Talasēmija (alfa un beta veidi) bērniem

Saturs:

Šajā pantā

• Kas ir talasēmija?
• Talasēmijas veidi
• Kas izraisa talasēmiju bērniem?
• Kādi ir talasēmijas simptomi bērniem?
• Kā tiek diagnosticēta talasēmija?
• Talasēmijas komplikācijas bērnam
• Talasēmijas ārstēšana
• Kad redzēt ārstu?

Ja jūsu bērnam ir diagnosticēta talasēmija, jūs būsiet nāves gadījumā noraizējies. Vārds pats izklausās biedējoši un vienīgā doma, kas jums būs, ir, ja šo nosacījumu var ārstēt vai nē. Šis nosacījums ir saistīts ar miljoniem cilvēku visā pasaulē. Tā kā tas ir ģenētisks traucējums, to nevar novērst. Tomēr jums nav jāuztraucas, jo mēs jums pateiksim visu, kas jums jāzina, ieskaitot ārstēšanas iespējas.

Kas ir talasēmija?

Talasēmija ir ģenētiska asins slimība, kas izraisa nepietiekamu hemoglobīna daudzumu organismā. Talasēmija ir iedzimts traucējums, anēmijas veids, kas īpaši skar Āzijas, Āfrikas un Vidusjūras izcelsmes bērnus. Kad sarkanās asins šūnas Jūsu organismā nerada pietiekamu hemoglobīna līmeni talasēmijas dēļ, skar arī skābekļa padevi. Tā kā tiek ietekmētas organisma sarkanās asins šūnas, tas noved pie anēmijas bērniem.

Talasēmijas veidi

Izprast dažādus talasēmijas veidus, kas varētu ietekmēt jūsu bērnus.

1. Alfa talasēmija

Pirmais talasēmijas veids ir alfa-talasēmija. Šādā stāvoklī hemoglobīns nesatur alfa proteīnu pietiekamā daudzumā. Lai iegūtu alfa-globīna proteīnu, ir nepieciešami četri gēni. Molekula sastāv no četrām globīna ķēdēm - 2 alfa-globīniem un 2 ne-alfa globīniem. Pieaugušajiem parasti ir vai nu divi alfa globīni un divi beta globīni. No katra vecāka tiek saņemti divi gēni. Tomēr, ja viens vai vairāki no šiem gēniem nav sastopami, bērns var izraisīt alfa talasēmiju.

2. Beta talasēmija

Beta talasēmija bērniem notiek, kad viņu ķermenis nespēj ražot beta globīna ķēdes. Lai izveidotu beta globīna ķēdes, katram no vecākiem ir nepieciešami divi beta-globīna gēni; tomēr, ja šie gēni ir bojāti, var rasties beta talasēmija. Tās smagums ir atkarīgs no mutēto gēnu skaita - talasēmijas neliela un talasēmijas lielās.

• Neliela talasēmija: ja trūkst viena no divām beta globīna ķēdēm vai ir nenormāla, rodas talasēmijas nepilngadīgais. Viegls anēmijas gadījums, talasēmija nepilngadīgais nav nopietns stāvoklis, tomēr tam nepieciešama ārstēšana. Nepareiza diagnoze ir bieži sastopama neliela talasēmijas gadījumā, ja runa ir par anēmiju, kas saistīta ar dzelzs deficītu. Personas šūnu tilpuma pārbaude un skrīnings ir vienkāršs veids, kā pārbaudīt mazo talasēmiju, kas tiek veikta pirmsdzemdību diagnostikā.
• Talasēmija Major: Ja trūkst abu beta-globīna ķēžu asinīs, tas ir gadījums ar talasēmiju. Tas ir nopietns stāvoklis, kas prasa tūlītēju ārstēšanu, un bērni bieži vien var palikt neatklāti pirmajos divos dzīves gados. Sākotnēji tie var parādīties normāli un veselīgi, bet, tā kā tie kļūst vecāki, sejas kaulu deformācijas un hemoglobīna ražošanas trūkums kaulu smadzenēs izraisa tās paplašināšanos. Arī liesa palielinās sakarā ar nepārtrauktu asins šūnu noņemšanu no organisma.

Kas izraisa talasēmiju bērniem?

Talasēmija notiek, ja ir ģenētiskas novirzes, kas izraisa hemoglobīna ražošanas trūkumu organismā. Talasēmijas cēloņi bērniem tiek klasificēti pēc to veida.

Alfa talasēmijas cēloņi

Alfa talasēmijas cēloņi ir šādi:

• Ģenētiskais mantojums
• Hemoglobīna trūkums RBC (sarkano asins šūnu) \ t
• Retas slimības
• Hromosomu 16p dzēšana

Beta talasēmijas cēloņi

Beta talasēmijas cēloņi ir:

• Beta-globīna ķēžu, kas pazīstams kā “Beta-Zero (B0) talasēmija, trūkums”.
• Ja ir hemoglobīna ražošana, bet nepietiekams daudzums.
• Dažiem vecākiem ir tikai viena mutācijas gēna versija, bet vecāku bērni ar talasēmiju var pārvadāt abas mutācijas versijas, lai parādītu smagus anēmijas simptomus.

Kādi ir talasēmijas simptomi bērniem?

Talasēmijas simptomi bērniem ir gandrīz līdzīgi gan alfa, gan beta talasēmijā. Galvenā atšķirība ir parādīto simptomu smagums.

Alfa talasēmijas simptomi

Alfa talasēmijas simptomi bērniem ir šādi:

• Nogurums
• Stunted izaugsme
• Sejas kaulu deformācijas
• Liesas paplašināšanās
• Dzeltenīga āda
• Pietūkums vēdera rajonā
• Tumšs urīns
• Galvassāpes un reibonis
• Sirdskaite
• Bāla āda, lūpas un nagi

Beta talasēmijas simptomi

Beta talasēmijas simptomi bērniem ir līdzīgi alfa-talasēmijas simptomiem un ir šādi:

• Nogurums
• Samazināta ēstgriba
• Dzelte
• Picky ēšana
• Tumšs urīns
• Deformācijas sejas struktūrās

Kā tiek diagnosticēta talasēmija?

Talasēmiju diagnosticē, veicot asins analīzes un DNS analīzi. Ģenētiskā konsultēšana ir ieteicama pāriem, kas plāno bērnus.

Alfa talasēmijas diagnostika

Alfa talasēmijas diagnostika tiek veikta šādos veidos:

• Tiek veikta asins analīze.
• Ar jaundzimušo liesas un vēdera skrīningu.
• Chorionic Villus paraugu ņemšana - tas tiek darīts aptuveni 11 nedēļas grūtniecības laikā, kad testēšanai noņem nelielu placentas gabalu.
• Amniocentēze - šajā gadījumā tiek ņemts amnija šķidruma paraugs, lai pārbaudītu aptuveni 16 grūtniecības nedēļas.

Beta talasēmijas diagnostika

Beta talasēmijas diagnostika tiek veikta šādos veidos:

• Veic asins analīzi, kas ietver pilnīgu asins šūnu skaitu (CBC).
• Asins uztriepes.
• Dzelzs testēšana.
• Hemoglobinopātijas novērtējums.

Talasēmijas komplikācijas bērnam

Talasēmijas komplikācijas ir līdzīgas alfa un beta talasēmijas gadījumā. Alfa un beta talasēmijas komplikācijas bērniem ir:

Pārmērīgs dzelzs - pārāk daudz dzelzs var ietekmēt sirds, aknu un endokrīno sistēmu bērniem. Problēmas, kas saistītas ar dzelzs pārslodzi, var izraisīt tādus apstākļus kā hipotireoze, aknu fibroze, hipoparatireoze utt.

Kaulu deformācijas - kaulu smadzeņu izplešanās un kauli kļūst plašāki, plānāki un trauslāki. Daži kauli var izjaukt pat nenormālu kaulu struktūru, īpaši sejas un galvaskausa dēļ.

Paplašināta liesa - padara anēmiju sliktāku un organisms nespēj novērst infekcijas, jo liesa, kas palīdz mums cīnīties ar infekcijām, kļūst vāja un neaizsargāta.

Infekcijas - Paplašinātās liesas noņemšana var izraisīt infekcijas. Par infekciju novēršanu parasti atbild liesa. Tādējādi infekcijas risks kļūst lielāks pēc liesas izņemšanas.

Lēnas izaugsmes rādītāji - aizkavēta pubertāte un bērnu strauja izaugsme.

Talasēmijas ārstēšana

Talasēmijas ārstēšana bērniem parasti notiek pēc plašas asins analīzes. Talasēmijas nepilngadīgajiem nav nepieciešama ārstēšana, tomēr talasēmijas gadījumā nepieciešama atkārtota asins pārliešana. Ar recidivējošu asins pārliešanu saistītā problēma ir tāda, ka organismā var būt dzelzs pārslodze, un tas parasti tiek aprūpēts ar medikamentiem, lai novērstu lieko dzelzs saturu.

Alfa un beta beta talasēmijas ārstēšana

Alfa un beta talasēmijas ārstēšanas iespējas zīdaiņiem ir:

• Folijskābes piedevas
• Asins pārliešana, kam sekoja dzelzs helātu terapija
• Kaulu smadzeņu transplantācija (nepieciešams saderīgs donors)

Nelieliem gadījumiem ārstēšana nav nepieciešama.

Vai var novērst talasēmiju?

Testēšana, lai pārbaudītu, vai pāri ir recesīvi pazīmes, ir pirmais solis, lai novērstu šī traucējuma nodošanu. Pāriem jāiet cauri pirmsdzemdību skrīningam un hemoglobīna novērtējumam, lai novērtētu to risku, ka bērni nonāk ar ģenētiskiem defektiem, kuru pamatā ir asinis. Pārbaude ir ceļš uz talasēmijas novēršanu.

Kad redzēt ārstu?

Ja Jums ir ģimenes anamnēzē talasēmija, jums jāiegūst Jūsu bērna asins analīzes klīnikā. Jebkuras anēmijas pazīmes ir arī sarkans karogs.

Lai gan kaulu smadzeņu pārstādīšana ir vienīgā ārstēšanas iespēja, kas pašlaik ir pieejama medicīnas sabiedrībā talasēmijas ārstēšanai, ir droši teikt, ka ar nelielu ģenētisko konsultāciju un apzinoties jūsu partnera asins profilu, jūs varēsiet samazināt nākotnes risku. izglītojot sevi un veicot atbilstošus pasākumus. Vissvarīgākais no tiem ir veselīgs un aktīvs dzīvesveids un iegūt savu uzturu, lai saglabātu sevi un savus bērnus droši.