ir spina bifida, var būt paralīze ekstremitātēm, jo ​​īpaši kājas un slikta urīna un izkārnījumu kontrole. Ir trīs spina bifida apakštipi, proti, spina bifida occulta, meningocele un Myelomeningocele. Spina bifida occulta ir vieglākā spina bifida forma, kur muguras smadzenēs ir maza telpa, kas neietekmē smadzenes vai muguras smadzenes. Meningocele ir stāvoklis, kas attiecas uz nelielu aizmugurējo meningentu izvirzījumu. Myelomeningocele ir ļoti smaga nervu cauruļu defekta forma, kas ietver nelielas muguras smadzeņu un apkārtējo audu daļas izvirzīšanu. To raksturo intelektuāla invaliditāte, ko izraisa šķidruma uzkrāšanās smadzenēs, kā arī pilnīga vai daļēja paralīze.

2. Anencephalija

Anencephalija ir nervu caurules novirze augšējā galā, izraisot bērnu piedzimšanu bez smadzeņu daļas un galvaskausa. Atlikušā smadzeņu daļa ir ļoti pārblīvēta un neorganizēta. Bērni ar Anencephaliju parasti ir vēl dzimuši vai izdzīvo ilgāk par dažām nedēļām.

3. Enceāli

Smadzeņu veidošanās laikā embrijā, kad nervu caurule pienācīgi neaizveras, atstājot sauli, piemēram, smadzeņu un tās membrānas izvirzīšanu, to sauc par encefaloceli. Šis stāvoklis ir salīdzinoši reti un gandrīz vienmēr ir saistīts ar attīstības traucējumiem, augšējo un apakšējo ekstremitāšu paralīzi, krampjiem, hidrocefāliju, ataksiju, sejas un galvas novirzēm un redzes problēmām. Daži bērni, kuriem ir encefalocele, izdzīvo, lai iegūtu normālu inteliģenci.

4. Iniencephaly

Iniencefālija ir reta nervu cauruļu defekta forma, ko raksturo ārkārtīgi lielas galvas, kas ir noliektas atpakaļ. Tas bieži vien ir saistīts ar kakla, izkropļotas mugurkaula, muguras smadzeņu bojājumu un lūpu trūkumu. Zīdaiņi, kas dzimuši ar šo traucējumu, pēc dzemdībām ilgstoši neizdzīvo.

• Slēgts nervu caurules defekts:

Aizvērtā nervu caurulītes defektā neironu audi nav redzami ārpusē. Tas ir pārklāts ar matainas vai atšķaidītas ādas plāksteri. Šāda veida nervu defektā muguras smadzenes ir piestiprinātas muguras audiem, novēršot tā augšanu ar vecumu. Daži slēgto nervu cauruļu defektu veidi ir:

1. Lipomyelomeningocele: Tas ir stāvoklis, kad tauku audu masa zem ādas aizdegas uz muguras kaulu, kas neļauj augt. Tas ir redzams kā liels vienreizējs un bieži saistīts ar sliktu urīnpūšļa un zarnu kontroli un kājām.

2. Lipomeningocele: Lipomeningocele ir stāvoklis, kad neliela daļa muguras smadzeņu izceļas zem ādas un tiek piestiprināta pie mugurkaula audiem. Izvirzīšana ietekmē nervus, kas izplūst no muguras smadzeņu daļas, izraisot neiroloģiskus defektus.

Cēloņi

Neirālo cauruļu defektu cēloņi var būt viens no tālāk minētajiem,

• Ģenētiskie faktori : neirālo cauruļu defektus izraisa noteiktas mutācijas gēnos, kas kodē fermentu Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR). Šīs variācijas var palielināt varbūtību, ka bērns piedzimst ar nervu defektiem. Ģimenes anamnēzē caurules defekti arī ievērojami palielina izredzes.
• Folskābes deficīts : folskābe vai B vitamīns ir ļoti svarīga uzturviela pareizai nervu caurules veidošanai. Cerot, ka mātēm, kurām ir folskābes trūkums, ir lielāka iespēja dzemdēt bērnu ar nervu caurulītes defektiem. Folijam ir svarīga loma citosteleta metilēšanas procesā, kas ir daļa no pēctranslācijas modifikācijām. Šīs pēctranslācijas modifikācijas ir būtiskas, lai nodrošinātu proteīnu funkcionalitāti. Ārsti parasti izraksta folijskābes piedevas līdz pat 400 mikrogramiem dienā sievietēm pirmajā trimestrī, lai izvairītos no šiem defektiem. Folskābes deficīta izraisītā NTD veido gandrīz 70% gadījumu visā pasaulē.
• Nekontrolēts diabēts : ja mātei ir nekontrolēta gestācijas diabēts, ir lielas iespējas, ka bērnam ir NTD. Mātes diabēts, īpaši tas ietekmē gēnus, kas ir atbildīgi par nervu cauruļu defektiem.
• Svara pieaugums : tiek konstatēts, ka aptaukošanās gaidāmajā mātē ir neironu cauruļu defektu rašanās riska faktors.
• Zāles grūtniecības laikā : dažām zālēm, jo ​​īpaši tām, kuras lieto, lai kontrolētu krampjus, ir negatīva ietekme uz augļa organogēnu. Pretepilepsijas zālēm, tādām kā karbamazepīns un Valproāts, ir palielināts neironu cauruļu defektu risks.
• Smēķēšana : Primārā vai sekundārā pakļaušana smēķēšanai palielina mātes izredzes piegādāt bērnu ar NTD. Cigaretē esošās ķimikālijas, visticamāk, kavēs folātu mediācijas procesu.

Simptomi

Vairumam bērnu, kas dzimuši ar nervu caurulītes defektiem, ir viens vai vairāki no šādiem simptomiem:

• Intelektu invaliditāte, mācīšanās traucējumi
• Redzes traucējumi dažos gadījumos
• Ekstrēmiju paralīze
• Kurlums
• Slikta urīnpūšļa un zarnu kontrole

Daži bērni ar smagiem NTD gadījumiem var neizdzīvot, bet daži citi izdzīvo, lai iegūtu normālu inteliģenci. Simptomi var ievērojami atšķirties atkarībā no defekta smaguma.

Kā noteikt neirālo cauruļu defektus?

Neirālo cauruļu defekti parasti tiek konstatēti, kad bērns atrodas dzemdē vai drīz pēc tā piedzimšanas. Grūtniecības laikā nervu caurules defekts var tikt skaidri identificēts ar vienkāršu ultraskaņas skenēšanu jau 19 nedēļas. Anomālijas skenēšana, kas veikta šajā grūtniecības laikā, aptver visas spina bifida pazīmes auglim.

Asins analīzes, ko sauc par trīskāršā ekrāna testu, kas veikts starp 14-20 grūtniecības nedēļām, pārbauda paaugstinātu alfa-fetoproteīna līmeni (AFP). Paaugstināts šī proteīna līmenis liecina par lielāku nervu cauruļu defektu risku. Ja tiek konstatēts paaugstināts AFP līmenis, ārsts iesaka amniocentēzi, lai apstiprinātu NTD diagnozi. Amniocentēze ir process, kurā iegūst mazu porciju amnija šķidrumu, kas apņem augli, lai pārbaudītu dažādos proteīnus. Ja šajā paraugā tiek konstatēts paaugstināts FAP, diagnoze tiek apstiprināta.

Ieguvumi no neirālo cauruļu defektu noteikšanas pirms dzimšanas

Neironu cauruļu defektu agrīna atklāšana var būt ļoti noderīga, efektīvi to pārvaldot pēc bērna piedzimšanas. Daži no agrīnās atklāšanas priekšrocībām ir šādi:

• Vecāku sagatavošana : Lai gan ziņas par viņu mazuļiem, kuriem ir iedzimts defekts, drīzumā vecākiem var būt ļoti grūti, savlaicīga dzimšanas defekta atklāšana var ilgstoši sagatavot tos fiziski, emocionāli un finansiāli. Konsultāciju sesijas var palīdzēt viņiem izprast riskus, kas saistīti ar grūtniecību un smagām NTD formām, piemēram, anencepāliju, tās var būt gatavas arī bērna zaudēšanai.
• Grūtniecības pārtraukšana : ja NTD diagnoze tiek veikta grūtniecības pirmajās nedēļās, vecāki var ar savu ārstu apspriest iespējas pārtraukt grūtniecību agrīnā stadijā.
• Piegādes veids : Kad tiek veikta NTD diagnoze, vecāki var apspriesties ar savu ārstu par iespēju saņemt normālu maksts piegādi pret C sekciju.
• Pirmsdzemdību aprūpe : izpratne par to, ka bērns drīz pēc dzemdībām var pieprasīt medicīnisko palīdzību, var palīdzēt vecākiem izvēlēties slimnīcu ar progresējošu neonatālo aprūpi, lai mazulim pēcdzemdību laikā atbalstītu bērnu.

Komplikācijas

Atkarībā no nervu caurules defekta smaguma un atrašanās vietas un nervu bojājumu apjoma, komplikācijas var atšķirties no bērna. Dažas komplikācijas, kas saistītas ar NTD, ir:

• Dažos gadījumos ir zarnu un urīnpūšļa kontroles trūkums, aizcietējums
• Gūžas, kājas un ceļa deformācijas
• “S” formas locītava mugurkaulā, ko sauc par skoliozi
• Atšķirīgas ķermeņa apakšējās daļas paralīzes pakāpes
• Šķidrums smadzeņu iekšpusē un ap to, izraisot galvas palielināšanos
• Problēmas ar rīšanu un elpošanu

Daudzas no šīm komplikācijām var pārvarēt ar operācijām vai medikamentiem.

Kas ir maksimālais risks, ka bērnam ir NTD?

Vecākiem, kuriem jau ir bērns ar neiroloģiskiem defektiem vai ir tuvi radinieki, kuriem ir bērni ar NTD, ir liels risks, ka bērns ar caurulītes defektu.

Ārstēšana

Atkarībā no komplikācijām, kas saistītas ar NTD, tiek izvēlēta ārstēšana. Nopietnas un letālas NTD formas, piemēram, anencepālija vai iniencepālija, parasti nekādā veidā neapstrādā. Citas vieglākas formas var labot, izmantojot dažas no pieejamajām ārstēšanas iespējām, piemēram,

• Ķirurģija : Īpaši atklātu nervu cauruļu defektu gadījumā parasti operācija tiek veikta, lai aizvērtu mugurkaulu. Slēgta tipa NTD, kur muguras smadzenes ir piesietas aizmugurē, tiek veikta operācija, lai atbrīvotu mugurkaulu, lai tas varētu augt.
• Šuntēšanas šķidrums: Daudzi NTD veidi ir saistīti ar hidrocefāliju, šķidruma uzkrāšanos smadzenēs un to apkārtnē. Nelielu šuntu (dobu cauruli) implantē un izmanto šķidruma novadīšanai. Tas ievērojami samazina galvas palielināšanos.
• Atbalsta palīglīdzekļi : Bērniem ar invaliditāti apakšējās ekstremitātēs tiek piedāvāti palīglīdzekļi, piemēram, staigulīši, ratiņkrēsli un kruķi, lai uzlabotu viņu dzīves kvalitāti.
• Zāles : Urīnpūšļa pretrunas, aizcietējums uc var tikt novērstas ar dažiem medikamentiem. Katetri tiek izmantoti arī, lai laiku pa laikam iztukšotu urīnpūsli tiem bērniem, kuriem ir urīnpūšļa problēmas.

NTD novēršana

Viens no efektīvākajiem pasākumiem, lai novērstu NTD, ir nodrošināt labu folskābes uzņemšanu. Plānojot grūtniecību, sievietes var sākt lietot folijskābes bagātinātājus, lai izveidotu pietiekamu daudzumu organisma. Ieteicamā deva ir 400 mikrogrami dienā. Papildus tam, ka patērē daudz folijskābes bagātu diētu, var izvairīties no NTD mazuļiem.

Vai jūs varat iegūt folskābi no pārtikas?

Folijskābe ir ļoti plaši pieejama pārtikas produktos, un to regulāri lietojot pirms grūtniecības un grūtniecības laikā, var palīdzēt novērst nervu cauruļu defektus grūtniecības laikā. Dažas no folijskābes bagātajām pārtikas vielām ir: \ t

• Zaļie lapu dārzeņi, apelsīni un pupiņas
• Kukurūzas milti un citi kukurūzas produkti
• baltie rīsi
• Maize
• Makaroni

Neirālo cauruļu defekti ir viens no izplatītākajiem iedzimtu defektu veidiem, kas ietekmē tūkstošiem bērnu visā pasaulē. Pienācīgi ēšanas paradumi, kas bagāti ar folskābi un veselīgu dzīvesveidu, var ievērojami palīdzēt novērst NTD rašanos.